Fully Automated Quantitative Measurement of Serum Organic Acids via LC-MS/MS for the Diagnosis of Organic Acidemias: Establishment of an Automation System and a Proof-of-Concept Validation. Invited Reviewed International journal

Ueyanagi Y, Setoyama D, Kawakami D, Mushimoto Y, Matsumoto S, Hotta T, Kang D.

Diagnostics   2021.11

BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability. Invited Reviewed International journal

Kanako KI, Sakakibara N, Murayama K, Nagatani K, Murata S, Otake A, Koga Y, Suzuki H, Uehara T, Kosaki K, Yoshiura KI, Mishima H, Ichimiya Y, Mushimoto Y, Horinouchi T, Nagano C, Yamamura T, Iijima K, Nozu K.

2021.10

Brain-sparing cord blood transplantation for the borderline stage of adrenoleukodystrophy Invited Reviewed International journal

Yada Y, Torio M, Koga Y, Yamashita F, Ichimura T, Eguchi K, Ishimura M, Mushimoto Y, Hiwatashi A, Sasazuki M, Kira R, Sakai Y, Ohga S.

Mol Genet Metab Rep   2021.6

A case report with functional characterization of a HNF1B mutation (p.Leu168Pro) causing MODY5. Invited Reviewed International journal

Yoshida K, Mushimoto Y, Tanase-Nakao K, Akiba K, Ishii K, Urakami T, Sugihara S, Kikuchi T, Fukami M, Narumi S. Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes (JSGIT).

Endocrinol   30   179 - 185   2021.4

Physical, cognitive, and social status of patients with urea cycle disorders in Japan Invited Reviewed International journal

Kido J, Matsumoto S, Ito T, Hirose S, Fukui K, Kojima-Ishii K, Mushimoto Y, Yoshida S, Ishige M, Sakai N, Nakamura K

Mol Genet Metab Rep   2021.2

低身長を主訴に受診した小児の5年後の現状 Reviewed

虫本雄一、鈴木秀一、河野敦子、都研一

日本小児科学会雑誌   124 ( 9 )   1380 - 1384   2020.9

The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S Invited Reviewed International journal

Mari Kurokawa, Michiko Torio, Kazuhiro Ohkubo, Vlad Tocan, Noriko Ohyama, Naoko Toda, Kanako Ishii, Kei Nishiyama, Yuichi Mushimoto, Ryuichi Sakamoto, Maki Nakaza, Riho Horie, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasunari Sakai, Masatoshi Nomura, Shouichi Ohga

Mol Genet Genomic Med   8 ( 4 )   e1175   2020.4

Clinical course in a patient with myopathic VLCAD deficiency during pregnancy with an affected baby. Reviewed

Yamada K, Matsubara K, Matsubara Y, Watanabe A, Kawakami S, Ochi F, Kuwabara K, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukuda S, Yamaguchi S, Taketani T

JIMD reports   49 ( 1 )   17 - 20   2019.9

A case of an infant with congenital combined pituitary hormone deficiency and normalized liver histology of infantile cholestasis after hormone replacement therapy Invited Reviewed International journal

Clin Pediatr Endocrinol   26 ( 4 )   251 - 257   2017.9

A case of an infant with congenital combined pituitary hormone deficiency and normalized liver histology of infantile cholestasis after hormone replacement therapy Invited Reviewed International journal

Wada K, Kobayashi H, Moriyama A, Haneda Y, Mushimoto Y, Hasegawa Y, Onigata K, Kumori K, Ishikawa N, Maruyama R, Sogo T, Murphy L, Taketani T

Clin Pediatr Endocrinol   26 ( 4 )   251 - 257   2017.9

Efficacy of bezafibrate on fibroblasts of glutaric acidemia type II patients evaluated using an in vitro probe acylcarnitine assay Reviewed

Kenji Yamada, Hironori Kobayashi, Ryosuke Bo, Jamiyan Purevsuren, Yuichi Mushimoto, Tomoo Takahashi, Yuki Hasegawa, Takeshi Taketani, Seiji Fukuda, Seiji Yamaguchi

BRAIN & DEVELOPMENT   39 ( 1 )   48 - 57   2017.1

Acute Myositis Associated with Concurrent Infection of Rotavirus and Norovirus in a 2-Year-Old Girl. Invited Reviewed International journal

Yamamoto K, Fukuda S, Mushimoto Y, Minami N, Kanai R, Tsukamoto K, Yamaguchi S.

