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Information

 

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MUSHIMOTO YUICHI
 
Organization
Kyushu University Hospital Pediatrics Assistant Professor
School of Medicine Department of Medicine(Concurrent)
Title
Assistant Professor
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0926425421
Profile
小児科、特に小児内分泌・代謝、先天代謝異常症の診療を担当している。 また、同分野の教育、研究を行っている。
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Research Areas

  • Life Science / Embryonic medicine and pediatrics

Degree

  • Ph.D ( 2011.3 Shimane University )

Research History

  • Kyushu University 小児科 Assistant Professor 

    2018.10 - Present

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Education

  • Shimane Medical University   医学部   医学科

    1997.4 - 2003.3

Research Interests・Research Keywords

  • Research theme: 小児科

    Keyword: 小児科

    Research period: 2025

  • Research theme: 小児内分泌・代謝

    Keyword: 小児内分泌・代謝

    Research period: 2025

  • Research theme: 先天代謝異常

    Keyword: 先天代謝異常

    Research period: 2025

  • Research theme: Pediatrics, Pediatric Endocrinology and Metabolism

    Keyword: Pediatrics, Pediatric Endocrinology and Metabolism

    Research period: 2018.10

Awards

  • 若手優秀演題賞

    2010.10   第52回日本先天代謝異常学会総会   グルタル酸血症1型日本人症例の発症形態と臨床像のまとめ

  • Young Investigator Award

    2010.3   The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases   Clinical and genetic investigation of 12 Japanese cases of glutaric acidemia type1

  • 若手優秀演題賞

    2009.11   第51回日本先天代謝異常学会総会   リンパ球とタンデム質量分析を用いたin vitro probe assayによるグルタル酸血症2型の脂肪酸β酸化能評価

Papers

  • 多発肝細胞腺腫を合併した糖原病Ia型に対する小児生体肝移植の1例

    松本 匡永, 松浦 俊治, 内田 康幸, 濱田 洋, 日野 祐子, 梶原 啓資, 鳥井ヶ原 幸博, 白井 剛, 柳 佑典, トカン・ヴラッド , 虫本 雄一, 大賀 正一, 小田 義直, 田尻 達郎

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   38 ( 2 )   67 - 75   2024.12   ISSN:1346-9037

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    Language:Japanese   Publisher:(一社)日本小児栄養消化器肝臓学会  

    糖原病は,肝臓や筋組織へのグリコーゲン蓄積を生じる疾患で,Ia型では原疾患のコントロール不良,多発肝細胞腺腫を理由に肝移植が適応となる。症例は8歳女児。生後10ヵ月で糖原病Iaと診断され,服薬食事療法を継続していたが,コントロールは不良で,7歳で多発肝細胞腺腫が指摘された。腺腫は増大し,悪性化も疑われ,8歳時に父親をドナーとする生体肝移植を施行した。出血時間正常化のため,術前1週間はブドウ糖点滴投与を行い,術後合併症なく退院し,服薬食事療法も終了できた。糖原病Iaに対する肝移植は肝細胞腺腫が適応因子となることが多く,良好な成績が報告されている。本邦では,肝細胞腺腫に対しては肝切除が選択されることもあるが,残存腺腫の悪性化や,出血合併症が問題となる。不可逆的とされる腎機能障害を回避し得るメリットからも,小児期における肝移植という選択肢は有用であると考える。(著者抄録)

  • A Case of Cardiogenic Shock due to Propionic Acidemia-Associated Cardiomyopathy Successfully Treated with a Combination of Mechanical Circulatory Support and Medical Therapy

    Ishikawa Yusuke, Fujino Takeo, Hashimoto Toru, Shinohara Keisuke, Matsushima Shouji, Fuke Yoshifumi, Ushijima Tomoki, Sonoda Hiromichi, Nakashima Yu, Mushimoto Yuichi, Ishii Kanako, Ide Tomomi, Tsutsui Hiroyuki, Kinugawa Shintaro, Shiose Akira, Abe Kohtaro

    International Heart Journal   65 ( 6 )   1172 - 1176   2024.11   ISSN:13492365 eISSN:13493299

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    Language:English   Publisher:International Heart Journal Association  

    <p>An 18-year-old man experienced refractory cardiogenic shock due to dilated cardiomyopathy of unknown aetiology, and was referred to our hospital to undergo a paracorporeal left ventricular assist device (LVAD) implantation. After surgery, the patient lost consciousness, with subsequent head computed tomography revealing low-density areas in the bilateral basal ganglia. Metabolic acidosis and hyperammonaemia also appeared. Metabolic evaluation and genetic tests led to a diagnosis of propionic acidemia. Following appropriate management of heart failure and propionic acidemia, his neurological and cardiac functions gradually recovered, and the paracorporeal LVAD was successfully explanted. Dilated cardiomyopathy and heart failure are rare manifestations of adult-onset propionic acidemia. This is the first reported case of cardiogenic shock due to propionic acidemia-associated cardiomyopathy successfully treated with a combination of mechanical circulatory support and medical therapy for heart failure and propionic acidemia.</p>

    DOI: 10.1536/ihj.24-364

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  • 腹膜透析を導入したメチルマロン酸血症の一例

    末松 真弥, トカン・ヴラッド , 虫本 雄一, 西山 慶

    日本小児PD・HD研究会雑誌   35   103 - 106   2024.11   ISSN:2186-4896

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    Language:Japanese   Publisher:日本小児PD・HD研究会  

    早期の腎代替療法として腹膜透析(PD)を導入した、腎機能障害を伴うメチルマロン酸血症(MMA)の児(14歳男児)の症例について報告した。患児は4歳頃から腎機能障害が顕在化し、腎機能増悪に伴い、10歳時に腎代替療法の検討目的に当院を紹介受診した。腎機能の増悪に伴う急性代謝発作の増加が予想されたため、早期に腎代替療法を導入する方針とし、生体腎ドナーとして適格な候補がいないため、献腎待機下でのPD導入の方針となり、PD導入目的に14歳時に当院へ入院した。PD導入後は18ヵ月まで急性代謝発作なく経過し、19ヵ月時にインフルエンザ罹患による急性代謝発作を認めたが、後遺症なく軽快し、PD開始後27ヵ月経過で急性発作は上記の一度のみである。MMAに対する維持透析としてのPDの報告は血液透析(HD)に比べ少ないが、HDと異なり、連日の透析が可能なため透析直前の血中濃度はPDの方が低く、安定した濃度を保つことが可能であることから、PDもMMAに対する早期の腎代謝療法の選択肢の一つとなり得ると考えられた。

  • プロピオン酸血症関連の心筋症による心原性ショックに対して機械的循環補助と薬物療法の併用が奏効した1例(A Case of Cardiogenic Shock due to Propionic Acidemia-Associated Cardiomyopathy Successfully Treated with a Combination of Mechanical Circulatory Support and Medical Therapy)

    Ishikawa Yusuke, Fujino Takeo, Hashimoto Toru, Shinohara Keisuke, Matsushima Shouji, Fuke Yoshifumi, Ushijima Tomoki, Sonoda Hiromichi, Nakashima Yu, Mushimoto Yuichi, Ishii Kanako, Ide Tomomi, Tsutsui Hiroyuki, Kinugawa Shintaro, Shiose Akira, Abe Kohtaro

    International Heart Journal   65 ( 6 )   1172 - 1176   2024.11   ISSN:1349-2365

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    Language:English   Publisher:(一社)インターナショナルハートジャーナル刊行会  

    症例は18歳男性で、精神運動発達遅滞の既往があった。労作時呼吸困難を主訴に近医を受診し、急性非代償性心不全と診断された。心不全はうっ血および低灌流所見を認めるwet-cold型であった。強心剤と利尿剤が投与されたが症状が改善せず、心原性ショックを呈したため、当院に搬送された。搬送時の血圧は84/70mmHg、心拍数は134bpmであった。胸部X線で肺うっ血を認め、心胸比は69%であった。心エコー検査で左室拡張末期径は69mmで、左室駆出率は16%であった。心臓カテーテル検査で肺動脈楔入圧は28mmHg、心係数は1.8L/min/m2であった。心内膜心筋生検で心筋症を認めた。難治性心原性ショックに対して植込み型補助人工心臓(LVAD)の植込み術を施行した。4日後に意識消失し、代謝性アシドーシスと高アンモニア血症を認めた。タンデムマス法でプロピオニルカルニチン(C3)の増加を認め、遺伝学的検査でPCCA遺伝子変異が検出された。プロピオン酸血症と診断し、栄養療法とカルベジロールを含む薬物療法を開始した。心機能は徐々に改善し、118日後にLVADから離脱した。左室駆出率は45%に増加し、173日後に退院となった。

  • The immunoreactive signature of monocyte-derived dendritic cells from patients with Down syndrome

    Nakashima, K; Imai, T; Shiraishi, A; Unose, R; Goto, H; Nagatomo, Y; Kojima-Ishii, K; Mushimoto, Y; Nishiyama, K; Yamamura, K; Nagata, H; Ishimura, M; Kusuhara, K; Koga, Y; Sakai, Y; Ohga, S

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY   217 ( 3 )   291 - 299   2024.6   ISSN:0009-9104 eISSN:1365-2249

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    Language:English   Publisher:Clinical and Experimental Immunology  

    The clinical spectrum of Down syndrome (DS) ranges from congenital malformations to premature aging and early-onset senescence. Excessive immunoreactivity and oxidative stress are thought to accelerate the pace of aging in DS patients; however, the immunological profile remains elusive. We investigated whether peripheral blood monocyte-derived dendritic cells (MoDCs) in DS patients respond to lipopolysaccharide (LPS) distinctly from non-DS control MoDCs. Eighteen DS patients (age 2–47 years, 12 males) and 22 controls (age 4–40 years, 15 males) were enrolled. CD14-positive monocytes were immunopurified and cultured for 7 days in the presence of granulocyte-macrophage colony-stimulating factor and IL-4, yielding MoDCs in vitro. After the LPS-stimulation for 48 hours from days 7 to 9, culture supernatant cytokines were measured by multiplex cytokine bead assays, and bulk-prepared RNA from the cells was used for transcriptomic analyses. MoDCs from DS patients produced cytokines/chemokines (IL-6, IL-8, TNF-α, MCP-1, and IP-10) at significantly higher levels than those from controls in response to LPS. RNA sequencing revealed that DS-derived MoDCs differentially expressed 137 genes (74 upregulated and 63 downregulated) compared with controls. A gene enrichment analysis identified 5 genes associated with Toll-like receptor signaling (KEGG: hsa04620, P = 0.00731) and oxidative phosphorylation (hsa00190, P = 0.0173) pathways. MoDCs obtained from DS patients showed higher cytokine or chemokine responses to LPS than did control MoDCs. Gene expression profiles suggest that hyperactive Toll-like receptor and mitochondrial oxidative phosphorylation pathways configure the immunoreactive signature of MoDCs in DS patients.

    DOI: 10.1093/cei/uxae048

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  • Rapid and long-lasting efficacy of high-dose ambroxol therapy for neuronopathic Gaucher disease: A case report and literature review

    Higashi, K; Sonoda, Y; Kaku, N; Fujii, F; Yamashita, F; Lee, S; Tocan, V; Ebihara, G; Matsuoka, W; Tetsuhara, K; Sonoda, M; Chong, PF; Mushimoto, Y; Kojima-Ishii, K; Ishimura, M; Koga, Y; Fukuta, A; Tsuchihashi, NA; Kikuchi, Y; Karashima, T; Sawada, T; Hotta, T; Yoshimitsu, M; Terazono, H; Tajiri, T; Nakagawa, T; Sakai, Y; Nakamura, K; Ohga, S

    MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE   12 ( 4 )   e2427   2024.4   ISSN:2324-9269

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    Language:English   Publisher:Molecular Genetics and Genomic Medicine  

    Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency in the GBA1-encoded enzyme, β-glucocerebrosidase. Enzyme replacement therapy is ineffective for neuronopathic Gaucher disease (nGD). High-dose ambroxol has been administered as an alternative treatment for a group of patients with nGD. However, little is known about the clinical indication and the long-term outcome of patients after ambroxol therapy. We herein report a case of a female patient who presented with a progressive disease of GD type 2 from 11 months of age and had the pathogenic variants of p.L483P (formerly defined as p.L444P) and p.R502H (p.R463H) in GBA1. A combined treatment of imiglucerase with ambroxol started improving the patient's motor activity in 1 week, while it kept the long-lasting effect of preventing the deteriorating phenotype for 30 months. A literature review identified 40 patients with nGD, who had received high-dose ambroxol therapy. More than 65% of these patients favorably responded to the molecular chaperone therapy, irrespective of p.L483P homozygous, heterozygous or the other genotypes. These results highlight the long-lasting effect of ambroxol-based chaperone therapy for patients with an expanding spectrum of mutations in GBA1.

    DOI: 10.1002/mgg3.2427

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  • Genotype-Phenotype Correlations in 30 Japanese Patients With Congenital Hypothyroidism Attributable to TG Defects

    Tanase-Nakao, K; Iwahashi-Odano, M; Sugisawa, C; Abe, K; Muroya, K; Yamamoto, Y; Kawada, Y; Mushimoto, Y; Ohkubo, K; Kinjo, S; Shimura, K; Aoyama, K; Mizuno, H; Hotsubo, T; Takahashi, C; Isojima, T; Kina, Y; Takakuwa, S; Hamada, J; Sawaki, M; Shigehara, K; Sugimoto, S; Etani, Y; Narumi-Wakayama, H; Mine, Y; Hasegawa, T; Hishinuma, A; Narumi, S

    JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM   109 ( 9 )   2358 - 2365   2024.3   ISSN:0021-972X eISSN:1945-7197

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    Language:English   Publisher:Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism  

    Context: Thyroglobulin (Tg), encoded by TG, is essential for thyroid hormone synthesis. TG defects result in congenital hypothyroidism (CH). Most reported patients were born before the introduction of newborn screening (NBS). Objective: We aimed to clarify the phenotypic features of patients with TG defects diagnosed and treated since the neonatal period. Methods: We screened 1061 patients with CH for 13 CH-related genes and identified 30 patients with TG defects. One patient was diagnosed due to hypothyroidism-related symptoms and the rest were diagnosed via NBS. Patients were divided into 2 groups according to their genotypes, and clinical characteristics were compared. We evaluated the functionality of the 7 missense variants using HEK293 cells. Results: Twenty-seven rare TG variants were detected, including 15 nonsense, 3 frameshift, 2 splice-site, and 7 missense variants. Patients were divided into 2 groups: 13 patients with biallelic truncating variants and 17 patients with monoallelic/biallelic missense variants. Patients with missense variants were more likely to develop thyroid enlargement with thyrotropin stimulation than patients with biallelic truncating variants. Patients with biallelic truncating variants invariably required full hormone replacement, whereas patients with missense variants required variable doses of levothyroxine. Loss of function of the 7 missense variants was confirmed in vitro. Conclusion: To our knowledge, this is the largest investigation on the clinical presentation of TG defects diagnosed in the neonatal period. Patients with missense variants showed relatively mild hypothyroidism with compensative goiter. Patients with only truncating variants showed minimal or no compensative goiter and required full hormone replacement.

