Lipidomics links oxidized phosphatidylcholines and coronary arteritis in Kawasaki disease. 査読 国際誌

Yasutaka Nakashima, Yasunari Sakai, Yumi Mizuno, Kenji Furuno, Keiichi Hirono, Shinichi Takatsuki, Hiroyuki Suzuki, Yoshihiro Onouchi, Tohru Kobayashi, Kazuhiro Tanabe, Kenji Hamase, Tomofumi Miyamoto, Ryohei Aoyagi, Makoto Arita, Kenichiro Yamamura, Tamami Tanaka, Hisanori Nishio, Hidetoshi Takada, Shouichi Ohga, Toshiro Hara

Cardiovasc Res   117 ( 1 )   96 - 108   2021年1月

GNAO1 organizes the cytoskeletal remodeling and firing of developing neurons. 査読 国際誌

Satoshi Akamine, Sayaka Okuzono, Hiroyuki Yamamoto, Daiki Setoyama, Noriaki Sagata, Masahiro Ohgidani, Takahiro A Kato, Tohru Ishitani, Hiroki Kato, Keiji Masuda, Yuki Matsushita, Hiroaki Ono, Yoshito Ishizaki, Masafumi Sanefuji, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Dongchon Kang, Shigenobu Kanba, Yusaku Nakabeppu, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

FASEB J   34 ( 12 )   16601 - 16621   2020年12月

De Novo Truncating Mutation of TRIM8 Causes Early-Onset Epileptic Encephalopathy. 査読 国際誌

Sakai Y, Fukai R, Matsushita Y, Miyake N, Saitsu H, Akamine S, Torio M, Sasazuki M, Ishizaki Y, Sanefuji M, Torisu H, Shaw CA, Matsumoto N, Hara T

Ann Hum Genet   80 ( 4 )   235 - 240   2016年7月

Hyperactive mTOR signals in the proopiomelanocortin-expressing hippocampal neurons cause age-dependent epilepsy and premature death in mice. 査読 国際誌

Matsushita Y, Sakai Y, Shimmura M, Shigeto H, Nishio M, Akamine S, Sanefuji M, Ishizaki Y, Torisu H, Nakabeppu Y, Suzuki A, Takada H, Hara T

Sci Rep   6   22991 - 22991   2016年3月

Protein Interactome Reveals Converging Molecular Pathways Among Autism Disorders 査読 国際誌

Yasunari Sakai, Chad A. Shaw, Brian C. Dawson, Diana V. Dugas, Zaina Al-Mohtaseb, David E. Hill, Huda Y. Zoghbi

Sci Transl Med   3 ( 86 )   86ra49   2011年6月

A molecular basis for the selective recognition of 2-hydroxy-dATP and 8-oxo-dGTP by human MTH1. 査読 国際誌

Yasunari Sakai, Masato Furuichi, Masayuki Takahashi, Masaki Mishima, Shigenori Iwai, Masahiro Shirakawa, Yusaku Nakabeppu

J Biol Chem   277 ( 10 )   8579 - 87   2002年3月

Rapid and long-lasting efficacy of high-dose ambroxol therapy for neuronopathic Gaucher disease: A case report and literature review. 査読 国際誌

Kanako Higashi, Yuri Sonoda, Noriyuki Kaku, Fumihiko Fujii, Fumiya Yamashita, Sooyoung Lee, Vlad Tocan, Go Ebihara, Wakato Matsuoka, Kenichi Tetsuhara, Motoshi Sonoda, Pin Fee Chong, Yuichi Mushimoto, Kanako Kojima-Ishii, Masataka Ishimura, Yuhki Koga, Atsuhisa Fukuta, Nana Akagi Tsuchihashi, Yoshikazu Kikuchi, Takahito Karashima, Takaaki Sawada, Taeko Hotta, Makoto Yoshimitsu, Hideyuki Terazono, Tatsuro Tajiri, Takashi Nakagawa, Yasunari Sakai, Kimitoshi Nakamura, Shouichi Ohga

Mol Genet Genomic Med   12 ( 4 )   e2427   2024年4月

Non-conditioned cord blood transplantation for infection control in athymic CHARGE syndrome. 査読 国際誌

Motoshi Sonoda, Masataka Ishimura, Hirosuke Inoue, Katsuhide Eguchi, Masayuki Ochiai, Yasunari Sakai, Takehiko Doi, Kyoko Suzuki, Takeshi Inoue, Tomoyuki Mizukami, Kimitoshi Nakamura, Hidetoshi Takada, Shouichi Ohga

Pediatr Blood Cancer   71 ( 3 )   e30809   2024年3月

Progressive myoclonic epilepsy as an expanding phenotype of NGLY1-associated congenital deglycosylation disorder: A case report and review of the literature. 査読 国際誌

Yuri Sonoda, Atsushi Fujita, Michiko Torio, Takahiko Mukaino, Ayumi Sakata, Masaru Matsukura, Kousuke Yonemoto, Ken Hatae, Yuko Ichimiya, Pin Fee Chong, Masayuki Ochiai, Yoshinao Wada, Machiko Kadoya, Nobuhiko Okamoto, Yoshiko Murakami, Tadashi Suzuki, Noriko Isobe, Hiroshi Shigeto, Naomichi Matsumoto, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Eur J Med Genet   67   104895 - 104895   2023年12月

TRPV4‐mediated Ca2+ deregulation causes mitochondrial dysfunction via the AKT/α‐synuclein pathway in dopaminergic neurons 査読 国際誌

2023年10月

Angiogenic and inflammatory responses in human induced microglia-like (iMG) cells from patients with Moyamoya disease. 査読 国際誌

Noritoshi Shirozu, Masahiro Ohgidani, Nobuhiro Hata, Shunya Tanaka, Shogo Inamine, Noriaki Sagata, Tetsuaki Kimura, Ituro Inoue, Koichi Arimura, Akira Nakamizo, Ataru Nishimura, Naoki Maehara, Soh Takagishi, Katsuma Iwaki, Tomohiro Nakao, Keiji Masuda, Yasunari Sakai, Masahiro Mizoguchi, Koji Yoshimoto, Takahiro A Kato