Pediatr Rep   7 ( 3 )   51 - 53   2015.9

Clinical and genetic aspects of hypophosphatasia in Japanese patients Reviewed

Takeshi Taketani, Kazumichi Onigata, Hironori Kobayashi, Yuichi Mushimoto, Seiji Fukuda, Seiji Yamaguchi

ARCHIVES OF DISEASE IN CHILDHOOD   99 ( 3 )   211 - 215   2014.3

Clinical study of organic acidemias and fatty acid oxidation disorders detected in adults Invited Reviewed International journal

Yamada K, Hasegawa Y, Yoshikawa Y, Takahashi T, Kobayashi H, Mushimoto Y, Purevsuren J, Yamaguchi S

Rinsho Shinkeigaku   53 ( 3 )   191 - 195   2013.3

Clinical and molecular aspects of Japanese children with medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Invited Reviewed International journal

Purevsuren J, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamada K, Takahashi T, Fukao T, Yamaguchi S.

Mol Genet Metab   237 - 240   2012.9

Bezafibrate can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders: evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay. Invited Reviewed International journal

Yamaguchi S, Li H, Purevsuren J, Yamada K, Furui M, Takahashi T, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Taketani T, Fukao T, Fukuda S.

Mol Genet Metab   237 - 240   2012.9

Novel compound heterozygous mutations in the SBP2 gene: characteristic clinical manifestations and the implications of GH and triiodothyronine in longitudinal bone growth and maturation. Invited Reviewed International journal

Hamajima T, Mushimoto Y, Kobayashi H, Saito Y, Onigata K.

Eur J Endocrinol   166 ( 4 )   757 - 764   2012.4

タンデムマス法による新生児マススクリーニングを契機に診断された母親のメチルクロトニルグリシン尿症 Invited Reviewed International journal

虫本雄一, 御牧信義, 小林弘典, 長谷川有紀, Jamiyan Purevsuren, 山田健治, 高橋知男, 山口清次

日本マス・スクリーニング学会誌   22 ( 3 )   15 - 20   2012.3

Adenovirus serotype 31 infection in a newborn girl and review of the literature Reviewed

Seiji Fukuda, Kazuma Ogiso, Yuichi Mushimoto, Mariko Abe, Kenji Yasuda, Seiji Yamaguchi

PEDIATRICS INTERNATIONAL   53 ( 3 )   408 - 411   2011.6

Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 1 Invited Reviewed International journal

Mushimoto Y, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Li H, Taketani T, Yamaguchi S

Mol Genet Metab   102   343 - 348   2011.3

ステロイド抵抗性の難治性アトピー性皮膚炎として加療されていたビオチン欠乏の1例 Invited Reviewed International journal

虫本 雄一, 竹谷 健, 長谷川 有紀, 小林 弘典, 福井 徹, 渡邊 敏明, 山口 清次

アレルギーの臨床   30 ( 6 )   543 - 547   2010.6

Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial beta-oxidation: comparison between cultured cells from normal and mitochondrial fatty acid oxidation disorder children using in vitro probe acylcarnitine profiling assay. Invited Reviewed International journal

Li H, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Yamaguchi S.

Brain Dev   32 ( 5 )   362 - 370   2010.5

Heat stress deteriorates mitochondrial beta-oxidation of long-chain fatty acids in cultured fibroblasts with fatty acid beta-oxidation disorders. Invited Reviewed International journal

Li H, Fukuda S, Hasegawa Y, Purevsuren J, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamaguchi S.

J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci   878 ( 20 )   1669 - 1672   2010.1

In vitro probe acylcarnitine profiling assay using cultured fibroblasts and electrospray ionization tandem mass spectrometry predicts severity of patients with glutaric aciduria type 2. Invited Reviewed International journal

Endo M, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Yotsumoto Y, Mushimoto Y, Li H, Purevsuren J, Yamaguchi S.