    DOI: 10.1210/clinem/dgae098

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  • High-Titer Anti-ZSCAN1 Antibodies in a Toddler Clinically Diagnosed with Apparent Rapid-Onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation Syndrome

    Tocan, V; Nakamura-Utsunomiya, A; Sonoda, Y; Matsuoka, W; Mizuguchi, S; Muto, Y; Hijioka, T; Nogami, M; Sasaoka, D; Nagamatsu, F; Oba, U; Kawakubo, N; Hamada, H; Mushimoto, Y; Chong, PF; Kaku, N; Koga, Y; Sakai, Y; Oda, Y; Tajiri, T; Ohga, S

    INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES   25 ( 5 )   2024.3   ISSN:1661-6596 eISSN:1422-0067

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    Language:English   Publisher:International Journal of Molecular Sciences  

    Severe obesity in young children prompts for a differential diagnosis that includes syndromic conditions. Rapid-Onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation (ROHHAD) syndrome is a potentially fatal disorder characterized by rapid-onset obesity associated with hypoventilation, neural crest tumors, and endocrine and behavioral abnormalities. The etiology of ROHHAD syndrome remains to be established, but recent research has been focusing on autoimmunity. We report on a 2-year-old girl with rapid-onset obesity during the first year of life who progressed to hypoventilation and encephalitis in less than four months since the start of accelerated weight gain. The patient had a high titer of anti-ZSCAN1 antibodies (348; reference range < 40), and the increased values did not decline after acute phase treatment. Other encephalitis-related antibodies, such as the anti-NDMA antibody, were not detected. The rapid progression from obesity onset to central hypoventilation with encephalitis warns about the severe consequences of early-onset ROHHAD syndrome. These data indicate that serial measurements of anti-ZSCAN1 antibodies might be useful for the diagnosis and estimation of disease severity. Further research is needed to determine whether it can predict the clinical course of ROHHAD syndrome and whether there is any difference in antibody production between patients with and without tumors.

    DOI: 10.3390/ijms25052820

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  • Critical diseases in neonates after discharge home from birth hospital: A retrospective study from a tertiary hospital in Japan Invited Reviewed International journal

    Fujiyoshi J, Inoue H, Sawano T, Mushimoto Y, Motomura Y, Nishiyama K, Kaku N, Nagata H, Yamamura K, Ishimura M, Koga Y, Ochiai M, Sakai Y, Tajiri T, Ohga S

    Early Hum Dev. 2023 Nov;186:105869.   186   105869   2023.9   ISSN:0378-3782 eISSN:1872-6232

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    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)   Publisher:Early Human Development  

    Introduction: To establish actionable neonatal screening during the first month of life, we investigated critical diseases in seemingly healthy newborns discharged from birth hospitals. Methods: This retrospective study enrolled previously healthy full-term infants who visited our hospital, a tertiary hospital in Japan, from home between 5 and 28 days after birth from 2009 to 2018. Infants with known perinatal or congenital diseases, positive newborn screening results, or accidental injuries were excluded. Data were collected from electronic medical records, including principal diagnosis, clinical details, and prognosis at 18 months of age. Results: Ninety-seven (58 %) of 168 eligible neonates were admitted to the hospital, and 71 (42 %) were not. The median admission rate in patients with disease onset at ≤14 days after birth (80 %) was significantly higher than that in patients with disease onset at ≥15 days (42 %). Among 45 patients who received intensive medical care, 5 died and 10 developed neurodevelopmental sequelae. Four of 5 patients died by 100 days. Among 25 diseases treated in intensive care unit, 17 (68 %) diseases had a prevalence of <1 per 2000 live births. The commonly used diagnostic methods were imaging (n = 58, 35 %) and physical examination (n = 34, 20 %). Conclusion: Critical diseases due to rare and heterogeneous causes in ostensibly healthy newborns occurred predominantly in the first two weeks of life. Optimal newborn screening and health check-up protocols may benefit from the wide spectrum of life-threatening diseases occurring in home after birth.

    DOI: 10.1016/j.earlhumdev.2023.105869

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  • Guidelines for Newborn Screening of Congenital Hypothyroidism (2021 Revision) Invited Reviewed International journal

    Nagasaki K, Minamitani K, Nakamura A, Kobayashi H, Numakura C, Itoh M, Mushimoto Y, Fujikura K, Fukushi M, Tajima T

    Clin Pediatr Endocrinol. 2023;32(1):26-51   32 ( 1 )   26 - 51   2023.1   ISSN:09185739 eISSN:13477358

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    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)   Publisher:The Japanese Society for Pediatric Endocrinology  

    <p>Purpose of developing the guidelines: Newborn screening (NBS) for congenital hypothyroidism (CH) was started in 1979 in Japan, and early diagnosis and treatment improved the intelligence prognosis of CH patients. The incidence of CH was once about one in 5,000–8,000 births, but has been increased with diagnosis of subclinical CH. The disease requires continuous treatment and specialized medical facilities should conduct differential diagnosis and treatment in patients who are positive by NBS to avoid unnecessary treatment. The Guidelines for Mass Screening of Congenital Hypothyroidism (1998 version) were developed by the Mass Screening Committee of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology in 1998. Subsequently, the guidelines were revised in 2014. Here, we have added minor revisions to the 2014 version to include the most recent findings. Target disease/conditions: Primary congenital hypothyroidism<b>.</b> Users of the Guidelines: Physician specialists in pediatric endocrinology, pediatric specialists, physicians referring pediatric practitioners, general physicians, laboratory technicians in charge of mass screening, and patients.</p>

    DOI: 10.1297/cpe.2022-0063

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  • Guidelines for Newborn Screening of Congenital Hypothyroidism (2021 Revision)

    Nagasaki, K; Minamitani, K; Nakamura, A; Kobayashi, H; Numakura, C; Itoh, M; Mushimoto, Y; Fujikura, K; Fukushi, M; Tajima, T

    CLINICAL PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY   32 ( 1 )   26 - 51   2023.1   ISSN:0918-5739 eISSN:1347-7358

  • Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in <i>ETFDH</i>, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype

    Yamada, K; Osawa, Y; Kobayashi, H; Bo, R; Mushimoto, Y; Hasegawa, Y; Yamaguchi, S; Taketani, T

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS   33   100940   2022.12   ISSN:2214-4269 eISSN:2214-4269

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    Language:English   Publisher:Molecular Genetics and Metabolism Reports  

    Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is an inherited metabolic disease caused by a defect in electron transfer flavoprotein alpha (ETFA), ETF beta (ETFB), or ETF dehydrogenase (ETFDH), and riboflavin metabolism disorders have recently been reported to present as mimicking MADD. MADD is roughly classified into neonatal (type 1 or 2) and later-onset (type 3) forms. To identify clinicogenetic characteristics in Japan, we investigated 37 Japanese patients with MADD diagnosed from 1997 to 2020. The causes of MADD were ETFDH deficiency in 26 patients, ETFA deficiency in four, ETFB deficiency in six, and riboflavin metabolism disorder in one. All 15 patients with the neonatal-onset type died by 2 years of age, while five of 22 patients with the later-onset form died by 3 years of age. Furthermore, 8 of 15 patients with the later-onset form of ETFDH deficiency treated with riboflavin were riboflavin non-responders. p.Y507D in ETFDH was identified as the most common variant (9 of 48 alleles, 18.8%). Of two patients with a homozygous p.Y507D variant, one experienced disease onset and died in the neonatal period, while the other experienced disease onset at two months of age and died at two years old, suggesting that the p.Y507D variant results in fatal outcomes. Our study concluded that more than half of Japanese patients with MADD died by three years old, and more than half of patients with the later-onset form had poor responsiveness to riboflavin, partly due to the unique Japanese p.Y507D variant in ETFDH.

    DOI: 10.1016/j.ymgmr.2022.100940

    Web of Science

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  • Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype. Invited Reviewed International journal

    Yamada K, Osawa Y, Kobayashi H, Bo R, Mushimoto Y, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Taketani T

    Mol Genet Metab Rep.   2022.11

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    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

    DOI: 10.1016

  • Anesthesia management in living-donor liver transplantation in a patient with carbamoyl phosphate synthetase deficiency: a case report

    Matsushita, H; Fujiyoshi, T; Yoshimaru, K; Matsuura, T; Mushimoto, Y; Karashima, Y; Yamaura, K

    JA CLINICAL REPORTS   8 ( 1 )   71   2022.9   ISSN:2363-9024

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    Language:English   Publisher:Ja Clinical Reports  

    Background: Carbamoyl phosphate synthetase deficiency (CPS1D) is a urea-cycle disorder (UCD). We report successful perioperative management of pediatric living donor liver transplantation (LDLT) in a CPS1D patient. Case presentation: A 10-year-old female patient with CPS1D underwent LDLT. Proper administration of dextrose 50% and 60 kcal/kg/day with l-arginine and l-carnitine resulted in the avoidance of intraoperative hyperammonemia induced by hypercatabolism. Serum ammonia level transiently increased to 61 mmol/L in the anhepatic phase and decreased to 44 mmol/L after reperfusion. Conclusions: We suggest anesthesia management with administration of dextrose to avoid hyperammonemia during LDLT in patients with CPS1D.

    DOI: 10.1186/s40981-022-00558-9

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  • Anesthesia management in living-donor liver transplantation in a patient with carbamoyl phosphate synthetase deficiency: a case report. Invited Reviewed International journal

    Matsushita H, Fujiyoshi T, Yoshimaru K, Matsuura T, Mushimoto Y, Karashima Y, Yamaura K.

    JA Clin Rep   2022.9

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    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

    DOI: 10.1186

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症患者の生体肝移植における麻酔管理 1症例報告(Anesthesia management in living-donor liver transplantation in a patient with carbamoyl phosphate synthetase deficiency: a case report)

    Matsushita Hiroki, Fujiyoshi Tetsushiro, Yoshimaru Koichiro, Matsuura Toshiharu, Mushimoto Yuichi, Karashima Yuji, Yamaura Ken

    JA Clinical Reports   8   1 of 4 - 4 of 4   2022.9

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    Language:English   Publisher:Springer Berlin Heidelberg  

    症例は10歳女児で、7歳時にカルバモイルリン酸合成酵素欠損症と診断され、9歳時に生体肝移植を受けていた。術前検査で特記すべき異常はなかった。肝機能はChild-Pugh分類クラスAであったが、血清アンモニア値は45μmol/Lであった。術中、60kcal/kg/日に相当するブドウ糖50%、L-アルギニン、L-カルニチンを投与して、高アンモニア血症を回避した。無肝期に血清アンモニア値が一時的に61mmol/Lまで上昇したが、再灌流後に44mmol/Lまで低下し、手術終了時は50mmol/Lであった。術後、ICUに入室し、L-カルニチンとブドウ糖の投与を継続した。血清アンモニア値は術後3日目に正常範囲に低下した。経過は良好で術後3日目に一般病棟に転棟し、27日目に退院した。

  • <i>BCS1L</i> mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability

    Kanako, KI; Sakakibara, N; Murayama, K; Nagatani, K; Murata, S; Otake, A; Koga, Y; Suzuki, H; Uehara, T; Kosaki, K; Yoshiura, KI; Mishima, H; Ichimiya, Y; Mushimoto, Y; Horinouchi, T; Nagano, C; Yamamura, T; Iijima, K; Nozu, K

    JOURNAL OF HUMAN GENETICS   67 ( 3 )   143 - 148   2022.3   ISSN:1434-5161 eISSN:1435-232X

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    Language:English   Publisher:Journal of Human Genetics  

    Fanconi syndrome is a functional disorder of the proximal tubule, characterized by pan-aminoaciduria, glucosuria, hypophosphatemia, and metabolic acidosis. With the advancements in gene analysis technologies, several causative genes are identified for Fanconi syndrome. Several mitochondrial diseases cause Fanconi syndrome and various systemic symptoms; however, it is rare that the main clinical symptoms in such disorders are Fanconi syndrome without systematic active diseases like encephalomyopathy or cardiomyopathy. In this study, we analyzed two families exhibiting Fanconi syndrome, developmental disability and mildly elevated liver enzyme levels. Whole-exome sequencing (WES) detected compound heterozygous known and novel BCS1L mutations, which affect the assembly of mitochondrial respiratory chain complex III, in both cases. The pathogenicity of these mutations has been established in several mitochondria-related functional analyses in this study. Mitochondrial diseases with isolated renal symptoms are uncommon; however, this study indicates that mitochondrial respiratory chain complex III deficiency due to BCS1L mutations cause Fanconi syndrome with developmental disability as the primary indications.