Sci Rep   13 ( 1 )   14842 - 14842   2023年9月

Effects of melatonin on dopaminergic neuron development via IP3-mediated mitochondrial Ca²⁺ regulation in autism spectrum disorder. 査読 国際誌

Dong S, Kifune T, Kato H, Wang L, Kong J, Hirofuji Y, Xiao Sun, Sato H, Ito Y, Kato TA, Sakai Y, Ohga S, Fukumoto S, Masuda K

Biochem Biophys Res Commun   2023年9月

Critical diseases in neonates after discharge home from birth hospital: A retrospective study from a tertiary hospital in Japan. 査読 国際誌

Junko Fujiyoshi, Hirosuke Inoue, Toru Sawano, Yuichi Mushimoto, Yoshitomo Motomura, Kei Nishiyama, Noriyuki Kaku, Hazumu Nagata, Kenichiro Yamamura, Masataka Ishimura, Yuhki Koga, Masayuki Ochiai, Yasunari Sakai, Tatsuro Tajiri, Shouichi Ohga

Early human development   186   105869 - 105869   2023年9月

Stroke in a protein C-deficient infant after stem cell transplant for CHARGE syndrome. 査読 国際誌

Atsushi Tanaka, Yoshiaki Sakaguchi, Hirosuke Inoue, Naoki Egami, Yuri Sonoda, Motoshi Sonoda, Masataka Ishimura, Masayuki Ochiai, Taeko Hotta, Takeshi Uchiumi, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Pediatr Blood Cancer   70 ( 4 )   e30047   2023年4月

Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder. 査読 国際誌

Noriko Miyake, Yoshinori Tsurusaki, Ryoko Fukai, Itaru Kushima, Nobuhiko Okamoto, Kei Ohashi, Kazuhiko Nakamura, Ryota Hashimoto, Yoko Hiraki, Shuraku Son, Mitsuhiro Kato, Yasunari Sakai, Hitoshi Osaka, Kimiko Deguchi, Toyojiro Matsuishi, Saoko Takeshita, Aviva Fattal-Valevski, Nina Ekhilevitch, Jun Tohyama, Patrick Yap, Wee Teik Keng, Hiroshi Kobayashi, Keiyo Takubo, Takashi Okada, Shinji Saitoh, Yuka Yasuda, Toshiya Murai, Kazuyuki Nakamura, Shouichi Ohga, Ayumi Matsumoto, Ken Inoue, Tomoko Saikusa, Tova Hershkovitz, Yu Kobayashi, Mako Morikawa, Aiko Ito, Toshiro Hara, Yota Uno, Chizuru Seiwa, Kanako Ishizuka, Emi Shirahata, Atsushi Fujita, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake, Atsushi Takata, Takeshi Mizuguchi, Norio Ozaki, Naomichi Matsumoto

Eur J Hum Genet   2023年3月

Quantitative indices for an intracranial aneurysm and subarachnoid hemorrhage in early childhood: a case report. 査読 国際誌

Kenichi Tetsuhara, Noriyuki Kaku, Koichi Arimura, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

BMC Neurol   22 ( 1 )   488 - 488   2022年12月

Mitochondrial Calcium-Triggered Oxidative Stress and Developmental Defects in Dopaminergic Neurons Differentiated from Deciduous Teeth-Derived Dental Pulp Stem Cells with MFF Insufficiency. 査読 国際誌

Xiao Sun, Shuangshan Dong, Hiroki Kato, Jun Kong, Yosuke Ito, Yuta Hirofuji, Hiroshi Sato, Takahiro A Kato, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga, Satoshi Fukumoto, Keiji Masuda

Antioxidants   11 ( 7 )   2022年7月

Lung to thorax transverse area ratio as a predictor of neurodevelopmental outcomes in fetuses with congenital diaphragmatic hernia. 査読 国際誌

Toru Sawano, Takuya Kondo, Go Ebihara, Kouji Nagata, Hirosuke Inoue, Junko Fujiyoshi, Masayuki Ochiai, Saki Kido, Yasuyuki Fujita, Yasunari Sakai, Kiyoko Kato, Tatsuro Tajiri, Shouichi Ohga

Early Hum Dev   170   105598 - 105598   2022年7月

Critical vitamin deficiencies in autism spectrum disorder: Reversible and irreversible outcomes. 査読 国際誌

Pin Fee Chong, Michiko Torio, Fumihiko Fujii, Yuichiro Hirata, Wakato Matsuoka, Yuri Sonoda, Yuko Ichimiya, Yutaro Yada, Noriyuki Kaku, Masataka Ishimura, Momoko Sasazuki, Yuhki Koga, Masafumi Sanefuji, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Eur J Clin Nutr   2022年6月

High-dose immunoglobulin therapy for steroid-resistant myositis in juvenile localized scleroderma. 査読 国際誌

Motoshi Sonoda, Masataka Ishimura, Katsuhide Eguchi, Akira Shiraishi, Yasunari Sakai, Kazunori Urabe, Shouichi Ohga

Pediatr Neonatol   2022年4月

The earliest enzyme replacement for infantile-onset Pompe disease in Japan 査読 国際誌

Vlad Tocan, Yuichi Mushimoto, Kanako Kojima-Ishii, Akane Matsuda, Naoko Toda, Daisuke Toyomura, Yuichiro Hirata, Masafumi Sanefuji, Takaaki Sawada, Yasunari Sakai, Kimitoshi Nakamura, Shouichi Ohga

Pediatr Int   64 ( 1 )   2022年1月

Progressive B cell depletion in human MALT1 deficiency. 査読 国際誌

Clin Exp Immunol   206 ( 3 )   237 - 247   2021年12月

Acute-phase electroencephalography for an infantile atypical teratoid/rhabdoid tumor. 査読 国際誌

Yuko Ichimiya, Soichi Mizuguchi, Yoshitomo Motomura, Yuhki Koga, Noriyuki Kaku, Nobuhiro Hata, Koji Yoshimoto, Ayumi Sakata, Satoshi O Suzuki, Toru Iwaki, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Clin Neurol Neurosurg   209   106922 - 106922   2021年10月

Brain-sparing cord blood transplantation for the borderline stage of adrenoleukodystrophy. 査読 国際誌