J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci   878 ( 20 )   1673 - 1676   2010.1

Clinical and molecular aspects of Japanese patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency Reviewed

Jamiyan Purevsuren, Toshiyuki Fukao, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Hong Li, Yuichi Mushimoto, Seiji Fukuda, Seiji Yamaguchi

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   98 ( 4 )   372 - 377   2009.12

中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討 Invited Reviewed International journal

虫本雄一、小林弘典、長谷川有紀、李紅、福田誠司、近藤陽一、脇口宏、藤枝幹也、高杉尚志、山口 結、吉良龍太郎、原寿郎、山口清次

日本小児科学会雑誌   113   1800 - 1804   2009.12

経過中血液ろ紙分析でカットオフ値を下回った極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の2例　血清分析の必要性 Invited Reviewed International journal

虫本 雄一, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 坂本 修, 大浦 敏博, 山口 清次

日本マス・スクリーニング学会誌   19 ( 3 )   255 - 259   2009.12

Enzymatic evaluation of glutaric acidemia type 1 by an in vitro probe assay of acylcarnitine profiling using fibroblasts and electrospray ionization/tandem mass spectrometry (MS/MS). Invited Reviewed International journal

Mushimoto Y, Hasegawa Y, Kobayashi H, Li H, Purevsuren J, Nakamura I, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S.

J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci.   877 ( 25 )   2648 - 2651   2009.9

A novel molecular aspect of Japanese patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD): c.449-452delCTGA is a common mutation in Japanese patients with MCADD. Invited Reviewed International journal

Purevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Mushimoto Y, Li H, Fukuda S, Shigematsu Y, Fukao T, Yamaguchi S.

Mol Genet Metab   96 ( 2 )   77 - 79   2009.2

早期の肝生検によって治療法を決定し化学療法を行わず良好な経過をとったtransient myeloproliferative disorder(TMD)の1例 Invited Reviewed International journal

虫本 雄一, 日衛嶋 栄太郎, 内山 環, 岡田 雅行, 竹谷 健

日本未熟児新生児学会雑誌   21 ( 1 )   65 - 70   2009.2

末梢リンパ球とタンデム質量分析を用いた日本人中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症3例の脂肪酸β酸化能の検討 Invited Reviewed International journal

虫本 雄一, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 中村 勇, 山口 清次

日本マス・スクリーニング学会誌   18 ( 3 )   250 - 255   2008.12

原因不明の脳症と診断されていたグルタル酸血症1型の兄妹例 Invited Reviewed International journal

虫本 雄一, 長谷川 有紀, 山口 清次, 田中 主美, 倉内 宏一郎, 山崎 雄一

特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)   ( 44 )   23 - 26   2008.11

目で見る小児科　Diffuse neonatal hemangiomatosisを発症した1例 Invited Reviewed International journal

虫本 雄一, 日衛嶋 栄太郎, 米澤 環, 岡田 雅行, 白石 英幸

小児科   49 ( 9 )   1171 - 1172   2008.8

巨大な肝転移を伴った内分泌非活性型副腎皮質癌の12歳男児例 Invited Reviewed International journal

虫本 雄一, 金井 理恵, 小林 弘典, 竹谷 健, 安田 謙二, 久守 孝司, 葛西 武司, 山本 智彦, 丸山 理留敬, 中川 温子, 山口 清次

小児がん   43 ( 4 )   730 - 735   2007.1

病原性大腸菌O25ベロ毒素(-)家族内保菌者からの二次感染により血便が頻回再発したと考えられた姉弟例 Invited Reviewed International journal