    DOI: 10.1038/s10038-021-00984-0

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  • BCS1L変異は発達障害を伴うファンコーニ症候群を引き起こす(BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability)

    Kojima-Ishii Kanako, Sakakibara Nana, Murayama Kei, Nagatani Koji, Murata Satoshi, Otake Akira, Koga Yasutoshi, Suzuki Hisato, Uehara Tomoko, Kosaki Kenjiro, Yoshiura Koh-ichiro, Mishima Hiroyuki, Ichimiya Yuko, Mushimoto Yuichi, Horinouchi Tomoko, Nagano China, Yamamura Tomohiko, Iijima Kazumoto, Nozu Kandai

    Journal of Human Genetics   67 ( 3 )   143 - 148   2022.3   ISSN:1434-5161

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    Language:English   Publisher:Nature Publishing Group  

    症例1は3歳女児、症例2は生後10ヵ月男児で、いずれも原因不明のファンコーニ症候群と診断された。また、発達障害や軽度の肝酵素値上昇が認められた。全エクソームシーケンスの結果、症例1では既知のBCS1L遺伝子複合ヘテロ接合性ミスセンス変異およびフレームシフト変異(c.268C>T、p.[Arg90Cys]、c.821del、p.[Pro274Argfs*26])、症例2では新規BCS1L遺伝子複合ヘテロ接合性ミスセンス変異(c.167G>A、p.[Arg56Gln]、c.1195T>G、p.[Tyr399Asp])が同定された。また、BN-PAGE解析の結果、症例2において肝臓ライセート中のミトコンドリア呼吸鎖複合体IIIの発現低下が認められた。

  • The earliest enzyme replacement for infantile-onset Pompe disease in Japan Invited Reviewed International journal

    Tocan V, Mushimoto Y, Kojima-Ishii K, Matsuda A, Toda N, Toyomura D, Hirata Y, Sanefuji M, Sawada T, Sakai Y, Nakamura K, Ohga S

    2022.1

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    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

    DOI: 10.1111

  • The earliest enzyme replacement for infantile-onset Pompe disease in Japan

    Tocan, V; Mushimoto, Y; Kojima-Ishii, K; Matsuda, A; Toda, N; Toyomura, D; Hirata, Y; Sanefuji, M; Sawada, T; Sakai, Y; Nakamura, K; Ohga, S

    PEDIATRICS INTERNATIONAL   64 ( 1 )   e15286   2022.1   ISSN:1328-8067 eISSN:1442-200X

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    Language:English   Publisher:Pediatrics International  

    Background: Infantile-onset Pompe disease (IOPD) is the most severe phenotype of a lysosomal storage disorder caused by acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency. An enzymatic newborn screening (NBS) program started regionally in Japan in 2013 for early enzyme replacement therapy (ERT). We report the ERT responses of the first NBS-identified Japanese IOPD case and of another case diagnosed prior to NBS, to discuss the problems of promptly starting ERT in Japan. Methods: Acid alpha-glucosidase activity was measured by fluorometric assay in both patients. The diagnosis of IOPD was confirmed by next-generation followed by Sanger-method sequencing (patient 1) or direct sequencing of polymerase chain reaction (PCR)-amplified products (patient 2) of the GAA gene. Results: A female infant identified by NBS had a novel out-of-frame (p.F181Dfs*6) variant and a reported pathogenic (p.R600C) variant, along with two pseudodeficiency variants. Enzyme replacement therapy was started at age 58 days when the infant had increased serum levels of creatine kinase and slight myocardial hypertrophy. Clinical and biochemical markers improved promptly. She has been alive and well without delayed development at age 14 months. Patient 2, a Japanese male, received a diagnosis of IOPD at age 5 months before the NBS era. He had a homozygotic variant of GAA (p.R608X), later registered as a cross-reactive immunological material (CRIM)-negative genotype, and developed a high titer of anti-rhGAA antibodies. The patient has survived myocardial hypertrophy with continuous respiratory support for 12 years of ERT. Conclusions: Enzyme replacement therapy should not be delayed over the age of 2 months for reversible cardiac function, although CRIM-negative cases may hamper turnaround time reduction.

    DOI: 10.1111/ped.15286

    Web of Science

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  • 日本における乳児発症Pompe病に対する早期酵素補充療法(The earliest enzyme replacement for infantile-onset Pompe disease in Japan)

    Tocan Vlad, Mushimoto Yuichi, Kojima-Ishii Kanako, Matsuda Akane, Toda Naoko, Toyomura Daisuke, Hirata Yuichiro, Sanefuji Masafumi, Sawada Takaaki, Sakai Yasunari, Nakamura Kimitoshi, Ohga Shouichi

    Pediatrics International   64 ( 1 )   ped.15286 - ped.15286   2022   ISSN:1328-8067

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    Language:English   Publisher:John Wiley & Sons Australia, Ltd  

    新生児スクリーニングで同定された日本人初の小児発症Pompe病症例および新生児スクリーニング以前に診断された別症例を対象として、早期酵素補充療法を速やかに開始することの問題点について検討した。症例1は女児で、妊娠36週4日に帝王切開により娩出された。6日目に実施された新生児スクリーニングで酸性アルファグルコシダーゼ(GAA)低値であったため、28日目に当院に紹介された。新生児スクリーニング結果および臨床所見から乳児発症Pompe病が疑われた。GAA遺伝子の次世代シーケンシングの結果、新規アウトフレーム変異(p.F181Dfs*6)および既知変異(p.R600C)が同定され、乳児発症Pompe病と診断された。58日目にERTが開始された。生後58日目にクレアチンキナーゼ血清中濃度が上昇し、心筋肥大がみられたため、酵素補充療法が開始された。その後、臨床的・生化学的マーカーは速やかに改善した。生後14ヵ月で発達遅滞もなく、健常であった。症例2は12歳男児で、NBS時代の前に生後5ヵ月齢で乳児発症Pompe病と診断されていた。GAAホモ接合性変異(p.R608X)が同定された。12年間にわたる酵素補充療法により、心筋肥大は克服された。

  • Fully Automated Quantitative Measurement of Serum Organic Acids via LC-MS/MS for the Diagnosis of Organic Acidemias: Establishment of an Automation System and a Proof-of-Concept Validation. Invited Reviewed International journal

    Ueyanagi Y, Setoyama D, Kawakami D, Mushimoto Y, Matsumoto S, Hotta T, Kang D.

    Diagnostics   2021.11

     More details

    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

    DOI: org/10.3390/diagnostics11122195

  • BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability. Invited Reviewed International journal

    Kanako KI, Sakakibara N, Murayama K, Nagatani K, Murata S, Otake A, Koga Y, Suzuki H, Uehara T, Kosaki K, Yoshiura KI, Mishima H, Ichimiya Y, Mushimoto Y, Horinouchi T, Nagano C, Yamamura T, Iijima K, Nozu K.

    2021.10

     More details

    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

    DOI: 10.1038

  • Brain-sparing cord blood transplantation for the borderline stage of adrenoleukodystrophy Invited Reviewed International journal

    Yada Y, Torio M, Koga Y, Yamashita F, Ichimura T, Eguchi K, Ishimura M, Mushimoto Y, Hiwatashi A, Sasazuki M, Kira R, Sakai Y, Ohga S.

    Mol Genet Metab Rep   2021.6

     More details

    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

    DOI: 10.1016/j.ymgmr.2021.100778

  • A case report with functional characterization of a HNF1B mutation (p.Leu168Pro) causing MODY5. Invited Reviewed International journal

    Yoshida K, Mushimoto Y, Tanase-Nakao K, Akiba K, Ishii K, Urakami T, Sugihara S, Kikuchi T, Fukami M, Narumi S. Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes (JSGIT).

    Endocrinol   30   179 - 185   2021.4

     More details

    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • Physical, cognitive, and social status of patients with urea cycle disorders in Japan Invited Reviewed International journal

    Kido J, Matsumoto S, Ito T, Hirose S, Fukui K, Kojima-Ishii K, Mushimoto Y, Yoshida S, Ishige M, Sakai N, Nakamura K

    Mol Genet Metab Rep   2021.2

     More details

    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

    DOI: 10.1016/j.ymgmr.2021.100724

  • 低身長を主訴に受診した小児の5年後の現状 Reviewed

    虫本雄一、鈴木秀一、河野敦子、都研一

    日本小児科学会雑誌   124 ( 9 )   1380 - 1384   2020.9

     More details

    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S Invited Reviewed International journal

    Mari Kurokawa, Michiko Torio, Kazuhiro Ohkubo, Vlad Tocan, Noriko Ohyama, Naoko Toda, Kanako Ishii, Kei Nishiyama, Yuichi Mushimoto, Ryuichi Sakamoto, Maki Nakaza, Riho Horie, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasunari Sakai, Masatoshi Nomura, Shouichi Ohga

    Mol Genet Genomic Med   8 ( 4 )   e1175   2020.4

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    Language:English  

    DOI: 10.1002/mgg3.1175.

  • Clinical course in a patient with myopathic VLCAD deficiency during pregnancy with an affected baby. Reviewed

    Yamada K, Matsubara K, Matsubara Y, Watanabe A, Kawakami S, Ochi F, Kuwabara K, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukuda S, Yamaguchi S, Taketani T

    JIMD reports   49 ( 1 )   17 - 20   2019.9

     More details

    Language:Others  

    Clinical course in a patient with myopathic VLCAD deficiency during pregnancy with an affected baby.

    DOI: 10.1002/jmd2.12061

  • A case of an infant with congenital combined pituitary hormone deficiency and normalized liver histology of infantile cholestasis after hormone replacement therapy Invited Reviewed International journal

    Keisuke Wada、Hironori Kobayashi、Aisa Moriyama、Yasuhiro Haneda、Yuichi Mushimoto、Yuki Hasegawa、Kazumichi Onigata、Koji Kumori、Noriyoshi Ishikawa、Riruke Maruyama、Tsuyoshi Sogo、Lynne Murphy, Takeshi Taketani

    Clin Pediatr Endocrinol   26 ( 4 )   251 - 257   2017.9

     More details

    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

    DOI: 10.1297/cpe.26.251.

  • A case of an infant with congenital combined pituitary hormone deficiency and normalized liver histology of infantile cholestasis after hormone replacement therapy Invited Reviewed International journal

    Wada K, Kobayashi H, Moriyama A, Haneda Y, Mushimoto Y, Hasegawa Y, Onigata K, Kumori K, Ishikawa N, Maruyama R, Sogo T, Murphy L, Taketani T

    Clin Pediatr Endocrinol   26 ( 4 )   251 - 257   2017.9

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    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • Efficacy of bezafibrate on fibroblasts of glutaric acidemia type II patients evaluated using an in vitro probe acylcarnitine assay Reviewed

    Kenji Yamada, Hironori Kobayashi, Ryosuke Bo, Jamiyan Purevsuren, Yuichi Mushimoto, Tomoo Takahashi, Yuki Hasegawa, Takeshi Taketani, Seiji Fukuda, Seiji Yamaguchi

    BRAIN & DEVELOPMENT   39 ( 1 )   48 - 57   2017.1

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    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

    Introduction: We evaluated the effects of bezafibrate (BEZ) on beta-oxidation in fibroblasts obtained from patients with glutaric acidemia type II (GA2) of various clinical severities using an in vitro probe (IVP) assay.
    Methods: Cultured fibroblasts from 12 patients with GA2, including cases of the neonatal-onset type both with and without congenital anomalies (the prenatal- and neonatal-onset forms, respectively), the infantile-onset, and the myopathic forms, were studied. The IVP assay was performed by measuring acylcarnitines (ACs) in the cell culture medium of fibroblasts incubated with palmitic acid for 96 h in the presence of 0-800 mu M BEZ using tandem mass spectrometry.
    Results: The IVP assay showed that 100 mu M BEZ markedly reduced the level of palmitoylcarnitine (C16) in the neonatal-onset, infantile-onset, and myopathic forms of GA2, either increasing or maintaining a high level of acetylcarnitine (C2), which serves as an index of energy production via beta-oxidation. In the prenatal-onset form, although a small reduction of C16 was also observed in the presence of 100 mu M BEZ, the level of C2 remained low. At concentrations higher than 100 mu M, BEZ further decreased the level of ACs including C16, but a concentration over 400 mu M decreased the level of C2 in most cases.
    Discussion: BEZ at 100 mu M was effective for all GA2 phenotypes except for the prenatal-onset form, as a reduction of C16 without deterioration of C2 is considered to indicate improvement of beta-oxidation. The effects of higher doses BEZ could not be estimated by the IVP assay but might be small or nonexistent. (C) 2016 The Japanese Society of Child Neurology. Published by Elsevier B.V. All rights reserved.

    DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.004

  • Acute Myositis Associated with Concurrent Infection of Rotavirus and Norovirus in a 2-Year-Old Girl. Invited Reviewed International journal

    Yamamoto K, Fukuda S, Mushimoto Y, Minami N, Kanai R, Tsukamoto K, Yamaguchi S.

    Pediatr Rep   7 ( 3 )   51 - 53   2015.9

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    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • Clinical and genetic aspects of hypophosphatasia in Japanese patients Reviewed

    Takeshi Taketani, Kazumichi Onigata, Hironori Kobayashi, Yuichi Mushimoto, Seiji Fukuda, Seiji Yamaguchi

    ARCHIVES OF DISEASE IN CHILDHOOD   99 ( 3 )   211 - 215   2014.3

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    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

    Objective We examined the clinical and genetic features of hypophosphatasia (HPP) in Japanese patients. HPP is a rare metabolic bone disorder of bone mineralisation caused by mutations in the liver/bone/kidney alkaline phosphatase (ALPL) gene, which encodes tissue-non-specific alkaline phosphatase isoenzyme.
    Methods We retrospectively investigate the incidence and clinical features of 52 patients with paediatric HPP who were born between 1999 and 2010. Mutations of the ALPL gene were analysed in 31 patients.
    Results The annual incidence of perinatal lethal HPP (PLH) was estimated to be 2-3/1 000 000 births. The most frequent clinical type was PLH followed by prenatal benign. In addition to bone symptoms, cerebral manifestations were frequently observed including convulsion, mental retardation, deafness and short stature with growth hormone deficiency. Respiratory failure was the most significant predictor of a poor prognosis for PLH. The first and second most frequent mutations in the ALPL gene were c.1559delT and c. T979C (p.F327L), respectively. The c.1559delT homozygous mutation was lethal with respiratory failure. Patients with the p.F327L compound heterozygous mutation had the different non-lethal type with short stature and a gradual improvement in ALP level and bone mineralisation.
    Conclusions The most frequent clinical type was the PLH type with prognosis related to respiratory failure, biochemical/radiological changes and ALPL mutations. Cerebral manifestations frequently occurred. Genotype-phenotype correlations were associated with specific outcomes in the PLH type, whereas different clinical features were associated with the same genotype in the non-lethal type.