Yutaro Yada, Michiko Torio, Yuhki Koga, Fumiya Yamashita, Takuya Ichimura, Katsuhide Eguchi, Masataka Ishimura, Yuichi Mushimoto, Akio Hiwatashi, Momoko Sasazuki, Ryutaro Kira, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Mol Genet Metab Rep   28   100778 - 100778   2021年9月

Favorable outcomes of interferon-α and ribavirin treatment for a male with subacute sclerosing panencephalitis. 査読 国際誌

358   577656 - 577656   2021年9月

Breast feeding and infant development in a cohort with sibling pair analysis: the Japan Environment and Children's Study. 査読 国際誌

Masafumi Sanefuji, Ayako Senju, Masayuki Shimono, Masanobu Ogawa, Yuri Sonoda, Michiko Torio, Yuko Ichimiya, Reiko Suga, Yasunari Sakai, Satoshi Honjo, Koichi Kusuhara, Shouichi Ohga

BMJ Open   11 ( 8 )   e043202   2021年8月

Age-related morphological differences in the spike-and-wave complexes of absence epilepsy. 査読 国際誌

Yuri Sonoda, Masafumi Sanefuji, Yuko Ichimiya, Michiko Torio, Eriko Watanabe, Ayumi Sakata, Yoshito Ishizaki, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Epilepsy Res   174   106647 - 106647   2021年8月

Paroxysmal sympathetic hyperactivity and the later development of epilepsy in a chemotherapy-associated brain damage. 査読 国際誌

Ryoji Taira, Kenichiro Yamamura, Tomoko Maeda, Ayumi Sakata, Eriko Watanabe, Takafumi Shimogawa, Nobutaka Mukae, Chizuru Ikeda, Masahiro Migita, Osamu Watanabe, Yuhki Koga, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Brain Dev   2021年7月

Clarifying the Pathophysiological Mechanisms of Neuronal Abnormalities of NF1 by Induced-Neuronal (iN) Cells from Human Fibroblasts 査読 国際誌

Noriaki Sagata, Yasunari Sakai, Takahiro A. Kato

Neuropsychopharm Rep   2021年7月

A nation-wide survey of Japanese pediatric MOG antibody-associated diseases. 査読 国際誌

Kohji Azumagawa, Ichiro Nakashima, Kimihiko Kaneko, Hiroyuki Torisu, Yasunari Sakai, Ryutaro Kira, Hiroshi Sakuma, Keiko Tanaka, Yasushi Shigeri, Yoshie Tanaka, Hideto Nakajima, Shuichi Shimakawa, Hiroshi Tamai

Brain Dev   43 ( 6 )   705 - 713   2021年6月

Predictive values of early head computed tomography for survival outcome after cardiac arrest in childhood: a pilot study. 査読 国際誌

Kenichi Tetsuhara, Noriyuki Kaku, Yuka Watanabe, Masaya Kumamoto, Yuko Ichimiya, Soichi Mizuguchi, Kanako Higashi, Wakato Matsuoka, Yoshitomo Motomura, Masafumi Sanefuji, Akio Hiwatashi, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Sci Rep   11 ( 1 )   12090 - 12090   2021年6月

Alectinib-responsive infantile anaplastic ganglioglioma with a novel VCL-ALK gene fusion. 査読 国際誌

Shunsuke Yamamoto, Yuhki Koga, Hiroaki Ono, Hironori Goto, Nobuhiro Hata, Hidetaka Yamamoto, Satoshi O Suzuki, Yasunari Sakai, Toru Iwaki, Shouichi Ohga

Pediatr Blood Cancer   68 ( 9 )   e29122   2021年5月

Vitamin A deficiency-associated corneal perforation in a boy with autism spectrum disorder: A case report and literature review. 査読 国際誌

Shunichi Adachi, Michiko Torio, Sayaka Okuzono, Yoshitomo Motomura, Yuko Ichimiya, Yuri Sonoda, Jyunya Nagata, Misato Okamoto, Shouji Noutomi, Masafumi Sanefuji, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Nutrition   90   111275 - 111275   2021年4月

Assessment of Pediatric Admissions for Kawasaki Disease or Infectious Disease During the COVID-19 State of Emergency in Japan. 査読 国際誌

Takuya Hara, Kenji Furuno, Kenichiro Yamamura, Junji Kishimoto, Yumi Mizuno, Kenji Murata, Sagano Onoyama, Ken Hatae, Megumi Takemoto, Yoshito Ishizaki, Shunsuke Kanno, Kazuo Sato, Yoshitomo Motomura, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga, Mayumi Yashiro, Yoshikazu Nakamura, Toshiro Hara

JAMA Netw Open   4 ( 4 )   e214475   2021年4月

Clinical manifestations and epilepsy treatment in Japanese patients with pathogenic CDKL5 variants. 査読 国際誌

Yu Kobayashi, Jun Tohyama, Yukitoshi Takahashi, Tomohide Goto, Kazuhiro Haginoya, Takeshi Inoue, Masaya Kubota, Hiroshi Fujita, Ryoko Honda, Masahiro Ito, Kanako Kishimoto, Kazuyuki Nakamura, Yasunari Sakai, Jun-Ichi Takanashi, Manabu Tanaka, Koichi Tanda, Koji Tominaga, Seiichiro Yoshioka, Mitsuhiro Kato, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto

Brain Dev   43 ( 4 )   505 - 514   2021年4月

De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria. 査読 国際誌

Satoko Miyatake, Mitsuhiro Kato, Takuma Kumamoto, Tomonori Hirose, Eriko Koshimizu, Takaaki Matsui, Hideyuki Takeuchi, Hiroshi Doi, Keisuke Hamada, Mitsuko Nakashima, Kazunori Sasaki, Akio Yamashita, Atsushi Takata, Kohei Hamanaka, Mai Satoh, Takabumi Miyama, Yuri Sonoda, Momoko Sasazuki, Hiroyuki Torisu, Toshiro Hara, Yasunari Sakai, Yushi Noguchi, Mazumi Miura, Yoko Nishimura, Kazuyuki Nakamura, Hideyuki Asai, Nodoka Hinokuma, Fuyuki Miya, Tatsuhiko Tsunoda, Masami Togawa, Yukihiro Ikeda, Nobusuke Kimura, Kaoru Amemiya, Asako Horino, Masataka Fukuoka, Hiroko Ikeda, Goni Merhav, Nina Ekhilevitch, Masaki Miura, Takeshi Mizuguchi, Noriko Miyake, Atsushi Suzuki, Shouichi Ohga, Hirotomo Saitsu, Hidehisa Takahashi, Fumiaki Tanaka, Kazuhiro Ogata, Chiaki Ohtaka-Maruyama, Naomichi Matsumoto