虫本 雄一, 山田 健二, 細木 康史, 葛西 武司

小児科臨床   59 ( 11 )   2329 - 2332   2006.11

血清カルシウムが正常を示した偽性副甲状腺機能低下症I a型の1例 Invited Reviewed International journal

虫本 雄一, 小林 弘典, 安田 謙二, 竹谷 健, 山口 清次

小児科   47 ( 2 )   273 - 276   2006.2

複雑部分発作を併発したWest症候群の1例 Invited Reviewed International journal

虫本 雄一, 瀬島 斉, 竹谷 健, 岸 和子, 木村 正彦, 安田 謙二, 清水 麻衣子, 山口 清次

小児科臨床   59 ( 1 )   42 - 46   2006.1

①ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症 ②3-ヒドロキシ-3メチルグルタル酸血症 ③グルタル酸血症1型 ④グルタル酸血症2型 ⑤メバロン酸血症

虫本雄一

2011.6 

代謝性アシドーシス

虫本雄一, 山口清次

2010.12 

胃腸炎罹患児に意識障害を呈した1歳10ヶ月女児

虫本雄一

2009.7 

グルタル酸血症2型の日本人患者37名の臨床的遺伝学的特徴

山田 健治,大澤 好充, 小林 弘典, 坊 亮輔 , 虫本雄一,長谷川 有紀, 山口 清次, 竹谷 健

第64回日本先天代謝異常学会学術集会  2023.10 

Liver transplantation in a glycogen storage disease type 1a patient with multiple hepatic adenomas

Vlad Tocan, Yu Nakashima, Nozomi Abe, Taro Shimamoto, Yuichi Mushimoto, Shouma Koga, Yusuke Yanagi, Toshiharu Matsuura, Tatsuro Tajiri, Shouichi Ohga;

2023.10 

全自動LC-MS/MSシステムを用いたアミノ酸・有機酸・アシルカルニチンの一斉分析法の構築と疾患鑑別能の検証

植栁泰、瀬戸山大樹、虫本雄一、トカンヴラッド、石井加奈子、小林弘典、堀田多恵子、國崎祐哉、赤司浩一

第64回日本先天代謝異常学会学術集会  2023.10 

若年者バセドウ病のMMI単独治療、MMI+KI併用治療の有効性と安全性に関する多施設共同観察研究(後ろ向きコホート研究)の現状報告

大江 秀美, 南谷 幹史, 宇野 希世子, 金子 徹治, 荒田 尚子, 長谷川 奉延, 伊藤 順庸, 猪俣 弘明, 内野 眞也, 鬼形 和道, 佐藤 浩一, 杉原 茂孝, 長崎 啓祐, 鳴海 覚志, 長谷川 行洋, 原田 正平, 深田 修司, 久門 真子, 御前 隆, 横谷 進, 吉村 弘, 金城 さおり, 春名 英典, 松下 理恵, 宮田 市郎, 三善 陽子, 虫本 雄一, 堀川 玲子, 室谷 浩二, 日本甲状腺学会小児甲状腺疾患診療委員会

第96回日本内分泌学会学術総会  2023.6 

小児期発症1型糖尿病患者における持続皮下インスリン注入療法の設定における季節間差の検討

高谷 具純, 麻生 和良, 宇藤山 麻衣子, 貝沼 圭吾, 幸道 和樹, 齊木 玲央, 神野 和彦, 西井 亜紀, 堀田 優子, 宮河 真一郎, 虫本 雄一, 森田 秀行, 柚山 賀彦, 広瀬 正和, 川村 智行, 杉原 茂孝, 菊池 透

第66回日本糖尿病学会年次学術集会  2023.5 

FOXP3病的バリアントにより新生児糖尿病の合併を含むIPEX症候群を発症した乳児の骨髄移植前の血糖管理

中島佑、トカン ヴラッド、安部希、石井加奈子、虫本雄一

第6回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会  2023.2 

新生児マススクリーニング対象疾患における地域・広域での課題

詫間 青葉、虫本 雄一、石井 加奈子、トカン ヴラッド、平田　悠一郎、園田 有里、實藤 雅文 、酒井 康成、園田 素史、本村 良知、賀来 典之、井上 普介、西山 慶、石村 匡崇、中村 公俊、大賀 正一

第15回福岡県医学会総会  2023.2 

Diagnosing uncertainty: suspected VLCAD deficiency in an infant with two ACADVL variants of uncertain significance