    DOI: 10.1136/archdischild-2013-305037

  • Clinical study of organic acidemias and fatty acid oxidation disorders detected in adults Invited Reviewed International journal

    Yamada K, Hasegawa Y, Yoshikawa Y, Takahashi T, Kobayashi H, Mushimoto Y, Purevsuren J, Yamaguchi S

    Rinsho Shinkeigaku   53 ( 3 )   191 - 195   2013.3

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    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • Clinical and molecular aspects of Japanese children with medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Invited Reviewed International journal

    Purevsuren J, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamada K, Takahashi T, Fukao T, Yamaguchi S.

    Mol Genet Metab   237 - 240   2012.9

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    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • Bezafibrate can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders: evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay. Invited Reviewed International journal

    Yamaguchi S, Li H, Purevsuren J, Yamada K, Furui M, Takahashi T, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Taketani T, Fukao T, Fukuda S.

    Mol Genet Metab   237 - 240   2012.9

     More details

    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • Novel compound heterozygous mutations in the SBP2 gene: characteristic clinical manifestations and the implications of GH and triiodothyronine in longitudinal bone growth and maturation. Invited Reviewed International journal

    Hamajima T, Mushimoto Y, Kobayashi H, Saito Y, Onigata K.

    Eur J Endocrinol   166 ( 4 )   757 - 764   2012.4

     More details

    Language:Japanese  

  • タンデムマス法による新生児マススクリーニングを契機に診断された母親のメチルクロトニルグリシン尿症 Invited Reviewed International journal

    虫本雄一, 御牧信義, 小林弘典, 長谷川有紀, Jamiyan Purevsuren, 山田健治, 高橋知男, 山口清次

    日本マス・スクリーニング学会誌   22 ( 3 )   15 - 20   2012.3

     More details

    Language:Japanese  

  • Adenovirus serotype 31 infection in a newborn girl and review of the literature Reviewed

    Seiji Fukuda, Kazuma Ogiso, Yuichi Mushimoto, Mariko Abe, Kenji Yasuda, Seiji Yamaguchi

    PEDIATRICS INTERNATIONAL   53 ( 3 )   408 - 411   2011.6

     More details

    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

    DOI: 10.1111/j.1442-200X.2010.03260.x

  • Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 1 Invited Reviewed International journal

    Mushimoto Y, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Li H, Taketani T, Yamaguchi S

    Mol Genet Metab   102   343 - 348   2011.3

     More details

    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • ステロイド抵抗性の難治性アトピー性皮膚炎として加療されていたビオチン欠乏の1例 Invited Reviewed International journal

    虫本 雄一, 竹谷 健, 長谷川 有紀, 小林 弘典, 福井 徹, 渡邊 敏明, 山口 清次

    アレルギーの臨床   30 ( 6 )   543 - 547   2010.6

     More details

    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial beta-oxidation: comparison between cultured cells from normal and mitochondrial fatty acid oxidation disorder children using in vitro probe acylcarnitine profiling assay. Invited Reviewed International journal

    Li H, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Yamaguchi S.

    Brain Dev   32 ( 5 )   362 - 370   2010.5

     More details

    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • Heat stress deteriorates mitochondrial beta-oxidation of long-chain fatty acids in cultured fibroblasts with fatty acid beta-oxidation disorders. Invited Reviewed International journal

    Li H, Fukuda S, Hasegawa Y, Purevsuren J, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamaguchi S.

    J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci   878 ( 20 )   1669 - 1672   2010.1

     More details

    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • In vitro probe acylcarnitine profiling assay using cultured fibroblasts and electrospray ionization tandem mass spectrometry predicts severity of patients with glutaric aciduria type 2. Invited Reviewed International journal

    Endo M, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Yotsumoto Y, Mushimoto Y, Li H, Purevsuren J, Yamaguchi S.

    J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci   878 ( 20 )   1673 - 1676   2010.1

     More details

    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • Clinical and molecular aspects of Japanese patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency Reviewed

    Jamiyan Purevsuren, Toshiyuki Fukao, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Hong Li, Yuichi Mushimoto, Seiji Fukuda, Seiji Yamaguchi

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   98 ( 4 )   372 - 377   2009.12

     More details

    Language:English   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

    Mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiency is a rare inherited metabolic disorder of mitochondrial fatty acid oxidation. We newly characterized three novel mutations in 2 Japanese patients with MTP deficiency, and investigated the clinical and molecular aspects of 5 Japanese patients including 3 previously reported cases. Herein, we describe the characterization of four missense mutations, R214C, H346R, R411K, and V422G, in the HADHB gene, which have been identified in Japanese patients, employing a newly developed, sensitive transient expression analysis. Co-transfection of wild-type HADHA and HADHB cDNAs in SV40-transfected fibroblasts from a MTP-deficient patient yielded sufficient enzyme activity to evaluate low-level residual enzyme activity, using two incubation temperatures of 30 degrees C and 37 degrees C. At 30 degrees C, residual enzyme activity was higher than that at 37 degrees C in V422G, R214C, and 8411 K. However, H346R, which was seen in the most severe case, showed no enzyme activity at both temperatures. Our results demonstrate that a defect of HADHB in MTP deficiency is rather common in Japanese patients, and the mutational spectrum is heterogeneous. The present findings showed that all missense mutations in this study were disease-causing. Although the number of patients is still limited, it is suggested that the phenotype is correlated with the genotype and a combination of two mutant alleles of the HADHB gene in MTP deficiency. (C) 2009 Elsevier Inc. All rights reserved.

    DOI: 10.1016/j.ymgme.2009.07.011

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討 Invited Reviewed International journal

    虫本雄一、小林弘典、長谷川有紀、李紅、福田誠司、近藤陽一、脇口宏、藤枝幹也、高杉尚志、山口 結、吉良龍太郎、原寿郎、山口清次

    日本小児科学会雑誌   113   1800 - 1804   2009.12

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    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • 経過中血液ろ紙分析でカットオフ値を下回った極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の2例 血清分析の必要性 Invited Reviewed International journal

    虫本 雄一, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 坂本 修, 大浦 敏博, 山口 清次

    日本マス・スクリーニング学会誌   19 ( 3 )   255 - 259   2009.12

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    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • Enzymatic evaluation of glutaric acidemia type 1 by an in vitro probe assay of acylcarnitine profiling using fibroblasts and electrospray ionization/tandem mass spectrometry (MS/MS). Invited Reviewed International journal

    Mushimoto Y, Hasegawa Y, Kobayashi H, Li H, Purevsuren J, Nakamura I, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S.

    J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci.   877 ( 25 )   2648 - 2651   2009.9

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    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • A novel molecular aspect of Japanese patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD): c.449-452delCTGA is a common mutation in Japanese patients with MCADD. Invited Reviewed International journal

    Purevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Mushimoto Y, Li H, Fukuda S, Shigematsu Y, Fukao T, Yamaguchi S.

    Mol Genet Metab   96 ( 2 )   77 - 79   2009.2

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    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • 早期の肝生検によって治療法を決定し化学療法を行わず良好な経過をとったtransient myeloproliferative disorder(TMD)の1例 Invited Reviewed International journal

    虫本 雄一, 日衛嶋 栄太郎, 内山 環, 岡田 雅行, 竹谷 健

    日本未熟児新生児学会雑誌   21 ( 1 )   65 - 70   2009.2

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    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • 末梢リンパ球とタンデム質量分析を用いた日本人中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症3例の脂肪酸β酸化能の検討 Invited Reviewed International journal

    虫本 雄一, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 中村 勇, 山口 清次

    日本マス・スクリーニング学会誌   18 ( 3 )   250 - 255   2008.12

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    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • 原因不明の脳症と診断されていたグルタル酸血症1型の兄妹例 Invited Reviewed International journal

    虫本 雄一, 長谷川 有紀, 山口 清次, 田中 主美, 倉内 宏一郎, 山崎 雄一

    特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)   ( 44 )   23 - 26   2008.11

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    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • 目で見る小児科 Diffuse neonatal hemangiomatosisを発症した1例 Invited Reviewed International journal

    虫本 雄一, 日衛嶋 栄太郎, 米澤 環, 岡田 雅行, 白石 英幸

    小児科   49 ( 9 )   1171 - 1172   2008.8

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    Language:Japanese   Publishing type:Research paper (scientific journal)  

  • 巨大な肝転移を伴った内分泌非活性型副腎皮質癌の12歳男児例 Invited Reviewed International journal

    虫本 雄一, 金井 理恵, 小林 弘典, 竹谷 健, 安田 謙二, 久守 孝司, 葛西 武司, 山本 智彦, 丸山 理留敬, 中川 温子, 山口 清次

    小児がん   43 ( 4 )   730 - 735   2007.1

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    Language:Japanese  

  • 病原性大腸菌O25ベロ毒素(-)家族内保菌者からの二次感染により血便が頻回再発したと考えられた姉弟例 Invited Reviewed International journal

    虫本 雄一, 山田 健二, 細木 康史, 葛西 武司

    小児科臨床   59 ( 11 )   2329 - 2332   2006.11

     More details

    Language:Japanese  

  • 血清カルシウムが正常を示した偽性副甲状腺機能低下症I a型の1例 Invited Reviewed International journal

    虫本 雄一, 小林 弘典, 安田 謙二, 竹谷 健, 山口 清次

    小児科   47 ( 2 )   273 - 276   2006.2

     More details

    Language:Japanese  

  • 複雑部分発作を併発したWest症候群の1例 Invited Reviewed International journal

    虫本 雄一, 瀬島 斉, 竹谷 健, 岸 和子, 木村 正彦, 安田 謙二, 清水 麻衣子, 山口 清次

    小児科臨床   59 ( 1 )   42 - 46   2006.1

     More details

    Language:Japanese  

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Books

  • 薬剤による甲状腺機能異常:小児内分泌学 改訂第3版[編]日本小児内分泌学会(分担執筆)

    虫本雄一

    2022.2 

     More details

    Language:Japanese  

  • ①イソ吉草酸血症 ②メチルクロトニルグリシン尿症 ③グルタル酸血症2型 ④短鎖3-ヒロドキシアシルCoA脱水素酵素(SCHAD)欠損症

    虫本雄一

    2013.4 

     More details

    Language:Japanese  

  • グルタル酸血症1型

    虫本雄一, 山口清次

    2013.3 

     More details

    Language:Japanese  

  • ①グルタル酸血症1型 ②2-ケトアジピン酸

    虫本雄一, 山口清次

    2012.10 

     More details

    Language:Japanese  

  • シルビウス溝拡大、錐体外路症状、MRI線条体異常、大脳皮質萎縮,

    虫本雄一, 山口清次

    2011.7 

     More details

    Language:Japanese  

  • ①ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症 ②3-ヒドロキシ-3メチルグルタル酸血症 ③グルタル酸血症1型 ④グルタル酸血症2型 ⑤メバロン酸血症

    虫本雄一

    2011.6 

     More details

    Language:Japanese  

  • 代謝性アシドーシス

    虫本雄一, 山口清次

    2010.12 

     More details

    Language:Japanese  

  • 胃腸炎罹患児に意識障害を呈した1歳10ヶ月女児

    虫本雄一

    2009.7 

     More details

    Language:Japanese  

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Presentations

  • 臨床経過の異なるガラクトース血症Ⅳ型の姉妹例

    山喜多悠一、牧村美佳、中嶋敏紀、渡辺恭子、大野拓郎、山下博德、虫本雄一、石井加奈子

    第523回日本小児科学会福岡地方会例会  2023.12 

     More details

    Event date: 2023.12

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • ガラクトース血症Ⅳ型の姉妹例

    牧村美佳、虫本雄一、石井加奈子

    第8回女性医師による九州先天代謝異常症ネットワークミーティング  2023.11 

     More details

    Event date: 2023.11

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 福岡市における思春期早発症患者数の経年的変化 2018-2022

    牧村美佳、八ツ賀秀一、虫本雄一、江島伸興、古園美和、古賀信彦、安部希、トカンヴラッド、石井加奈子、都研一

    第56回日本小児内分泌学会学術集会  2023.10 

     More details

    Event date: 2023.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 脳炎脳症と副腎腫瘍を認めたROHHAD症候群の女児

    トカン ヴラッド、中島佑、島本太郎、安部希、虫本雄一、上田圭希、松岡若利、園田有里、水口壮一、チョン ピンフィー、川久保尚徳、賀来典之、古賀友紀、酒井康成、宇都宮朱里、田尻達郎、大賀正一

    第56回日本小児内分泌学会学術集会  2023.10 

     More details

    Event date: 2023.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • IPEX 症候群に伴う1 型糖尿病に対する造血幹細胞移植の有効性

    中島佑、島本太郎、トカンヴラッド、安部希、虫本雄一、原田頌隆、朴崇娟、園田素史、江口克秀、石村匡崇、都研一、大賀正一

    第56回日本小児内分泌学会学術集会  2023.10 

     More details

    Event date: 2023.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • グルタル酸血症2型の日本人患者37名の臨床的遺伝学的特徴

    山田 健治,大澤 好充, 小林 弘典, 坊 亮輔 , 虫本雄一,長谷川 有紀, 山口 清次, 竹谷 健

    第64回日本先天代謝異常学会学術集会  2023.10 

     More details

    Event date: 2023.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • Liver transplantation in a glycogen storage disease type 1a patient with multiple hepatic adenomas

    Vlad Tocan, Yu Nakashima, Nozomi Abe, Taro Shimamoto, Yuichi Mushimoto, Shouma Koga, Yusuke Yanagi, Toshiharu Matsuura, Tatsuro Tajiri, Shouichi Ohga;

    第64回日本先天代謝異常学会学術集会  2023.10 

     More details

    Event date: 2023.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 全自動LC-MS/MSシステムを用いたアミノ酸・有機酸・アシルカルニチンの一斉分析法の構築と疾患鑑別能の検証