Sci Adv   7 ( 13 )   2021年3月

Forskolin rapidly enhances neuron-like morphological change of directly induced-neuronal cells from neurofibromatosis type 1 patients. 査読 国際誌

Noriaki Sagata, Shin-Ichi Kano, Masahiro Ohgidani, Shogo Inamine, Yasunari Sakai, Hiroki Kato, Keiji Masuda, Takeshi Nakahara, Makiko Nakahara-Kido, Shouichi Ohga, Masutaka Furue, Akira Sawa, Shigenobu Kanba, Takahiro A Kato

Neuropsychopharm Rep   40 ( 4 )   396 - 400   2020年12月

De novo CACNA1G variants in developmental delay and early-onset epileptic encephalopathies. 査読 国際誌

Misako Kunii, Hiroshi Doi, Shunta Hashiguchi, Toyojiro Matsuishi, Yasunari Sakai, Mizue Iai, Masaki Okubo, Haruko Nakamura, Keita Takahashi, Atsuko Katsumoto, Mikiko Tada, Hideyuki Takeuchi, Taro Ishikawa, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Fumiaki Tanaka

J Neurol Sci   416   117047 - 117047   2020年9月

Parvovirus B19-Infected Tubulointerstitial Nephritis in Hereditary Spherocytosis. 査読 国際誌

Kei Nishiyama, Yuka Watanabe, Masataka Ishimura, Kenichi Tetsuhara, Takashi Imai, Hikaru Kanemasa, Kenji Ueki, Yoshitomo Motomura, Noriyuki Kaku, Yasunari Sakai, Ken-Ichi Imadome, Shouichi Ohga

Open Forum Infect Dis   7 ( 8 )   ofaa288   2020年8月

Management of apnea in infants with trisomy 18. 査読 国際誌

Ryoji Taira, Hirosuke Inoue, Toru Sawano, Junko Fujiyoshi, Yuko Ichimiya, Michiko Torio, Masafumi Sanefuji, Masayuki Ochiai, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Dev Med Child Neurol   62 ( 7 )   874 - 878   2020年7月

The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S. 査読 国際誌

Mari Kurokawa, Michiko Torio, Kazuhiro Ohkubo, Vlad Tocan, Noriko Ohyama, Naoko Toda, Kanako Ishii, Kei Nishiyama, Yuichi Mushimoto, Ryuichi Sakamoto, Maki Nakaza, Riho Horie, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasunari Sakai, Masatoshi Nomura, Shouichi Ohga

Mol Genet Genomic Med   8 ( 4 )   e1175   2020年4月

Gastrointestinal symptoms as an extended clinical feature of Pierson syndrome: a case report and review of the literature. 査読 国際誌

Kei Nishiyama, Mari Kurokawa, Michiko Torio, Yasunari Sakai, Mitsuru Arima, Shoko Tsukamoto, Satoshi Obata, Shogo Minamikawa, Kandai Nozu, Noriyuki Kaku, Yoshihiko Maehara, Koh-Hei Sonoda, Tomoaki Taguchi, Shouichi Ohga

BMC Med Genet   21 ( 1 )   80 - 80   2020年4月

De novo p.G696S mutation in COL4A1 causes intracranial calcification and late-onset cerebral hemorrhage: A case report and review of the literature. 査読 国際誌

Keishiro Kinoshita, Yoshito Ishizaki, Hiroyuki Yamamoto, Motoshi Sonoda, Kousuke Yonemoto, Ryutaro Kira, Masafumi Sanefuji, Akihiko Ueda, Hirotaka Matsui, Yukio Ando, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Eur J Med Genet   63 ( 4 )   103825 - 103825   2020年4月

Survival and ocular preservation in a long-term cohort of Japanese patients with retinoblastoma. 査読 国際誌

Tamaki Ueda, Yuhki Koga, Hiroshi Yoshikawa, Mika Tanabe, Kanako Yamana, Utako Oba, Kentaro Nakashima, Hiroaki Ono, Takuya Ichimura, Shunji Hasegawa, Wakako Kato, Tetsuko Kobayashi, Hideki Nakayama, Yasunari Sakai, Tadamasa Yoshitake, Saiji Ohga, Yoshinao Oda, Shigenobu Suzuki, Koh-Hei Sonoda, Shouichi Ohga

BMC Pediatr   20 ( 1 )   37 - 37   2020年1月

Prognostic factors for survival of herpes simplex virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis. 査読

Motoshi Sonoda, Masataka Ishimura, Katsuhide Eguchi, Akira Shiraishi, Shunsuke Kanno, Noriyuki Kaku, Hirosuke Inoue, Yoshitomo Motomura, Masayuki Ochiai, Yasunari Sakai, Manabu Nakayama, Osamu Ohara, Shouichi Ohga

Int J Hematol   111 ( 1 )   131 - 136   2020年1月

Association of perinatal factors of epilepsy in very low birth weight infants, using a nationwide database in Japan. 査読 国際誌

Yuki Matsushita, Yasunari Sakai, Michiko Torio, Hirosuke Inoue, Masayuki Ochiai, Kazuaki Yasuoka, Hiroaki Kurata, Junko Fujiyoshi, Masako Ichiyama, Tomoaki Taguchi, Kiyoko Kato, Shouichi Ohga

J Perinatol   39 ( 11 )   1472 - 1479   2019年11月

Late-Onset Circulatory Collapse and Risk of Cerebral Palsy in Extremely Preterm Infants. 査読 国際誌

Kazuaki Yasuoka, Hirosuke Inoue, Naoki Egami, Masayuki Ochiai, Koichi Tanaka, Toru Sawano, Hiroaki Kurata, Masako Ichiyama, Junko Fujiyoshi, Yuki Matsushita, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