Vlad Tocan, Taro Shimamoto, Yuichi Mushimoto, Nozomi Abe, Kanako Kojima-Ishii, Shouichi Ohga

2022.12 

地域・広域における新生児マススクリーニング対象疾患の課題

詫間 青葉、虫本 雄一、トカン ヴラッド、石井 加奈子、平田 悠一郎、園田 有里、園田 素史、本村 良知、賀来 典之、井上 普介、西山 慶、石村 匡崇、實藤 雅文、酒井 康成、中村 公俊、大賀 正一

第75回九州小児科学会  2022.11 

Suspected VLCAD deficiency in an infant with two ACADVL variants of uncertain significance

2022.11 

拡張型心筋症に対する補助人工心臓留置後の代謝発作から診断されたプロピオン酸血症の18歳男性

島本太郎、石井加奈子、トカン・ヴラッド、安部希、虫本雄一、鳥尾倫子、藤野剛雄、大賀正一

第63回日本先天代謝異常学会学術集会  2022.11 

乳児期から高血圧を呈し、10歳時にKCNJ5変異が同定された家族性原発性アルドステロン症Ⅲ型の女児例

牟田龍史、石井加奈子、安部希、トカン・ヴラッド、虫本雄一、長友雄作、大野拓郎、内田登、長谷川奉延、大賀正一

第55回日本小児内分泌学会学術集会  2022.11 

心不全から診断されたプロピオン酸血症の18歳男性

安部希、石井加奈子、トカン ヴラッド、虫本雄一

第７回女性医師による九州先天代謝異常ネットワークミーティング  2022.10 

心不全から診断されたプロピオン酸血症の18歳男性

島本太郎、石井加奈子、トカン ヴラッド、安部希、虫本雄一、鳥尾倫子、藤野剛雄、大賀正一

第518回日本小児科学会福岡地方会  2022.9 

2020年初回緊急事態宣言が持続皮下インスリン注入療法で管理中の小児期発症1型糖尿病患者に与えた影響についての検討

高谷具純、麻生　和良、宇藤⼭ 麻衣子、貝沼 圭吾、幸道 和樹、齊木 玲央、神野 和彦、菅　秀、⻄井 亜紀、堀⽥ 優⼦、宮河 真⼀郎、虫本　雄一、森⽥ 秀⾏、柚山　賀彦、広瀬　正和、川村智行、杉原 茂孝、菊池透

第65回日本糖尿病学会年次学術集会  2022.5 

生後9か月時に胃腸炎関連痙攣を契機に診断された原発性アルドステロン症女児例

牟田龍史、石井加奈子、戸田尚子、トカン・ヴラッド、虫本雄一

第 5 回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会  2022.2 

胎児期に常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)が疑われた新生児期発症グルタル酸血症2型の一例