    植栁泰、瀬戸山大樹、虫本雄一、トカンヴラッド、石井加奈子、小林弘典、堀田多恵子、國崎祐哉、赤司浩一

    第64回日本先天代謝異常学会学術集会  2023.10 

     More details

    Event date: 2023.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 若年者バセドウ病のMMI単独治療、MMI+KI併用治療の有効性と安全性に関する多施設共同観察研究(後ろ向きコホート研究)の現状報告

    大江 秀美, 南谷 幹史, 宇野 希世子, 金子 徹治, 荒田 尚子, 長谷川 奉延, 伊藤 順庸, 猪俣 弘明, 内野 眞也, 鬼形 和道, 佐藤 浩一, 杉原 茂孝, 長崎 啓祐, 鳴海 覚志, 長谷川 行洋, 原田 正平, 深田 修司, 久門 真子, 御前 隆, 横谷 進, 吉村 弘, 金城 さおり, 春名 英典, 松下 理恵, 宮田 市郎, 三善 陽子, 虫本 雄一, 堀川 玲子, 室谷 浩二, 日本甲状腺学会小児甲状腺疾患診療委員会

    第96回日本内分泌学会学術総会  2023.6 

     More details

    Event date: 2023.6

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 小児期発症1型糖尿病患者における持続皮下インスリン注入療法の設定における季節間差の検討

    高谷 具純, 麻生 和良, 宇藤山 麻衣子, 貝沼 圭吾, 幸道 和樹, 齊木 玲央, 神野 和彦, 西井 亜紀, 堀田 優子, 宮河 真一郎, 虫本 雄一, 森田 秀行, 柚山 賀彦, 広瀬 正和, 川村 智行, 杉原 茂孝, 菊池 透

    第66回日本糖尿病学会年次学術集会  2023.5 

     More details

    Event date: 2023.5

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • FOXP3病的バリアントにより新生児糖尿病の合併を含むIPEX症候群を発症した乳児の骨髄移植前の血糖管理

    中島佑、トカン ヴラッド、安部希、石井加奈子、虫本雄一

    第6回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会  2023.2 

     More details

    Event date: 2023.2

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 新生児マススクリーニング対象疾患における地域・広域での課題

    詫間 青葉、虫本 雄一、石井 加奈子、トカン ヴラッド、平田 悠一郎、園田 有里、實藤 雅文 、酒井 康成、園田 素史、本村 良知、賀来 典之、井上 普介、西山 慶、石村 匡崇、中村 公俊、大賀 正一

    第15回福岡県医学会総会  2023.2 

     More details

    Event date: 2023.2

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • Diagnosing uncertainty: suspected VLCAD deficiency in an infant with two ACADVL variants of uncertain significance

    Vlad Tocan, Taro Shimamoto, Yuichi Mushimoto, Nozomi Abe, Kanako Kojima-Ishii, Shouichi Ohga

    第67回日本人類遺伝学会大会  2022.12 

     More details

    Event date: 2022.12

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 地域・広域における新生児マススクリーニング対象疾患の課題

    詫間 青葉、虫本 雄一、トカン ヴラッド、石井 加奈子、平田 悠一郎、園田 有里、園田 素史、本村 良知、賀来 典之、井上 普介、西山 慶、石村 匡崇、實藤 雅文、酒井 康成、中村 公俊、大賀 正一

    第75回九州小児科学会  2022.11 

     More details

    Event date: 2022.11

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • Suspected VLCAD deficiency in an infant with two ACADVL variants of uncertain significance

    Vlad Tocan、Taro Shimamoto、Yuichi Mushimoto、Nozomi Abe、 Kanako Kojima-Ishii、Shouichi Ohga

    第63回日本先天代謝異常学会学術集会  2022.11 

     More details

    Event date: 2022.11

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 拡張型心筋症に対する補助人工心臓留置後の代謝発作から診断されたプロピオン酸血症の18歳男性

    島本太郎、石井加奈子、トカン・ヴラッド、安部希、虫本雄一、鳥尾倫子、藤野剛雄、大賀正一

    第63回日本先天代謝異常学会学術集会  2022.11 

     More details

    Event date: 2022.11

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 乳児期から高血圧を呈し、10歳時にKCNJ5変異が同定された家族性原発性アルドステロン症Ⅲ型の女児例

    牟田龍史、石井加奈子、安部希、トカン・ヴラッド、虫本雄一、長友雄作、大野拓郎、内田登、長谷川奉延、大賀正一

    第55回日本小児内分泌学会学術集会  2022.11 

     More details

    Event date: 2022.11

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 心不全から診断されたプロピオン酸血症の18歳男性

    安部希、石井加奈子、トカン ヴラッド、虫本雄一

    第7回女性医師による九州先天代謝異常ネットワークミーティング  2022.10 

     More details

    Event date: 2022.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 心不全から診断されたプロピオン酸血症の18歳男性

    島本太郎、石井加奈子、トカン ヴラッド、安部希、虫本雄一、鳥尾倫子、藤野剛雄、大賀正一

    第518回日本小児科学会福岡地方会  2022.9 

     More details

    Event date: 2022.9

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 2020年初回緊急事態宣言が持続皮下インスリン注入療法で管理中の小児期発症1型糖尿病患者に与えた影響についての検討

    高谷具純、麻生 和良、宇藤⼭ 麻衣子、貝沼 圭吾、幸道 和樹、齊木 玲央、神野 和彦、菅 秀、⻄井 亜紀、堀⽥ 優⼦、宮河 真⼀郎、虫本 雄一、森⽥ 秀⾏、柚山 賀彦、広瀬 正和、川村智行、杉原 茂孝、菊池透

    第65回日本糖尿病学会年次学術集会  2022.5 

     More details

    Event date: 2022.5

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 生後9か月時に胃腸炎関連痙攣を契機に診断された原発性アルドステロン症女児例

    牟田龍史、石井加奈子、戸田尚子、トカン・ヴラッド、虫本雄一

    第 5 回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会  2022.2 

     More details

    Event date: 2022.2

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 胎児期に常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)が疑われた新生児期発症グルタル酸血症2型の一例

    岩屋友香、西山慶、虫本雄一、井上普介、賀来典之、都研一、金城唯宗、大賀正一

    第42回日本小児腎不全学会学術集会  2021.12 

     More details

    Event date: 2021.12

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 新生児期発症グルタル酸血症2型:早期死亡症例と次子の着床前診断

    虫本雄一、石井加奈子、賀来 典之、西山 慶、井上 普介、小川 昌宣、鹿田 佐和子、トカンヴラット、戸田尚子、大賀正一

    第62回日本先天代謝異常学会学術集会  2021.11 

     More details

    Event date: 2021.11

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 酵素補充療法早期開始のためのポンペ病新生児マススクリーニング~乳児型2例の経験より~

    石井 加奈子、虫本 雄一、戸田 尚子、トカン ヴラッド、平田悠一郎、實藤 雅文、酒井 康成、澤田 貴彰、中村 公俊、大賀 正一

    第62回日本先天代謝異常学会学術集会  2021.11 

     More details

    Event date: 2021.11

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • シャペロン療法の早期導入が神経症状に有効であったゴーシェ病2型の1歳児例

    トカン ヴラッド、中尾泰介、園田有里、虫本雄一、戸田尚子、石井加奈子、 澤田 貴彰、中村公俊、大賀正 一

    第62回日本先天代謝異常学会学術集会  2021.11 

     More details

    Event date: 2021.11

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 1B型糖尿病男児において同定されたHNF1B変異p.L168Pの機能解析

    吉田 圭、虫本 雄一、中尾 佳奈子、秋葉 和壽、石井 加奈子、浦上 達彦、杉原 茂孝、 菊池 透、 深見 真紀、 鳴海 覚志

    第54回小児内分泌学会学術集会  2021.10 

     More details

    Event date: 2021.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 多発骨折を契機に受診したCDC73遺伝子変異陽性家族性副甲状腺機能亢進症の11歳女児

    虫本雄一、石井加奈子、トカンヴラット、戸田尚子、大賀正一

    第54回小児内分泌学会学術集会  2021.10 

     More details

    Event date: 2021.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • わが国における胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症の実態調査

    宮田 市郎、木村 妙、綾部 匡之、伊藤 順庸、金城 さおり、金城さおり、 春名 英典, 松下 理恵、三善 陽子、虫本 雄一、長崎 啓祐、 長谷川 奉延,、南谷 幹史

    第54回小児内分泌学会学術集会  2021.10 

     More details

    Event date: 2021.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症男児における乳児期治療の後方視的検討 ~多施設共同研究の提案~

    齋藤 玲子、佐藤 聡子、虫本 雄一、千葉 有美子、今野 麻里絵、池側 研人、長谷川 行洋

    第54回小児内分泌学会学術集会  2021.10 

     More details

    Event date: 2021.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • Central precocious puberty in a boy with pseudohypoparathyroidism type 1B

    Vlad Tocan, Yuichi Mushimoto, Kanako Kojima-Ishii, Naoko Toda, Shouichi Ohga

    第54回小児内分泌学会学術集会  2021.10 

     More details

    Event date: 2021.10

    Language:English  

    Country:Japan  

  • 喉頭けいれんと肝脾腫を呈し、薬理学的シャペロン療法が有効であったGaucher病2型の一女児例

    東 加奈子、賀来典之、松岡若利、福岡将治、鉄原健一、トカンヴラッド、虫本雄一、藤井史彦、園田友里、一宮優子、酒井康成、大賀正一、中村公俊

    第514回日本小児科学会福岡地方会例会  2021.10 

     More details

    Event date: 2021.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 新生児マススクリーニングで発見され早期治療介入が可能であった乳児型ポンペ病の一例

    松田あかね、石井 加奈子、虫本 雄一、戸田 尚子、トカン ヴラッド、平田 悠一郎、實藤 雅文、酒井 康成、大賀 正一、澤田 貴彰、中村 公俊

    第514回日本小児科学会福岡地方会例会  2021.10 

     More details

    Event date: 2021.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 本邦における胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症の実態調査

    宮田 市郎、木村 妙、 綾部 匡之、 伊藤 順庸、 金城 さおり、 春名 英典、 松下 理恵、 三善 陽子、 虫本 雄一、 長崎 啓祐、 長谷川 奉延、 南谷 幹史

    本邦における胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症の実態調査  2021.4 

     More details

    Event date: 2021.4

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • ホルモン非産生神経節細胞腫に伴いゴナドトロピン非依存性思春期早発症を呈した5才女児例

    虫本雄一、トカンヴラット、戸田尚子、石井加奈子、川久保尚徳、松浦俊治、玉城昭彦、渋井勇一、孝橋 賢

    第4回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会  2021.2 

     More details

    Event date: 2021.2

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 血清 PLP が高値であった歯限局型低ホスファターゼ症の一例

    石井加奈子, 戸田尚子, トカン・ヴラッド, 虫本雄一

    第 3 回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会  2020.2 

     More details

    Event date: 2020.2

    Language:Japanese  

    Venue:鹿児島   Country:Japan  

  • A case of double diabetes in a child presenting with conditions of both diabetic ketoacidosis and hyperglycemic hyperosmolar syndrome.

    Miyako K, Otsubo H, Mushimoto Y, Suzuki S

    45th Annual Conference of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes  2019.11 

     More details

    Event date: 2019.10 - 2019.11

    Language:Japanese  

    Venue:Boston   Country:United States  

  • 出血傾向のある糖原病Ⅰa患者に対する腎移植前の出血予防措置の経験例

    松本 翼, 今井崇史, 西山 慶, 虫本雄一, 石井加奈子, 白石 暁, 石村匡崇, 大賀正一

    第506回日本小児科学会福岡地方会例会  2019.10 

     More details

    Event date: 2019.10

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • SGA性低身長児における成長ホルモン治療の代謝・免疫学的影響の解析

    石井 加奈子, 戸田 尚子, 大久保 一宏, トカンヴラッド, 大山 紀子, 牧村 美佳, 松尾 光通, 虫本 雄一, 落合 正行, 井原 健二, 大賀 正一

    第122回日本小児科学会学術集会  2019.4 

     More details

    Event date: 2019.4

    Language:Japanese  

    Venue:金沢   Country:Japan  

  • Investigation of GNAS1 gene mutations and expression patterns of fibroblast growth factor 23 protein in McCune-Albright syndrome.

    Miyako K, Mushimoto Y, Katsumata N

    The Endocrine Society’s 101st Annual Meeting & EXPO  2019.3 

     More details

    Event date: 2019.3

    Language:Japanese  

    Venue:New Orleans   Country:United States  

  • 遺伝子検査で確定診断に至っていないLPL欠損症疑いの9歳女児例

    虫本 雄一, 大久保 一宏, トカン ヴラット, 戸田 尚子, 石井 加奈子

    第2回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会  2019.2 

     More details

    Event date: 2019.2

    Language:Japanese  

    Venue:北九州市   Country:Japan  

  • Investigation of vitamin D status in children with growth disorder.