J Pediatr   212   117 - 123   2019年9月

Decision-making dilemmas of paediatricians: a qualitative study in Japan. 査読 国際誌

Momoko Sasazuki, Yasunari Sakai, Ryutaro Kira, Naoko Toda, Yuko Ichimiya, Satoshi Akamine, Michiko Torio, Yoshito Ishizaki, Masafumi Sanefuji, Miho Narama, Koichiro Itai, Toshiro Hara, Hidetoshi Takada, Yoshiyuki Kizawa, Shouichi Ohga

BMJ Open   9 ( 8 )   e026579   2019年8月

Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes. 査読 国際誌

Shinya Iwasawa, Kumiko Yanagi, Atsuo Kikuchi, Yasuko Kobayashi, Kazuhiro Haginoya, Hiroshi Matsumoto, Kenji Kurosawa, Masayuki Ochiai, Yasunari Sakai, Atsushi Fujita, Noriko Miyake, Tetsuya Niihori, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Shigeaki Nonoyama, Shouichi Ohga, Hiroshi Kawame, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Naomichi Matsumoto, Tadashi Kaname, Yoichi Matsubara, Wataru Shoji, Shigeo Kure

Ann Neuol   85 ( 6 )   927 - 933   2019年6月

Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy. 査読 国際誌

Atsushi Takata, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Satomi Mitsuhashi, Yukitoshi Takahashi, Nobuhiko Okamoto, Hitoshi Osaka, Kazuyuki Nakamura, Jun Tohyama, Kazuhiro Haginoya, Saoko Takeshita, Ichiro Kuki, Tohru Okanishi, Tomohide Goto, Masayuki Sasaki, Yasunari Sakai, Noriko Miyake, Satoko Miyatake, Naomi Tsuchida, Kazuhiro Iwama, Gaku Minase, Futoshi Sekiguchi, Atsushi Fujita, Eri Imagawa, Eriko Koshimizu, Yuri Uchiyama, Kohei Hamanaka, Chihiro Ohba, Toshiyuki Itai, Hiromi Aoi, Ken Saida, Tomohiro Sakaguchi, Kouhei Den, Rina Takahashi, Hiroko Ikeda, Tokito Yamaguchi, Kazuki Tsukamoto, Shinsaku Yoshitomi, Taikan Oboshi, Katsumi Imai, Tomokazu Kimizu, Yu Kobayashi, Masaya Kubota, Hirofumi Kashii, Shimpei Baba, Mizue Iai, Ryutaro Kira, Munetsugu Hara, Masayasu Ohta, Yohane Miyata, Rie Miyata, Jun-Ichi Takanashi, Jun Matsui, Kenji Yokochi, Masayuki Shimono, Masano Amamoto, Rumiko Takayama, Shinichi Hirabayashi, Kaori Aiba, Hiroshi Matsumoto, Shin Nabatame, Takashi Shiihara, Mitsuhiro Kato, Naomichi Matsumoto

Nat Commun   10 ( 1 )   2506 - 2506   2019年6月

Positive effect of exogenous brain-derived neurotrophic factor on impaired neurite development and mitochondrial function in dopaminergic neurons derived from dental pulp stem cells from children with attention deficit hyperactivity disorder. 査読 国際誌

Huong Thi Nguyen Nguyen, Hiroki Kato, Hiroshi Sato, Haruyoshi Yamaza, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga, Kazuaki Nonaka, Keiji Masuda

Biochem Bbiophysical Res Commun   513 ( 4 )   1048 - 1054   2019年6月

A Child with Prostaglandin I2-associated Thyrotoxicosis: Case Report 査読 国際誌

Yuri Sonoda, Kenichiro Yamamura, Kanako Ishii, Kazuhiro Ohkubo, Kenji Ihara, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

J Clin Res Pediatr Endocrinol   11 ( 2 )   207 - 210   2019年5月

A Nationwide Survey of Pediatric-onset Japanese Encephalitis in Japan. 査読 国際誌

Etsuro Nanishi, Takayuki Hoshina, Masafumi Sanefuji, Ryo Kadoya, Katsuhiko Kitazawa, Yukie Arahata, Tetsuya Sato, Yoshimichi Hirayama, Katsuki Hirai, Masaaki Yanai, Kaori Nikaido, Akihiko Maeda, Hiroyuki Torisu, Kenji Okada, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Clin Infectious Dis   68 ( 12 )   2099 - 2104   2019年5月

Late-onset sepsis and encephalopathy after bicycle-spoke injury: a case report. 査読 国際誌

Ryuichi Takemoto, Yoshitomo Motomura, Noriyuki Kaku, Yuko Ichimiya, Mamoru Muraoka, Shunsuke Kanno, Tamami Tanaka, Yasunari Sakai, Yoshihiko Maehara, Shouichi Ohga

BMC Infect Dis   19 ( 1 )   472 - 472   2019年5月

An acute encephalopathy with reduced diffusion in BRAF-associated cardio-facio-cutaneous syndrome. 査読 国際誌

Sayaka Okuzono, Ryoko Fukai, Marie Noda, Noriko Miyake, Sooyoung Lee, Noriyuki Kaku, Masafumi Sanefuji, Satoshi Akamine, Shunsuke Kanno, Yoshito Ishizaki, Hiroyuki Torisu, Ryutaro Kira, Naomichi Matsumoto, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Brain Dev   41 ( 4 )   378 - 381   2019年4月

Early Intervention With Adrenocorticotropin for Acute Encephalopathy-Associated Epileptic Spasms: Report of Two Cases. 査読 国際誌

Kousuke Yonemoto, Yuko Ichimiya, Masafumi Sanefuji, Noriyuki Kaku, Ayumi Sakata, Rieko Baba, Fumiya Yamashita, Satoshi Akamine, Michiko Torio, Yoshito Ishizaki, Yoshihiko Maehara, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Clin EEG Neurosci   50 ( 1 )   51 - 55   2019年1月

A nationwide survey on tracheostomy for very-low-birth-weight infants in Japan. 査読 国際誌

Hiroaki Kurata, Masayuki Ochiai, Hirosuke Inoue, Masako Ichiyama, Kazuaki Yasuoka, Junko Fujiyoshi, Yuki Matsushita, Satoshi Honjo, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Pediatr Pulmonol   54 ( 1 )   53 - 60   2019年1月