岩屋友香、西山慶、虫本雄一、井上普介、賀来典之、都研一、金城唯宗、大賀正一

第42回日本小児腎不全学会学術集会  2021.12 

新生児期発症グルタル酸血症2型：早期死亡症例と次子の着床前診断

虫本雄一、石井加奈子、賀来 典之、西山 慶、井上 普介、小川 昌宣、鹿田 佐和子、トカンヴラット、戸田尚子、大賀正一

第62回日本先天代謝異常学会学術集会  2021.11 

酵素補充療法早期開始のためのポンペ病新生児マススクリーニング～乳児型2例の経験より～

石井 加奈子、虫本 雄一、戸田 尚子、トカン ヴラッド、平田悠一郎、實藤 雅文、酒井 康成、澤田 貴彰、中村 公俊、大賀 正一

第62回日本先天代謝異常学会学術集会  2021.11 

シャペロン療法の早期導入が神経症状に有効であったゴーシェ病2型の1歳児例

トカン ヴラッド、中尾泰介、園田有里、虫本雄一、戸田尚子、石井加奈子、 澤田 貴彰、中村公俊、大賀正 一

第62回日本先天代謝異常学会学術集会  2021.11 

1B型糖尿病男児において同定されたHNF1B変異p.L168Pの機能解析

吉田 圭、虫本 雄一、中尾 佳奈子、秋葉 和壽、石井 加奈子、浦上 達彦、杉原 茂孝、 菊池 透、 深見 真紀、 鳴海 覚志

第54回小児内分泌学会学術集会  2021.10 

多発骨折を契機に受診したCDC73遺伝子変異陽性家族性副甲状腺機能亢進症の11歳女児

虫本雄一、石井加奈子、トカンヴラット、戸田尚子、大賀正一

第54回小児内分泌学会学術集会  2021.10 

わが国における胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症の実態調査

宮田 市郎、木村 妙、綾部 匡之、伊藤 順庸、金城 さおり、金城さおり、 春名 英典, 松下 理恵、三善 陽子、虫本 雄一、長崎 啓祐、 長谷川 奉延,、南谷 幹史

第54回小児内分泌学会学術集会  2021.10 

先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症男児における乳児期治療の後方視的検討　～多施設共同研究の提案～

齋藤　玲子、佐藤　聡子、虫本　雄一、千葉　有美子、今野　麻里絵、池側　研人、長谷川　行洋

第54回小児内分泌学会学術集会  2021.10 

Central precocious puberty in a boy with pseudohypoparathyroidism type 1B

Vlad Tocan, Yuichi Mushimoto, Kanako Kojima-Ishii, Naoko Toda, Shouichi Ohga

2021.10 

喉頭けいれんと肝脾腫を呈し、薬理学的シャペロン療法が有効であったGaucher病2型の一女児例

東 加奈子、賀来典之、松岡若利、福岡将治、鉄原健一、トカンヴラッド、虫本雄一、藤井史彦、園田友里、一宮優子、酒井康成、大賀正一、中村公俊

第514回日本小児科学会福岡地方会例会  2021.10 

新生児マススクリーニングで発見され早期治療介入が可能であった乳児型ポンペ病の一例

松田あかね、石井 加奈子、虫本 雄一、戸田 尚子、トカン ヴラッド、平田 悠一郎、實藤 雅文、酒井 康成、大賀 正一、澤田 貴彰、中村 公俊

第514回日本小児科学会福岡地方会例会  2021.10 

本邦における胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症の実態調査

宮田 市郎、木村 妙、 綾部 匡之、 伊藤 順庸、 金城 さおり、 春名 英典、 松下 理恵、 三善 陽子、 虫本 雄一、 長崎 啓祐、 長谷川 奉延、 南谷 幹史

本邦における胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症の実態調査  2021.4 

ホルモン非産生神経節細胞腫に伴いゴナドトロピン非依存性思春期早発症を呈した5才女児例

虫本雄一、トカンヴラット、戸田尚子、石井加奈子、川久保尚徳、松浦俊治、玉城昭彦、渋井勇一、孝橋　賢

第4回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会  2021.2 

血清 PLP が高値であった歯限局型低ホスファターゼ症の一例

石井加奈子, 戸田尚子, トカン・ヴラッド, 虫本雄一

第 3 回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会  2020.2 

A case of double diabetes in a child presenting with conditions of both diabetic ketoacidosis and hyperglycemic hyperosmolar syndrome.

Miyako K, Otsubo H, Mushimoto Y, Suzuki S

45th Annual Conference of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes  2019.11 

出血傾向のある糖原病Ⅰa患者に対する腎移植前の出血予防措置の経験例

松本 翼, 今井崇史, 西山 慶, 虫本雄一, 石井加奈子, 白石 暁, 石村匡崇, 大賀正一

第506回日本小児科学会福岡地方会例会  2019.10 

SGA性低身長児における成長ホルモン治療の代謝・免疫学的影響の解析

石井 加奈子, 戸田 尚子, 大久保 一宏, トカンヴラッド, 大山 紀子, 牧村 美佳, 松尾 光通, 虫本 雄一, 落合 正行, 井原 健二, 大賀 正一

第122回日本小児科学会学術集会  2019.4 

Investigation of GNAS1 gene mutations and expression patterns of fibroblast growth factor 23 protein in McCune-Albright syndrome.