    Miyako K, Suzuki S, Mushimoto Y

    10th Biennial Asia Pacific Pediatric Endocrine Society (APPES) Scientific Meeting  2018.11 

     More details

    Event date: 2018.11

    Language:Japanese  

    Venue:Chiang Mai   Country:Thailand  

  • ケトアシドーシスと高度脱水から急性腎不全を呈した自閉症スペクトラム障害の1型糖尿病、14歳男児例

    鈴木秀一, 虫本雄一, 都研一

    第52回日本小児内分泌学会学術集会  2018.10 

     More details

    Event date: 2018.10

    Language:Japanese  

    Venue:東京   Country:Japan  

  • McCune-Albright症候群骨病変におけるGNAS遺伝子変異解析とFGF23の発現プロファイル

    都研一, 虫本雄一, 勝又規行

    第22回小児分子内分泌研究会  2018.7 

     More details

    Event date: 2018.7

    Language:Japanese  

    Venue:大沼   Country:Japan  

  • 糖尿病ケトアシドーシスと高血糖高浸透圧症候群が混在したインスリン抵抗性を伴う1型糖尿病の9歳女児例

    大坪寛央, 虫本雄一, 鈴木秀一, 都研一, 李守永, 原寿郎

    第500回日本小児科学会福岡地方会例会  2018.6 

     More details

    Event date: 2018.6

    Language:Japanese  

    Venue:福岡   Country:Japan  

  • フラッシュグルコースモニタリングの導入によって小児1型糖尿病初発入院時における基礎インスリンの比率は低下した

    虫本雄一, 鈴木秀一, 河野敦子, 都研一

    第61回日本糖尿病学会年次学術集会  2018.5 

     More details

    Event date: 2018.5

    Language:Japanese  

    Country:Japan  

  • 矮小陰茎、停留精巣、高度蛋白尿を契機に不全型Denys-Drash症候群が疑われた1例

    鈴木秀一, 虫本雄一, 河野敦子, 都研一, 武市実奈, 西村真直, 郭義胤, 野津寛大

    第91回日本内分泌学会学術総会  2018.4 

     More details

    Event date: 2018.4

    Language:Japanese  

    Venue:宮崎   Country:Japan  

  • 成長障害におけるビタミンD不足の関与に関する研究

    鈴木秀一, 虫本雄一, 河野敦子, 都研一

    第121回日本小児科学会学術集会  2018.4 

     More details

    Event date: 2018.4

    Language:Japanese  

    Venue:福岡   Country:Japan  

  • 25(OH)VDの評価におけるピットフォール:季節性、PTH、基準値に関連して

    鈴木秀一, 虫本雄一, 河野敦子, 都研一

    第1回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会  2018.2 

     More details

    Event date: 2018.2

    Language:Japanese  

    Venue:大分   Country:Japan  

  • 若年者バセドウ病のチアマゾール単独治療、チアマゾール+無機ヨウ素併用治療の有効性と安全性に関する多施設共同観察研究(後ろ向きコホート研究)の現状報告

    大江 秀美, 南谷 幹史, 荒田 尚子, 長谷川 奉延, 伊藤 順庸, 猪股 弘明, 内野 眞也, 鬼形 和道, 佐藤 浩一, 杉原 茂孝, 長崎 啓祐, 鳴海 覚志, 長谷川 行洋, 原田 正平, 深田 修司, 久門 真子, 御前 隆, 横谷 進, 吉村 弘, 金城 さおり, 春名 英典, 松下 理恵, 宮田 市郎, 三善 陽子, 虫本 雄一, 堀川 玲子, 室谷 浩二, 日本甲状腺学会小児甲状腺疾患診療委員会

    日本内分泌学会雑誌  2022.3  (一社)日本内分泌学会

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    Language:Japanese  

  • 若年者バセドウ病のMMI単独治療、MMI+KI併用治療の有効性と安全性に関する多施設共同観察研究(後ろ向きコホート研究)の現状報告

    大江 秀美, 南谷 幹史, 宇野 希世子, 上妻 佳代子, 荒田 尚子, 長谷川 奉延, 鳴海 覚志, 伊藤 順庸, 猪股 弘明, 内野 眞也, 鬼形 和道, 佐藤 浩一, 溝上 哲也, 長崎 啓祐, 阿部 清美, 原田 正平, 深田 修司, 久門 真子, 萱野 大樹, 横谷 進, 吉村 弘, 金城 さおり, 春名 英典, 松下 理恵, 宮田 市郎, 三善 陽子, 虫本 雄一, 堀川 玲子, 室谷 浩二, 日本甲状腺学会小児甲状腺疾患診療委員会

    日本内分泌学会雑誌  2025.2  (一社)日本内分泌学会

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    Language:Japanese  

  • 新生児健診のこれから-2021 大学病院へ緊急受診を要した新生児の基礎疾患

    落合 正行, 藤吉 順子, 井上 普介, 澤野 徹, 虫本 雄一, 本村 良和, 賀来 典之, 永田 弾, 山村 健一郎, 石村 匡崇, 古賀 友紀, 酒井 康成, 大賀 正一

    日本小児科学会雑誌  2023.2  (公社)日本小児科学会

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    Language:Japanese  

  • 新生児マススクリーニングで発見され早期治療介入が可能であった乳児型ポンペ病の1例

    松田 あかね, 石井 加奈子, 虫本 雄一, 戸田 尚子, トカン・ヴラッド , 平田 悠一郎, 實藤 雅文, 酒井 康成, 大賀 正一, 澤田 貴彰, 中村 公俊

    日本小児科学会雑誌  2022.3  (公社)日本小児科学会

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    Language:Japanese  

  • 拡張型心筋症に対する補助人工心臓留置後の代謝発作から診断されたプロピオン酸血症の18歳男性

    島本 太郎, 石井 加奈子, トカン・ヴラッド , 安部 希, 虫本 雄一, 鳥尾 倫子, 藤野 剛雄, 大賀 正一

    日本先天代謝異常学会雑誌  2022.10  (一社)日本先天代謝異常学会

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    Language:Japanese  

  • 思春期1型糖尿病患者における摂食障害の実態調査

    大杉 康司, 原 洋祐, 倉田 研児, 荒木 まり子, 松田 史佳, 前田 泰宏, 明利 聡瑠, 虫本 雄一, 松井 克之, 大津 成之, 菊池 透

    糖尿病  2024.4  (一社)日本糖尿病学会

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    Language:Japanese  

  • 心不全から診断されたプロピオン酸血症の18歳男性

    島本 太郎, 石井 加奈子, トカン・ヴラッド , 安部 希, 虫本 雄一, 鳥尾 倫子, 藤野 剛雄, 大賀 正一

    日本小児科学会雑誌  2023.3  (公社)日本小児科学会

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    Language:Japanese  

  • 小児期発症1型糖尿病患者における持続皮下インスリン注入療法の設定における季節間差の検討

    高谷 具純, 麻生 和良, 宇藤山 麻衣子, 貝沼 圭吾, 幸道 和樹, 齊木 玲央, 神野 和彦, 西井 亜紀, 堀田 優子, 宮河 真一郎, 虫本 雄一, 森田 秀行, 柚山 賀彦, 広瀬 正和, 川村 智行, 杉原 茂孝, 菊池 透

    糖尿病  2023.4  (一社)日本糖尿病学会

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    Language:Japanese  

  • 小児がん治療後の筋肉と体組成の評価

    上田 圭希, 中山 秀樹, 野口 磨依子, 東矢 俊一郎, 井上 雅崇, 大場 詩子, 中島 健太郎, トカン・ヴラッド , 虫本 雄一, 満尾 美穂, 島田 翔, 大園 秀一, 古賀 友紀, 大賀 正一

    日本小児血液・がん学会雑誌  2025.1  (一社)日本小児血液・がん学会

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    Language:Japanese  

  • 喉頭けいれんと肝脾腫を呈し、薬理学的シャペロン療法が有効であったGaucher病2型の1女児例

    東 加奈子, 賀来 典之, 松岡 若利, 福岡 将治, 鉄原 健一, トカン・ヴラッド , 虫本 雄一, 藤井 史彦, 園田 有里, 一宮 優子, 酒井 康成, 大賀 正一, 中村 公俊

    日本小児科学会雑誌  2022.3  (公社)日本小児科学会

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    Language:Japanese  

  • 喉頭けいれん、肝脾腫から診断に至り、ambroxol大量療法が有効であったGaucher病2型の1歳女児例

    中尾 泰介, 藤井 史彦, 園田 有里, 東 加奈子, 虫本 雄一, 賀来 典之, 鳥尾 倫子, 一宮 優子, チョン・ピンフィー , 實藤 雅文, 酒井 康成, 中村 公俊, 大賀 正一

    脳と発達  2022.1  (一社)日本小児神経学会

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    Language:Japanese  

  • 健常児として自宅退院した新生児に発症した重篤な疾患の検討

    藤吉 順子, 井上 普介, 澤野 徹, 虫本 雄一, 本村 良知, 賀来 典之, 永田 弾, 山村 健一郎, 石村 匡崇, 古賀 友紀, 落合 正行, 酒井 康成, 大賀 正一, 永田 公二, 田尻 達郎

    日本小児科学会雑誌  2023.7  (公社)日本小児科学会

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    Language:Japanese  

  • 乳児型ポンペ病における新生児マススクリーニングと早期治療の有用性

    松田 あかね, トカン・ヴラッド , 平田 悠一郎, 長友 雄作, チョン・ピン・フィー , 園田 有里, 一宮 優子, 永田 弾, 虫本 雄一, 石井 加奈子, 山村 健一郎, 實藤 雅文, 酒井 康成, 中村 公俊, 大賀 正一

    脳と発達  2022.5  (一社)日本小児神経学会

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    Language:Japanese  

  • マラリキシバットの有効性及び安全性 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症を対象にした国内第3相試験の48週時点中間解析結果

    今川 和生, 鈴木 光幸, 梶 俊策, 虫本 雄一, 林 久允, 田中 智子, 寺林 武, 作井 将, 久保 和也, 水落 建輝

    日本小児科学会雑誌  2025.2  (公社)日本小児科学会

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    Language:Japanese  

  • マラリキシバット(maralixibat)の有効性及び安全性 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症を対象にした国内第3相試験

    鈴木 光幸, 今川 和生, 梶 俊策, 虫本 雄一, 林 久允, 田中 智子, 寺林 武, 作井 将, 久保 和也, 水落 建輝

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌  2024.10  (一社)日本小児栄養消化器肝臓学会

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    Language:Japanese  

  • ダウン症候群における樹状細胞の過剰免疫応答

    中島 健太郎, 今井 崇史, 白石 暁, 後藤 洋徳, 長友 雄作, 石井 加奈子, 虫本 雄一, 西山 慶, 山村 健一郎, 永田 弾, 石村 匡崇, 楠原 浩一, 古賀 友紀, 酒井 康成, 大賀 正一

    日本小児科学会雑誌  2025.2  (公社)日本小児科学会

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    Language:Japanese  

  • わが国における胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症の実態調査

    宮田 市郎, 木村 妙, 綾部 匡之, 伊藤 順庸, 金城 さおり, 春名 英典, 松下 理恵, 三善 陽子, 虫本 雄一, 長崎 啓祐, 長谷川 奉延, 南谷 幹史, 日本小児内分泌学会甲状腺委員会

    日本小児科学会雑誌  2022.2  (公社)日本小児科学会

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    Language:Japanese  

  • Uncertain significanceを有する二つのACADVL遺伝子変異を認める乳児におけるVLCAD欠損疑い(Suspected VLCAD deficiency in an infant with two ACADVL variants of uncertain significance)

    Tocan Vlad, Shimamoto Taro, Mushimoto Yuichi, Abe Nozomi, Kojima-Ishii Kanako, Ohga Shouichi

    日本先天代謝異常学会雑誌  2022.10  (一社)日本先天代謝異常学会

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    Language:English  

  • ROHHAD(-NET)症候群重症例における疾患関連自己抗体価の検討

    宇都宮 朱里, Vlad Tocan, 虫本 雄一, 永松 扶紗, 笹岡 大記, 箱田 明子, 菅野 潤子, 西 眞範, 松尾 宗明, 大賀 正一

    日本内分泌学会雑誌  2024.12  (一社)日本内分泌学会

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    Language:Japanese  

  • 2020年初回緊急事態宣言が持続皮下インスリン注入療法で管理中の小児期発症1型糖尿病患者に与えた影響についての検討

    高谷 具純, 麻生 和良, 宇藤山 麻衣子, 貝沼 圭吾, 幸道 和樹, 齊木 玲央, 神野 和彦, 西井 亜紀, 堀田 優子, 宮河 真一郎, 虫本 雄一, 森田 秀行, 柚山 賀彦, 広瀬 正和, 川村 智行, 杉原 茂孝, 菊池 透

    糖尿病  2022.4  (一社)日本糖尿病学会

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    Language:Japanese  

  • 1型糖尿病とその治療が小児の生活に与える影響 親子で異なる認識

    松井 克之, 根本 千裕, 田川 晃司, 長井 静世, 松田 史佳, 大杉 康司, 前田 泰宏, 倉田 研児, 糸永 知代, 阿部 裕樹, 宮河 真一郎, 荒木 まり子, 酢谷 明人, 虫本 雄一, 中村 千鶴子, 宇藤山 麻衣子, 濱田 淳平, 岡島 道子, 小山 さとみ, 神野 和彦, 川村 智行, 浦上 達彦, 大津 成之, 菊池 透

    糖尿病  2024.4  (一社)日本糖尿病学会

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    Language:Japanese  

  • 産院退院時には健康と判断された児が新生児期に発症した疾患 PICUを有する大学病院による疫学調査

    井上 普介, 藤吉 順子, 宮内 雄太, 渡部 貴秀, 安岡 和昭, 澤野 徹, 落合 正行, 大賀 正一, 虫本 雄一, 本村 良知, 西山 慶, 賀来 典之, 永田 弾, 山村 健一郎, 石村 匡崇, 古賀 友紀, 酒井 康成

    日本周産期・新生児医学会雑誌  2024.6  (一社)日本周産期・新生児医学会

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    Language:Japanese  

  • 臨床経過の異なるガラクトース血症IV型の姉妹例

    山喜多 悠一, 牧村 美佳, 中嶋 敏紀, 渡辺 恭子, 大野 拓郎, 山下 博徳, 虫本 雄一, 石井 加奈子

    日本小児科学会雑誌  2024.6  (公社)日本小児科学会

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    Language:Japanese  

  • 若年者バセドウ病のMMI単独治療、MMI+KI併用治療の有効性と安全性に関する多施設共同観察研究(後ろ向きコホート研究)の現状報告

    大江 秀美, 南谷 幹史, 宇野 希世子, 金子 徹治, 荒田 尚子, 長谷川 奉延, 伊藤 順庸, 猪俣 弘明, 内野 眞也, 鬼形 和道, 佐藤 浩一, 杉原 茂孝, 長崎 啓祐, 鳴海 覚志, 長谷川 行洋, 原田 正平, 深田 修司, 久門 真子, 御前 隆, 横谷 進, 吉村 弘, 金城 さおり, 春名 英典, 松下 理恵, 宮田 市郎, 三善 陽子, 虫本 雄一, 堀川 玲子, 室谷 浩二, 日本甲状腺学会小児甲状腺疾患診療委員会