Vascular pathomechanism in acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion. 査読 国際誌

Masafumi Sanefuji, Yuko Ichimiya, Noriyuki Kaku, Momoko Sasazuki, Kosuke Yonemoto, Michiko Torio, Soichi Mizuguchi, Yoshitomo Motomura, Mamoru Muraoka, Sooyoung Lee, Haruhisa Baba, Kazuhiro Ohkubo, Yuri Sonoda, Yoshito Ishizaki, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

J Neurol Sci   395   141 - 146   2018年12月

Neurodevelopmental Outcomes in Infants With Birth Weight ≤500 g at 3 Years of Age. 査読 国際誌

142 ( 6 )   2018年12月

Impaired neurite development associated with mitochondrial dysfunction in dopaminergic neurons differentiated from exfoliated deciduous tooth-derived pulp stem cells of children with autism spectrum disorder. 査読 国際誌

Huong Thi Nguyen Nguyen, Hiroki Kato, Keiji Masuda, Haruyoshi Yamaza, Yuta Hirofuji, Hiroshi Sato, Thanh Thi Mai Pham, Fumiko Takayama, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga, Tomoaki Taguchi, Kazuaki Nonaka

Biochem Biophys Rep   16   24 - 31   2018年12月

Radiotherapy for Langerhans cell histiocytosis with paraplegia: A rare oncologic emergency case report in infancy and literature review. 査読 国際誌

Kentaro Nakashima, Yuhki Koga, Yasunari Sakai, Hidetoshi Takada, Katsumi Harimaya, Saiji Ohga, Tomoaki Taguchi, Yoshinao Oda, Hiroshi Honda, Shouichi Ohga

Brain Dev   40 ( 10 )   952 - 955   2018年11月

Diagnostic potential of stored dried blood spots for inborn errors of metabolism: a metabolic autopsy of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. 査読 国際誌

Noriyuki Kaku, Kenji Ihara, Yuichiro Hirata, Kenji Yamada, Sooyoung Lee, Hikaru Kanemasa, Yoshitomo Motomura, Haruhisa Baba, Tamami Tanaka, Yasunari Sakai, Yoshihiko Maehara, Shouichi Ohga

J Clin Pathol   71 ( 10 )   885 - 889   2018年10月

Leucine-rich alpha-2 glycoprotein in the cerebrospinal fluid is a potential inflammatory biomarker for meningitis. 査読 国際誌

Pin Fee Chong, Yasunari Sakai, Hiroyuki Torisu, Tamami Tanaka, Kenji Furuno, Yumi Mizuno, Shouichi Ohga, Toshiro Hara, Ryutaro Kira

J Neurol Sci   392   51 - 55   2018年9月

A male case with CDKL5-associated encephalopathy manifesting transient methylmalonic acidemia. 査読 国際誌

Satoshi Akamine, Yoshito Ishizaki, Yasunari Sakai, Hiroyuki Torisu, Ryoko Fukai, Noriko Miyake, Kazuhiro Ohkubo, Hiroshi Koga, Masafumi Sanefuji, Ayumi Sakata, Masahiko Kimura, Seiji Yamaguchi, Osamu Sakamoto, Toshiro Hara, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Shouichi Ohga

Eur J Med Genet   61 ( 8 )   451 - 454   2018年8月

Atypical erythroblastosis in a patient with Diamond-Blackfan anemia who developed del(20q) myelodysplasia. 査読

Motoshi Sonoda, Masataka Ishimura, Yuko Ichimiya, Eiko Terashi, Katsuhide Eguchi, Yasunari Sakai, Hidetoshi Takada, Asahito Hama, Hitoshi Kanno, Tsutomu Toki, Etsuro Ito, Shouichi Ohga

Int J Hematol   108 ( 2 )   228 - 231   2018年8月

Correction to: Atypical erythroblastosis in a patient with Diamond-Blackfan anemia who developed del(20q) myelodysplasia. 査読

Motoshi Sonoda, Masataka Ishimura, Yuko Ichimiya, Eiko Terashi, Katsuhide Eguchi, Yasunari Sakai, Hidetoshi Takada, Asahito Hama, Hitoshi Kanno, Tsutomu Toki, Etsuro Ito, Shouichi Ohga

Int J Hematol   108 ( 2 )   236 - 236   2018年8月

Deletions of SCN2A and SCN3A genes in a patient with West syndrome and autistic spectrum disorder. 査読 国際誌

Pin Fee Chong, Hirotomo Saitsu, Yasunari Sakai, Toru Imagi, Ryoko Nakamura, Masaru Matsukura, Naomichi Matsumoto, Ryutaro Kira

Seizure   60   91 - 93   2018年8月

Predictive indicators for the development of epilepsy after acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion. 査読 国際誌

Yuko Ichimiya, Noriyuki Kaku, Masafumi Sanefuji, Michiko Torio, Soichi Mizuguchi, Yoshitomo Motomura, Mamoru Muraoka, Sooyoung Lee, Haruhisa Baba, Yuri Sonoda, Yoshito Ishizaki, Momoko Sasazuki, Yasunari Sakai, Yoshihiko Maehara, Shouichi Ohga

Epilepsy Res   143   70 - 74   2018年7月

Cancer Management in Kabuki Syndrome: The First Case of Wilms Tumor and a Literature Review. 査読 国際誌

Hideto Teranishi, Yuhki Koga, Kentaro Nakashima, Eiji Morihana, Kanako Ishii, Yasunari Sakai, Tomoaki Taguchi, Yoshinao Oda, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Shouichi Ohga

J Pediatr Hematol Oncol   40 ( 5 )   391 - 394   2018年7月

A rightward saccade to an unexpected stimulus as a marker for lateralised visuospatial attention. 査読 国際誌

Masafumi Sanefuji, Hiroshi Yamashita, Michiko Torio, Daisuke Katsuki, Satoshi Akamine, Yoshito Ishizaki, Junji Kishimoto, Yasunari Sakai, Hidetoshi Takada, Keiko Yoshida, Shouichi Ohga

Sci Rep   8 ( 1 )   7562 - 7562   2018年5月

Mitochondrial dysfunction in dopaminergic neurons differentiated from exfoliated deciduous tooth-derived pulp stem cells of a child with Rett syndrome. 査読 国際誌