Miyako K, Mushimoto Y, Katsumata N

2019.3 

遺伝子検査で確定診断に至っていないLPL欠損症疑いの9歳女児例

虫本 雄一, 大久保 一宏, トカン ヴラット, 戸田 尚子, 石井 加奈子

第2回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会  2019.2 

Investigation of vitamin D status in children with growth disorder.

Miyako K, Suzuki S, Mushimoto Y

10th Biennial Asia Pacific Pediatric Endocrine Society (APPES) Scientific Meeting  2018.11 

ケトアシドーシスと高度脱水から急性腎不全を呈した自閉症スペクトラム障害の1型糖尿病、14歳男児例

鈴木秀一, 虫本雄一, 都研一

第52回日本小児内分泌学会学術集会  2018.10 

McCune-Albright症候群骨病変におけるGNAS遺伝子変異解析とFGF23の発現プロファイル

都研一, 虫本雄一, 勝又規行

第22回小児分子内分泌研究会  2018.7 

糖尿病ケトアシドーシスと高血糖高浸透圧症候群が混在したインスリン抵抗性を伴う1型糖尿病の9歳女児例

大坪寛央, 虫本雄一, 鈴木秀一, 都研一, 李守永, 原寿郎

第500回日本小児科学会福岡地方会例会  2018.6 

フラッシュグルコースモニタリングの導入によって小児1型糖尿病初発入院時における基礎インスリンの比率は低下した

虫本雄一, 鈴木秀一, 河野敦子, 都研一

第61回日本糖尿病学会年次学術集会  2018.5 

矮小陰茎、停留精巣、高度蛋白尿を契機に不全型Denys-Drash症候群が疑われた1例

鈴木秀一, 虫本雄一, 河野敦子, 都研一, 武市実奈, 西村真直, 郭義胤, 野津寛大

第91回日本内分泌学会学術総会  2018.4 

成長障害におけるビタミンD不足の関与に関する研究

鈴木秀一, 虫本雄一, 河野敦子, 都研一

第121回日本小児科学会学術集会  2018.4 

25(OH)VDの評価におけるピットフォール：季節性、PTH、基準値に関連して

鈴木秀一, 虫本雄一, 河野敦子, 都研一

第1回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会  2018.2 

Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 1

Yuichi Mushimoto, Seiji Fukuda, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Jamiyan Purevsuren, Hong Li, Takeshi Taketani, Seiji Yamaguchi

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   2011.3

【周産期診療指針2010】　新生児編　ハイリスク児の管理 母体代謝疾患の新生児

虫本雄一

周産期医学   2010.12

EFFECT OF HEAT STRESS AND BEZAFIBRATE ON MITOCHONDRIAL FATTY ACID OXIDATION (FAO) IN FAO DISORDERS: EVALUATION BY IN VITRO PROBE ACYLCARNITINE ASSAY

S. Yamaguchi, H. Li, J. Purevsuren, Y. Mushimoto, H. Kobayashi, Y. Hasegawa, S. Fukuda

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   2010.8

【先天代謝異常症を見逃さない】 診断へのアプローチ 新生児マススクリーニング ロイシン

虫本 雄一, 山口 清次

2010.7

In vitro probe acylcarnitine profiling assay using cultured fibroblasts and electrospray ionization tandem mass spectrometry predicts severity of patients with glutaric aciduria type 2

Mitsuru Endo, Yuki Hasegawa, Seiji Fukuda, Hironori Kobayashi, Yuka Yotsumoto, Yuichi Mushimoto, Hong Li, Jamiyan Purevsuren, Seiji Yamaguchi

JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES   2010.6

Heat Stress Deteriorates Mitochondrial β-Oxidation of Long-chain Fatty Acids in Cultured Fibroblasts with Fatty Acid β-Oxidation Disorders

2010.6

Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial beta-oxidation: Comparison between cultured cells from normal and mitochondrial fatty acid oxidation disorder children using in vitro probe acylcarnitine profiling assay

Hong Li, Seiji Fukuda, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Jamiyan Purevsuren, Yuichi Mushimoto, Seiji Yamaguchi