    日本内分泌学会雑誌  2023.3  (一社)日本内分泌学会

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    Language:Japanese  

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MISC

  • 先天性腎性尿崩症および関連疾患の診療ガイドライン作成委員会,厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班, 一般社団法人日本内分泌学会: 間脳下垂体機能障害と先天性腎性尿崩症および関連疾患の診療ガイドライン2023年版 Reviewed

    有馬 寛, 大月 道夫, 蔭山 和則, 高橋 裕, 田原 重志, 西山 充, 槙田 紀子, 水野 晴夫, 山田 正信, 有安 宏之, 井下 尚子, 井野元 智恵, 内田 信一, 菅原 明, 杉野 法広, 椙村 益久, 高野 幸路, 伊達木 澄人, 中里 雅光, 西岡 宏, 堀川 玲子, 松野 彰, 山下 美保, 横山 徹爾, 浜中 奈美, 曽根田 瞬, 青山 幸平, 浅利 ゆう子, 安藤 史顕, 井口 元三, 池谷 章, 石坂 栄太郎, 磯島 豪, 岩間 信太郎, 浦木 進丞, 大山 健一, 岡田 満夫, 尾上 剛史, 柿沢 圭亮, カロリナブゼン , 川口 頌平, 鞁嶋 有紀, 工藤 正孝, 小杉 理英子, 小林 朋子, 近藤 友里, 佐藤 潤一郎, 澤部 史一, 須賀 英隆, 菅原 大輔, 杉山 摩利子, 鈴木 敦詞, 鈴木 幸二, 蘇原 映誠, 高木 博史, 高見澤 哲也, 高安 忍, 竹下 章, 竹島 健, 辰島 啓太, 田村 功, 中野 依莉子, 祢津 昌広, 萩原 大輔, 服部 裕次郎, 坂東 弘教, 引間 雄介, 福岡 秀規, 福原 紀章, 藤沢 治樹, 藤本 正伸, 堀口 和彦, 前川 亮, 間中 勝則, 萬代 新太郎, 光井 悠人, 宮田 崇, 三善 陽子, 向井 康祐, 虫本 雄一, 村澤 真吾, 森 崇寧, 安田 康紀, 八ツ賀 秀一, 山田 早耶香, 山本 雅昭, 吉井 啓介, 綿貫 裕, 小川 佳宏, 柴田 洋孝, 下村 伊一郎

    日本内分泌学会雑誌(0029-0661)99巻Suppl. Page i-171   2023.7

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    Language:Japanese  

  • 間脳下垂体機能障害と先天性腎性尿崩症および関連疾患の診療ガイドライン2023年版

    有馬 寛, 大月 道夫, 蔭山 和則, 高橋 裕, 田原 重志, 西山 充, 槙田 紀子, 水野 晴夫, 山田 正信, 有安 宏之, 井下 尚子, 井野元 智恵, 内田 信一, 菅原 明, 杉野 法広, 椙村 益久, 高野 幸路, 伊達木 澄人, 中里 雅光, 西岡 宏, 堀川 玲子, 松野 彰, 山下 美保, 横山 徹爾, 浜中 奈美, 曽根田 瞬, 青山 幸平, 浅利 ゆう子, 安藤 史顕, 井口 元三, 池谷 章, 石坂 栄太郎, 磯島 豪, 岩間 信太郎, 浦木 進丞, 大山 健一, 岡田 満夫, 尾上 剛史, 柿沢 圭亮, カロリナブゼン , 川口 頌平, 鞁嶋 有紀, 工藤 正孝, 小杉 理英子, 小林 朋子, 近藤 友里, 佐藤 潤一郎, 澤部 史一, 須賀 英隆, 菅原 大輔, 杉山 摩利子, 鈴木 敦詞, 鈴木 幸二, 蘇原 映誠, 高木 博史, 高見澤 哲也, 高安 忍, 竹下 章, 竹島 健, 辰島 啓太, 田村 功, 中野 依莉子, 祢津 昌広, 萩原 大輔, 服部 裕次郎, 坂東 弘教, 引間 雄介, 福岡 秀規, 福原 紀章, 藤沢 治樹, 藤本 正伸, 堀口 和彦, 前川 亮, 間中 勝則, 萬代 新太郎, 光井 悠人, 宮田 崇, 三善 陽子, 向井 康祐, 虫本 雄一, 村澤 真吾, 森 崇寧, 安田 康紀, 八ツ賀 秀一, 山田 早耶香, 山本 雅昭, 吉井 啓介, 綿貫 裕, 小川 佳宏, 柴田 洋孝, 下村 伊一郎, 間脳下垂体機能障害と先天性腎性尿崩症および関連疾患の診療ガイドライン作成委員会, 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班, 一般社団法人日本内分泌学会

    日本内分泌学会雑誌   99 ( Suppl. )   i - 171   2023.7   ISSN:0029-0661

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    Language:Japanese   Publisher:(一社)日本内分泌学会  

  • 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン(2021年改訂)(Guidelines for Newborn Screening of Congenital Hypothyroidism(2021 Revision))

    Nagasaki Keisuke, Minamitani Kanshi, Nakamura Akie, Kobayashi Hironori, Numakura Chikahiko, Itoh Masatsune, Mushimoto Yuichi, Fujikura Kaori, Fukushi Masaru, Tajima Toshihiro, Mass Screening Committee, Japanese Society for Pediatric Endocrinology, Thyroid Committee, Japanese Society for Pediatric Endocrinology, Japanese Society for Neonatal Screening

    Clinical Pediatric Endocrinology   32 ( 1 )   26 - 51   2023.1   ISSN:0918-5739

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    Language:English   Publisher:(一社)日本小児内分泌学会  

  • これからのゲノム医療 新生児・小児領域のゲノム医療 Reviewed

    大賀 正一、虫本 雄一、石村 匡崇

    日本内科学会雑誌. 2021; 110巻9号 : 1898-1903   2021.9

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    Language:Japanese  

  • INTRACELLULAR ACYLCARNITINE PROFILING USING IN VITRO PROBE ASSAY AT VARIOUS C0 CONCENTRATIONS SELECTIVELY IDENTIFIES CPT-1 DEFICIENCY AND PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY

    S. Yamaguchi, J. Purevsuren, K. Yamada, T. Takahashi, Y. Mushimoto, H. Kobayashi, Y. Hasegawa, M. Takayanagi, S. Fukuda

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   2012.9

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    Language:English  

  • Novel compound heterozygous mutations in the SBP2 gene: characteristic clinical manifestations and the implications of GH and triiodothyronine in longitudinal bone growth and maturation (vol 166, pg 757, 2012)

    Takashi Hamajima, Yuichi Mushimoto, Hironori Kobayashi, Yoshiro Saito, Kaxumichi Onigata

    EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY   2012.5

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    Language:English  

    DOI: 10.1530/EJE-11-0812e

  • 【新生児医療の最前線 産婦人科医が知っておきたい新生児の新知識】 新生児突然死とその予防

    虫本 雄一, 山口 清次

    2011.4

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    Language:Japanese  

  • Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 1

    Yuichi Mushimoto, Seiji Fukuda, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Jamiyan Purevsuren, Hong Li, Takeshi Taketani, Seiji Yamaguchi

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   2011.3

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    Language:English  

    Glutaric acidemia type 1 (GA1) is a metabolic disease caused by a deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH). Untreated patients mostly develop severe striatal degeneration. More than 200 mutations have been reported in the GCDH gene, and common R402W and IVS10-2A > C were found in Caucasian and Chinese/Taiwanese, respectively. However, in Japan, genetic mutations have only been reported in a few cases. Herein, we report the clinical and molecular basis of GA1 in 19 Japanese patients, including six previously reported patients. All cases showed high urinary glutaric acid excretion. Eleven patients were severely impaired (three patients died), three had mild impairment, and five showed normal development. Four of 5 patients that developed normally were detected in the presymptomatic stage by neonatal or sibling screening. Nineteen mutations in 26 alleles were identified, and eight of them (89 or 90delC, Y155C, IVS4+2T C, G244S, Q352X, G354A, K361E, and 1144-1145delGC) were novel. S305L (12.1&#37;, 4/34 alleles) was found in several cases, suggesting that this mutation is a common mutation. In contrast, R402W was not identified and IVS10-2A>C was only found in one allele, suggesting that Japanese patients with GA1 show allelic heterogeneity and have a different genetic background to patients from other countries. One of a pair of sisters with the same mutations (M339V/S305L) lacking residual activity was severely retarded, whereas the older girl remains asymptomatic at 22 years of age, indicating that genotype does not necessarily predict GA1 phenotype. We consistently found that there was no association between genotype and phenotype. However, children with mild impairment were diagnosed and treated earlier than severely impaired cases (4.7 +/- 2.5 months (range: 2-8 months) vs. 11.6 +/- 12.7 months (range: 4-51 months)). Our results suggest that early detection and treatment but not genotype are associated with better patient outcome, reinforcing the importance of neonatal screening. (C) 2010 Elsevier Inc. All rights reserved.

    DOI: 10.1016/j.ymgme.2010.11.159

  • 【周産期診療指針2010】 新生児編 ハイリスク児の管理 母体代謝疾患の新生児

    虫本雄一

    周産期医学   2010.12

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    Language:Japanese  

  • EFFECT OF HEAT STRESS AND BEZAFIBRATE ON MITOCHONDRIAL FATTY ACID OXIDATION (FAO) IN FAO DISORDERS: EVALUATION BY IN VITRO PROBE ACYLCARNITINE ASSAY

    S. Yamaguchi, H. Li, J. Purevsuren, Y. Mushimoto, H. Kobayashi, Y. Hasegawa, S. Fukuda

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   2010.8

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    Language:English  

  • 【先天代謝異常症を見逃さない】 診断へのアプローチ 新生児マススクリーニング ロイシン

    虫本 雄一, 山口 清次

    2010.7

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    Language:Japanese  

  • In vitro probe acylcarnitine profiling assay using cultured fibroblasts and electrospray ionization tandem mass spectrometry predicts severity of patients with glutaric aciduria type 2

    Mitsuru Endo, Yuki Hasegawa, Seiji Fukuda, Hironori Kobayashi, Yuka Yotsumoto, Yuichi Mushimoto, Hong Li, Jamiyan Purevsuren, Seiji Yamaguchi

    JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES   2010.6

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    Language:English  

    Glutaric aciduria type 2 (multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency. MAD) is a multiple defect of mitochondrial acyl-CoA dehydrogenases due to a deficiency of election transfer flavoprotein (ETF) cm ETF dehydrogenase The clinical spectrum are relatively wide from the neonatal onset, severe form (MAD-S) to the late-onset, milder form (MAD-M) In the present study, we determined whether the in vitro probe acylcarnitine assay using cultured fibroblasts and electrospray ionization tandem mass spectrometry (MS/MS) can evaluate then clinical severity or not Incubation of cells from MAD-S patients with palmitic acid showed large increase in palmitoylcarnitine (C16), whereas the downstream acylcarnitines, C14. C12, C10 or C8 as well as C2. were extremely low In contrast, accumulation of C16 was smaller while the amount of downstream metabolites was higher in fibroblasts from MAD-M compared to MAD-S The ratio of C16/C14. C16/C12, or C16/C10. in the culture medium was significantly higher in MAD-S compared with that in MAD-M Loading octanoic acid or myristic acid led to a significant elevation in C8 or C12, respectively in MAD-S. while their effects were less pronounced in MAD-M In conclusion, it is possible to distinguish MAD-S and MAD-M by in vitro probe acylcarnitine profiling assay with various fatty acids as substrates This strategy may be applicable for other metabolic disorders (C) 2010 Elsevier B V All rights reserved

    DOI: 10.1016/j.jchromb.2010.03.029

  • Heat Stress Deteriorates Mitochondrial β-Oxidation of Long-chain Fatty Acids in Cultured Fibroblasts with Fatty Acid β-Oxidation Disorders

    Li H, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Yamaguchi S

    Journal of Chromatography B   2010.6

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    Language:English  

    Heat stress deteriorates mitochondrial beta-oxidation of long-chain fatty acids in cultured fibroblasts with fatty acid beta-oxidation disorders
    Mitochondrial fatty acids beta-oxidation disorder (FAOD) has become popular with development of tandem mass spectrometry (MS/MS) and enzymatic evaluation techniques FAOD occasionally causes acute encephalopathy or even sudden death in children On the other hand, hyperpyrexia may also trigger severe seizures or encephalopathy, which might be caused by the defects of fatty acid beta-oxidation (FAO) We investigated the effect of heat stress on FAO to determine the relationship between serious febrile episodes and defect in beta-oxidation of fatty acid in children Fibroblasts from healthy control and children with various FAODs, were cultured in the medium loaded with unlabelled pain-arc acid for 96 h at 37 degrees C or 41 degrees C Acylcarnitine (AC) profiles in the medium were deter mined by MS/MS. and specific ratios of ACs were calculated Under heat stress (at 41 degrees C). long-chain ACs (C12. C14, or C16) were increased, while medium-chain ACs (C6, C8, or C10) were decreased in cells with carnitine palmitoyl transferase II deficiency, very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency and mitochondrial trifunctional protein deficiency, whereas AC species from short-chain (C4) to long-chain (C16) were barely affected in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase and control While long-chain ACs (C12-C16) were significantly elevated, short to medium-chain ACs (C4-C10) were reduced in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency These data suggest that patients with long-chain FAODs may be more susceptible to heat stress compared to medium-chain FAOD or healthy control and that serious febrile episodes may deteriorate long-chain FAO in patients with long-chain FAODs (C) 2010 Elsevier B V All rights reserved

    DOI: 10.1016/j.jchromb.2010.01.046

  • Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial beta-oxidation: Comparison between cultured cells from normal and mitochondrial fatty acid oxidation disorder children using in vitro probe acylcarnitine profiling assay

    Hong Li, Seiji Fukuda, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Jamiyan Purevsuren, Yuichi Mushimoto, Seiji Yamaguchi

    BRAIN & DEVELOPMENT   2010.5

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    Language:English  

    Hyperpyrexia occasionally triggers acute life-threatening encephalopathy-like illnesses, including influenza-associated encephalopathy (IAE) in childhood, and can be responsible for impaired fatty acid beta-oxidation (FAO). In this regard, patients with impaired FAO may be more susceptible to febrile episodes. The effects of heat stress and a hypolipidemic drug, bezafibrate, on mitochondrial FAO were investigated using cultured cells from children with FAO disorders and from normal controls, using an in vitro probe acylcarnitine (AC) profiling assay. Fibroblasts were incubated in medium loaded with unlabelled palmitic acid for 96 h at 37 and 41 degrees C, with or without bezafibrate. AC profiles in culture medium were analyzed by electrospray ionization tandem mass spectrometry. Heat stress, introduced by 41 degrees C, significantly increased acetylcarnitine (C2) but slightly decreased the other acylcarnitines (ACs) in controls and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)-deficient cells. On the other hand, in very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD)-deficient cells, accumulation of long-chain ACs were enhanced at 41 degrees C, compared with that at 37 degrees C. In contrast, bezafibrate decreased long-chain ACs with significant increase of C2 in both control and VLCAD-deficient cells at 37 degrees C. These data suggest that heat stress specifically inhibits long-chain FAO, whereas bezafibrate recovers the impaired FAO. Our approach is a simple and promising strategy to evaluate the effects of heat stress or therapeutic drugs on mitochondrial FAO. (c) 2009 Elsevier B.V. All rights reserved.