Saki Hirofuji, Yuta Hirofuji, Hiroki Kato, Keiji Masuda, Haruyoshi Yamaza, Hiroshi Sato, Fumiko Takayama, Michiko Torio, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga, Tomoaki Taguchi, Kazuaki Nonaka

Biochem Biophys Res Commun   498 ( 4 )   898 - 904   2018年4月

Effective shunt closure for pulmonary hypertension and liver dysfunction in congenital portosystemic venous shunt. 査読 国際誌

Kiyoshi Uike, Hazumu Nagata, Yuichiro Hirata, Kenichiro Yamamura, Eiko Terashi, Toshiharu Matsuura, Eiji Morihana, Kazuhiro Ohkubo, Kanako Ishii, Yasunari Sakai, Tomoaki Taguchi, Shouichi Ohga

Pediatr Pulmonol   53 ( 4 )   505 - 511   2018年4月

Early-onset epileptic encephalopathy and severe developmental delay in an association with de novo double mutations in NF1 and MAGEL2. 査読 国際誌

Satoshi Akamine, Noriaki Sagata, Yasunari Sakai, Takahiro A Kato, Takeshi Nakahara, Yuki Matsushita, Osamu Togao, Akio Hiwatashi, Masafumi Sanefuji, Yoshito Ishizaki, Hiroyuki Torisu, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Toshiro Hara, Akira Sawa, Shinichi Kano, Masutaka Furue, Shigenobu Kanba, Chad A Shaw, Shouichi Ohga

Epilepsia Open   3 ( 1 )   81 - 85   2018年3月

Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder. 査読 国際誌

Atsushi Takata, Noriko Miyake, Yoshinori Tsurusaki, Ryoko Fukai, Satoko Miyatake, Eriko Koshimizu, Itaru Kushima, Takashi Okada, Mako Morikawa, Yota Uno, Kanako Ishizuka, Kazuhiko Nakamura, Masatsugu Tsujii, Takeo Yoshikawa, Tomoko Toyota, Nobuhiko Okamoto, Yoko Hiraki, Ryota Hashimoto, Yuka Yasuda, Shinji Saitoh, Kei Ohashi, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga, Toshiro Hara, Mitsuhiro Kato, Kazuyuki Nakamura, Aiko Ito, Chizuru Seiwa, Emi Shirahata, Hitoshi Osaka, Ayumi Matsumoto, Saoko Takeshita, Jun Tohyama, Tomoko Saikusa, Toyojiro Matsuishi, Takumi Nakamura, Takashi Tsuboi, Tadafumi Kato, Toshifumi Suzuki, Hirotomo Saitsu, Mitsuko Nakashima, Takeshi Mizuguchi, Fumiaki Tanaka, Norio Mori, Norio Ozaki, Naomichi Matsumoto

Cell Rep   22 ( 3 )   734 - 747   2018年1月

Calcineurin inhibitors exacerbate coronary arteritis via the MyD88 signalling pathway in a murine model of Kawasaki disease 査読 国際誌

K. Murata, Y. Motomura, T. Tanaka, S. Kanno, T. Yano, M. Onimaru, A. Shimoyama, H. Nishio, Y. Sakai, M. Oh-Hora, H. Hara, K. Fukase, H. Takada, S. Masuda, S. Ohga, S. Yamasaki, T. Hara

Clin Exp Immunol   190 ( 1 )   54 - 67   2017年10月

Dysregulated gene expressions of MEX3D, FOS and BCL2 in human induced-neuronal (iN) cells from NF1 patients: a pilot study. 査読 国際誌

Noriaki Sagata, Takahiro A Kato, Shin-Ichi Kano, Masahiro Ohgidani, Norihiro Shimokawa, Mina Sato-Kasai, Kohei Hayakawa, Nobuki Kuwano, Ashley M Wilson, Koko Ishizuka, Shiori Kato, Takeshi Nakahara, Makiko Nakahara-Kido, Daiki Setoyama, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga, Masutaka Furue, Akira Sawa, Shigenobu Kanba

Sci Rep   7 ( 1 )   13905 - 13905   2017年10月

Disappearance of globus pallidum lesions in T1-weighted magnetic resonance images after ligation of congenital portosystemic venous shunt. 査読 国際誌

Ryuichi Takemoto, Kenichiro Yamamura, Hazumu Nagata, Naoki Kawaguchi, Yasunari Sakai, Toshiharu Matsuura, Tomoaki Taguchi, Shouichi Ohga

Pediatri Neonatol   58 ( 5 )   465 - 466   2017年10月

Sustained endocrine profiles of a girl with WAGR syndrome. 査読 国際誌

Yui Takada, Yasunari Sakai, Yuki Matsushita, Kazuhiro Ohkubo, Yuhki Koga, Satoshi Akamine, Michiko Torio, Yoshito Ishizaki, Masafumi Sanefuji, Hiroyuki Torisu, Chad A Shaw, Masayo Kagami, Toshiro Hara, Shouichi Ohga

BMC Med Genet   18 ( 1 )   117 - 117   2017年10月

A childhood-onset intestinal toxemia botulism during chemotherapy for relapsed acute leukemia. 査読 国際誌

Noriko Ohyama, Michiko Torio, Kentaro Nakashima, Yuuki Koga, Shunsuke Kanno, Hisanori Nishio, Kei Nishiyama, Momoko Sasazuki, Haru Kato, Hiroshi Asakura, Satoshi Akamine, Masafumi Sanefuji, Yoshito Ishizaki, Yasunari Sakai, Shouichi Ohga

Ann Clin Microbiol Antimicrob   16 ( 1 )   61 - 61   2017年9月

Transient dysautonomia in an acute phase of encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion. 査読 国際誌

Yuko Ichimiya, Noriyuki Kaku, Yasunari Sakai, Fumiya Yamashita, Wakato Matsuoka, Mamoru Muraoka, Satoshi Akamine, Soichi Mizuguchi, Michiko Torio, Yoshitomo Motomura, Yuichiro Hirata, Yoshito Ishizaki, Masafumi Sanefuji, Hiroyuki Torisu, Hidetoshi Takada, Yoshihiko Maehara, Shouichi Ohga