BRAIN & DEVELOPMENT   2010.5

中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討

虫本 雄一, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 李 紅, 福田 誠司, 近藤 陽一, 脇口 宏, 藤枝 幹也, 高杉 尚志, 山口 結, 吉良 龍太郎, 原 寿郎, 山口 清次

日本小児科学会雑誌   2009.12

Enzymatic evaluation of glutaric acidemia type 1 by an in vitro probe assay of acylcarnitine profiling using fibroblasts and electrospray ionization/tandem mass spectrometry (MS/MS)

Yuichi Mushimoto, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Hong Li, Jamiyan Purevsuren, Isamu Nakamura, Takeshi Taketani, Seiji Fukuda, Seiji Yamaguchi

JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES   2009.9

CLINICAL AND MOLECULAR ASPECTS OF JAPANESE PATIENTS WITH MITOCHONDRIAL TRIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY

J. Purevsuren, T. Fukao, Y. Hasegawa, H. Kobayashi, S. Fukuda, S. Yamaguchi

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   2009.9

【小児疾患診療のための病態生理】 先天性代謝異常症　グルタル酸血症

虫本 雄一, 山口 清次

小児内科   2009.8

末梢リンパ球とタンデム質量分析を用いた日本人中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症3例の脂肪酸β酸化能の検討

虫本 雄一, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 中村 勇, 山口 清次

日本マス・スクリーニング学会誌   2008.12

日本糖尿病学会

日本甲状腺学会

日本内分泌学会

日本小児内分泌学会

Councilor   Domestic

2017.9 - 2024.10   

本邦における低ホスファターゼ症の重症度・治療および予後に関する実態調査

2022.6 - 2027.3

自己免疫性甲状腺炎診断時の甲状腺サイズはその後の甲状腺機能予後を予測するか

2022.2 - 2022.3

小児内分泌疾患患者臨床情報の全国登録システムの構築

2021.4 - 2023.12

男性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症に対する乳児期ゴナドトロピン療法の有効性、 安全性についての多施設共同探索的試験

2020.12 - 2025.3

血小板減少を呈する患者における酵素測定法によるゴーシェ病スクリーニング

2020.7

SUNFLOWER-study

2019.2

小児インスリン治療研究会

2018.10

性分化疾患の診断を目的としたタンテムマスによる血中ステロイド一斉分析法の確立

2015 - 2018

科学研究費助成事業  若手研究(A,B)

末梢リンパ球とタンデムマスを用いた簡便な脂肪酸代謝異常症酵素診断法の確立

Grant number：22790983  2010 - 2011

科学研究費助成事業  若手研究(A,B)

第4学年「受胎・成長・発達」 遺伝カウンセリング

2023.4 - 2023.9   First semester

第4学年「受胎・成長・発達」 内分泌系の発達と疾患

2022.4 - 2022.9   First semester

第4学年「受胎・成長・発達」 先天代謝異常

2022.4 - 2022.9   First semester

第2学年「遺伝学」 遺伝病の診断・予防と治療（2）遺伝子診断からカウンセリングまで

2021.10 - 2022.3   Second semester

第4学年「受胎・成長・発達」 内分泌系の発達と内分泌疾患1、2

2021.4 - 2021.9   First semester

第2学年「遺伝学」 遺伝病の診断・予防と治療（2）遺伝子診断からカウンセリングまで

2020.10 - 2021.3   Second semester

第4学年「受胎・成長・発達」 内分泌系の発達と内分泌疾患1、2

2020.4 - 2020.9   First semester

第2学年「遺伝学」 遺伝病の診断・予防と治療（2）遺伝子診断からカウンセリングまで

2019.10 - 2020.3   Second semester

第4学年「受胎・成長・発達」 内分泌系の発達と内分泌疾患1、2

2019.4 - 2019.9   First semester

第2学年「遺伝学」 遺伝病の診断・予防と治療（2）遺伝子診断からカウンセリングまで

2018.10 - 2019.3   Second semester

小児慢性特定疾病児童等自立支援事業 地域関係者向け研修会 「よくわかる先天性代謝異常症」

福岡県難病相談支援センター  2021.7