    DOI: 10.1016/j.braindev.2009.06.001

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討

    虫本 雄一, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 李 紅, 福田 誠司, 近藤 陽一, 脇口 宏, 藤枝 幹也, 高杉 尚志, 山口 結, 吉良 龍太郎, 原 寿郎, 山口 清次

    日本小児科学会雑誌   2009.12

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    Language:Japanese  

    最近4年間に診断した中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の日本人5症例における臨床像および発症形態について検討した。診断時年齢は1歳4ヵ月~8歳10ヵ月であった。2症例は同胞スクリーニングで診断されたが、うち1例は既に原因不明の脳症で発症していた。4症例は発症後に診断され、うち1例が死亡、3例が中等度から重度の障害を残していた。発症形態は繰り返すけいれんが1例、急性脳症様症状が2例、意識障害などの低血糖症状が1例であった。発症した4例は全例とも半日以上の絶食が発症の契機となっていた。また、長期間の飢餓となった理由は感染症罹患であった。

  • Enzymatic evaluation of glutaric acidemia type 1 by an in vitro probe assay of acylcarnitine profiling using fibroblasts and electrospray ionization/tandem mass spectrometry (MS/MS)

    Yuichi Mushimoto, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Hong Li, Jamiyan Purevsuren, Isamu Nakamura, Takeshi Taketani, Seiji Fukuda, Seiji Yamaguchi

    JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES   2009.9

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    Language:English  

    Glutaric acidemia type 1 (GA1) is usually diagnosed with an accumulation of glutaric acid (GA) or 3-hydroxyglutaric acid by GC/MS. In some cases, however, excretion of GA is low. We investigated enzymatic evaluation of GA1 using fibroblasts and MS/MS. After loading substrates, lysine, 2-aminoadipate (2AA), or GA, in fibroblasts, and incubating for 96 h, glutarylcarnitine (C5DC) levels in the media were measured. A significant increase of C5DC was observed in GA1 patients, irrespective of substrates added. 2AA showed the largest difference between patients and controls (p = 0.0004). Results suggested enzymatic evaluation of GA1 is useful under appropriate culture conditions. (C) 2009 Elsevier B.V. All rights reserved.

    DOI: 10.1016/j.jchromb.2009.04.043

  • CLINICAL AND MOLECULAR ASPECTS OF JAPANESE PATIENTS WITH MITOCHONDRIAL TRIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY

    J. Purevsuren, T. Fukao, Y. Hasegawa, H. Kobayashi, S. Fukuda, S. Yamaguchi

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   2009.9

     More details

    Language:English  

    DOI: 10.1016/j.ymgme.2009.07.011

  • 【小児疾患診療のための病態生理】 先天性代謝異常症 グルタル酸血症

    虫本 雄一, 山口 清次

    小児内科   2009.8

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    Language:Japanese  

  • 末梢リンパ球とタンデム質量分析を用いた日本人中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症3例の脂肪酸β酸化能の検討

    虫本 雄一, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 中村 勇, 山口 清次

    日本マス・スクリーニング学会誌   2008.12

     More details

    Language:Japanese  

    我々は脂肪酸代謝異常症スクリーニングの補助診断として、線維芽細胞とタンデム質量分析法(MS/MS)を用い脂肪酸β酸化能を評価するin vitro probe assay法を導入してきた。今回、線維芽細胞の代わりに末梢血リンパ球を用いたβ酸化能評価方法を検討した。対象は遺伝子検査で診断が確定された中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症の3例。末梢血よりリンパ球を分離し、パルミチン酸を添加した培地で120時間培養後、MS/MSを用いて培養液中のアシルカルニチンを分析した。MCAD欠損症3症例では、C8-アシルカルニチンが0.96,0.49,0.58nmol/mlとコントロール(0.19±0.07nmol/ml)に比較して高値であった。アシルカルニチン間の比でみると、C8/C10比が対照と比べ差が最も大きかった(p<0.01)。リンパ球を用いたin vitro probe assayによって上記指標を用いればMCAD欠損症の診断が可能であることを確認した。(著者抄録)

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Professional Memberships

  • 日本遺伝カウンセリング学会

  • 日本マススクリーニング学会

  • 日本先天代謝異常学会

  • 日本小児・思春期糖尿病学会

  • 日本糖尿病学会

  • 日本甲状腺学会

  • 日本内分泌学会

  • 日本小児内分泌学会

  • 日本小児科学会

  • 日本甲状腺学会

      More details

  • 日本糖尿病学会

      More details

  • 日本遺伝カウンセリング学会

      More details

  • 日本マススクリーニング学会

  • 日本小児科学会

      More details

  • 日本先天代謝異常学会

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  • 日本内分泌学会

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  • 日本小児内分泌学会

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Committee Memberships

  • 日本小児内分泌学会   災害対策委員会   Domestic

    2024.11 - Present   

  • 日本小児・思春期糖尿病学会   Councilor   Domestic

    2022.4 - 2025.3   

  • 日本小児内分泌学会   財務委員会   Domestic

    2021.10 - Present   

  • 日本内分泌学会   Councilor   Domestic

    2021.4 - 2025.3   

  • 日本内分泌学会九州支部   Councilor   Domestic

    2020.4 - Present   

  • 日本内分泌学会   九州支部評議員  

    2020.4 - Present   

      More details

  • 日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会   世話人  

    2018.10 - Present   

      More details

  • 日本小児内分泌学会   Councilor   Domestic

    2017.9 - Present   

  • 日本小児内分泌学会   甲状腺委員会   Domestic

    2017.9 - Present   

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Academic Activities

  • 当番世話人

    第6回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会  ( Japan ) 2023.2

     More details

    Type:Competition, symposium, etc. 

  • 当番世話人

    第3回九州・沖縄小児内分泌若手談話会  ( Japan ) 2022.10

     More details

    Type:Competition, symposium, etc. 

  • 成長科学協会 地区委員(福岡県)

    2019.7 - Present

     More details

  • 福岡県新生児マススクリーニング検査体制整備検討会議

    2018.10 - Present

     More details

  • 小児生活習慣病対策部会

    2018.10 - Present

     More details

  • 福岡医師会 学校腎臓・糖尿検診部会部員

    2018.10 - Present

     More details

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Research Projects

  • 遺伝子検査と疾患特異的iPS細胞からアプローチする小児心筋症および心筋炎の病態解明

    Grant number:25K11390  2025.4 - 2028.3

    Grants-in-Aid for Scientific Research  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

    平田 悠一郎, 山村 健一郎, 虫本 雄一, 園田 素史

      More details

    Grant type:Scientific research funding

    小児心筋症の遺伝的背景は不明な部分が多く、各遺伝子の持つ病因性・臨床像・予後などの解明が待たれている。また心筋炎の発症に関して、ウイルス感染が患者のゲノムに及ぼす影響は不明である。本研究では当院の豊富な臨床・研究実績を活かして独自の小児心筋症/心筋炎遺伝子パネルを作成し、小児心筋症/心筋炎に関する遺伝的背景・臨床症状・予後との関連を明らかする。また遺伝的背景の明らかとなった患者の体細胞から疾患特異的iPS細胞を樹立し、遺伝子異常を持つ異常心筋細胞を分化誘導する。この異常心筋細胞を機能解析することで、遺伝的背景と細胞機能異常の関連を見出す。

    CiNii Research

  • 新生児マススクリーニング検体を用いたライソゾーム病、重症複 合免疫不全症および脊髄性筋萎縮症の早期診断と治療

    2023.3 - 2028.1

  • 福岡市における思春期早発症の患者数の経年的変化およびその臨 床的特徴の検討

    2022.12 - 2027.3

  • 質量分析技術を用いた有機酸代謝異常症の臨床検査法の確立

    2022.12 - 2023.12

  • 日本人幼小児におけるヨウ素含有造影剤を用いた造影検査による 甲状腺機能への影響に関する多施設共同観察研究

    2022.11 - 2025.3

  • ファブリー病のスクリーニング検査で発見された GLA 遺伝子 variant 保有者のバイオマーカー測定による評価

    2022.11 - 2024.3

  • 本邦における低ホスファターゼ症の重症度・治療および予後に関する実態調査

    2022.6 - 2027.3

  • 自己免疫性甲状腺炎診断時の甲状腺サイズはその後の甲状腺機能予後を予測するか

    2022.2 - 2022.3

      More details

    Authorship:Coinvestigator(s) 

  • 小児内分泌疾患患者臨床情報の全国登録システムの構築

    2021.4 - 2023.12

  • 男性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症に対する乳児期ゴナドトロピン療法の有効性、 安全性についての多施設共同探索的試験

    2020.12 - 2025.3

  • 血小板減少を呈する患者における酵素測定法によるゴーシェ病スクリーニング

    2020.7

  • SUNFLOWER-study

    2019.2

  • 小児インスリン治療研究会

    2018.10

  • 性分化疾患の診断を目的としたタンテムマスによる血中ステロイド一斉分析法の確立

    2015 - 2018

    Grants-in-Aid for Scientific Research  Grant-in-Aid for Young Scientists(A)or(B)

      More details

    Grant type:Scientific research funding

  • 末梢リンパ球とタンデムマスを用いた簡便な脂肪酸代謝異常症酵素診断法の確立

    Grant number:22790983  2010 - 2011

    Grants-in-Aid for Scientific Research  Grant-in-Aid for Young Scientists(A)or(B)

      More details

    Grant type:Scientific research funding

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Educational Activities

  • 小児内分泌・代謝の講義を担当している。
    また、臨床遺伝専門医として遺伝カウンセリングについての講義も行っている。

Class subject

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 先天代謝異常

    2025.4 - 2025.9   First semester

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 内分泌系の発達と疾患

    2025.4 - 2025.9   First semester

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 遺伝カウンセリング

    2025.4 - 2025.9   First semester

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 遺伝カウンセリング

    2024.4 - 2024.9   First semester

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 先天代謝異常

    2024.4 - 2024.9   First semester

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 内分泌系の発達と疾患

    2024.4 - 2024.9   First semester

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 内分泌系の発達と疾患

    2023.4 - 2023.9   First semester

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 先天代謝異常

    2023.4 - 2023.9   First semester

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 遺伝カウンセリング

    2023.4 - 2023.9   First semester

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 内分泌系の発達と疾患

    2022.4 - 2022.9   First semester

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 先天代謝異常

    2022.4 - 2022.9   First semester

  • 第2学年「遺伝学」 遺伝病の診断・予防と治療(2)遺伝子診断からカウンセリングまで

    2021.10 - 2022.3   Second semester

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 内分泌系の発達と内分泌疾患1、2

    2021.4 - 2021.9   First semester

  • 第2学年「遺伝学」 遺伝病の診断・予防と治療(2)遺伝子診断からカウンセリングまで

    2020.10 - 2021.3   Second semester

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 内分泌系の発達と内分泌疾患1、2

    2020.4 - 2020.9   First semester

  • 第2学年「遺伝学」 遺伝病の診断・予防と治療(2)遺伝子診断からカウンセリングまで

    2019.10 - 2020.3   Second semester

  • 第4学年「受胎・成長・発達」 内分泌系の発達と内分泌疾患1、2

    2019.4 - 2019.9   First semester

  • 第2学年「遺伝学」 遺伝病の診断・予防と治療(2)遺伝子診断からカウンセリングまで

    2018.10 - 2019.3   Second semester

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Social Activities

  • 日常診療における小児内分泌疾患のアップデート

    第522回西部小児科臨床懇話会  福岡  2021.11

     More details

    Audience:General, Scientific, Company, Civic organization, Governmental agency

    Type:Seminar, workshop

  • 小児慢性特定疾病児童等自立支援事業 地域関係者向け研修会 「よくわかる先天性代謝異常症」

    福岡県難病相談支援センター  2021.7

     More details

    Audience:General, Scientific, Company, Civic organization, Governmental agency

    Type:Seminar, workshop

  • 福岡小児糖尿病サマーキャンプ・ヤングホークス

    2012.4 - Present

Activities contributing to policy formation, academic promotion, etc.

  • 2019.7 - Present  

    成長科学協会 地区委員(福岡県)

  • 2018.10 - Present  

    小児生活習慣病対策部会

  • 2018.10 - Present  

    福岡県新生児マススクリーニング検査体制整備検討会議

  • 2018.10 - Present  

    福岡医師会 学校腎臓・糖尿検診部会部員

Specialized clinical area

  • Biology / Medicine, Dentistry and Pharmacy / Internal Medicine / Pediatrics

    小児内分泌・代謝、先天代謝異常、臨床遺伝

Clinician qualification

  • Specialist

    The Japan Diabetes Society(JDS)

  • 内分泌代謝科(小児科)専門医、指導医

    The Japan Endocrine Society

  • 専門医、指導医

    Japan Pediatric Society

  • 臨床遺伝専門医

    日本遺伝カウンセリング学会

Year of medical license acquisition

  • 2003