Brain Dev   39 ( 7 )   621 - 624   2017年8月

Mutations in genes encoding polycomb repressive complex 2 subunits cause Weaver syndrome. 査読 国際誌

Eri Imagawa, Ken Higashimoto, Yasunari Sakai, Chikahiko Numakura, Nobuhiko Okamoto, Satoko Matsunaga, Akihide Ryo, Yoshinori Sato, Masafumi Sanefuji, Kenji Ihara, Yui Takada, Gen Nishimura, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Hidenobu Soejima, Naomichi Matsumoto

Hum Mutat   38 ( 6 )   637 - 648   2017年6月

A nationwide survey of pediatric acquired demyelinating syndromes in Japan. 査読 国際誌

Yamaguchi Y, Torisu H, Kira R, Ishizaki Y, Sakai Y, Sanefuji M, Ichiyama T, Oka A, Kishi T, Kimura S, Kubota M, Takanashi J, Takahashi Y, Tamai H, Natsume J, Hamano S, Hirabayashi S, Maegaki Y, Mizuguchi M, Minagawa K, Yoshikawa H, Kira J, Kusunoki S, Hara T

Neurology   87 ( 19 )   2006 - 2015   2016年11月

Involuntary movements and coma as the prognostic marker for acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion. 査読 国際誌

Lee S, Sanefuji M, Torio M, Kaku N, Ichimiya Y, Mizuguchi S, Baba H, Sakai Y, Ishizaki Y, Torisu H, Kira R, Hara T, Ohga S

J Neurol Sci   370   39 - 43   2016年11月

Periodic Epileptiform Discharges in Children With Advanced Stages of Progressive Myoclonic Epilepsy. 査読 国際誌

Natsumi Isobe, Yasunari Sakai, Ryutaro Kira, Masafumi Sanefuji, Yoshito Ishizaki, Ayumi Sakata, Momoko Sasazuki, Michiko Torio, Satoshi Akamine, Hiroyuki Torisu, Toshiro Hara

Clin EEG Neurosci   47 ( 4 )   317 - 323   2016年10月

De novo p.Arg756Cys mutation of ATP1A3 causes an atypical form of alternating hemiplegia of childhood with prolonged paralysis and choreoathetosis. 査読 国際誌

Kanemasa H, Fukai R, Sakai Y, Torio M, Miyake N, Lee S, Ono H, Akamine S, Nishiyama K, Sanefuji M, Ishizaki Y, Torisu H, Saitsu H, Matsumoto N, Hara T

BMC Neurol   16   174 - 174   2016年9月

Corrigendum: Hyperactive mTOR signals in the proopiomelanocortin-expressing hippocampal neurons cause age-dependent epilepsy and premature death in mice. 査読 国際誌

Yuki Matsushita, Yasunari Sakai, Mitsunori Shimmura, Hiroshi Shigeto, Miki Nishio, Satoshi Akamine, Masafumi Sanefuji, Yoshito Ishizaki, Hiroyuki Torisu, Yusaku Nakabeppu, Akira Suzuki, Hidetoshi Takada, Toshiro Hara

Sci Rep   6   27164 - 27164   2016年6月

De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures 査読 国際誌

Ryoko Fukai, Hirotomo Saitsu, Yoshinori Tsurusaki, Yasunari Sakai, Kazuhiro Haginoya, Kazumasa Takahashi, Monika Weisz Hubshman, Nobuhiko Okamoto, Mitsuko Nakashima, Fumiaki Tanaka, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto

J Immunol   61 ( 5 )   381 - 387   2016年5月

Identifying diagnostically-relevant resting state brain functional connectivity in the ventral posterior complex via genetic data mining in autism spectrum disorder 査読 国際誌

Philip R. Baldwin, Kaylah N. Curtis, Michelle A. Patriquin, Varina Wolf, Humsini Viswanath, Chad Shaw, Yasunari Sakai, Ramiro Salas

Autism Res   9 ( 5 )   553 - 562   2016年5月

De novo missense mutations in NALCN cause developmental and intellectual impairment with hypotonia 査読 国際誌

Ryoko Fukai, Hirotomo Saitsu, Nobuhiko Okamoto, Yasunari Sakai, Aviva Fattal-Valevski, Shiina Masaaki, Yukihiro Kitai, Michiko Torio, Kanako Kojima-Ishii, Kenji Ihara, Veronika Chernuha, Mitsuko Nakashima, Satoko Miyatake, Fumiaki Tanaka, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto

J Hum Genet   61 ( 5 )   451 - 455   2016年5月

Activation of Nod1 Signaling Induces Fetal Growth Restriction and Death through Fetal and Maternal Vasculopathy 査読 国際誌

Hirosuke Inoue, Hisanori Nishio, Hidetoshi Takada, Yasunari Sakai, Etsuro Nanishi, Masayuki Ochiai, Mitsuho Onimaru, Si Jing Chen, Toshiro Matsui, Toshiro Hara

J Immunol   196 ( 6 )   2779 - 2787   2016年3月

Phenotypic spectrum of GNAO1 variants: Epileptic encephalopathy to involuntary movements with severe developmental delay 査読 国際誌

Hirotomo Saitsu, Ryoko Fukai, Bruria Ben-Zeev, Yasunari Sakai, Masakazu Mimaki, Nobuhiko Okamoto, Yasuhiro Suzuki, Yukifumi Monden, Hiroshi Saito, Barak Tziperman, Michiko Torio, Satoshi Akamine, Nagahisa Takahashi, Hitoshi Osaka, Takanori Yamagata, Kazuyuki Nakamura, Yoshinori Tsurusaki, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Masaaki Shiina, Kazuhiro Ogata, Naomichi Matsumoto

Eur J Hum Genet   24 ( 1 )   129 - 134   2016年1月

Moyamoya disease susceptibility gene RNF213 links inflammatory and angiogenic signals in endothelial cells. 査読 国際誌

Ohkubo K, Sakai Y, Inoue H, Akamine S, Ishizaki Y, Matsushita Y, Sanefuji M, Torisu H, Ihara K, Sardiello M, Hara T

Sci Rep   5   13191 - 13191   2015年8月

A case of pontine tegmental cap dysplasia with comorbidity of oculoauriculovertebral spectrum. 査読 国際誌

Chong PF, Haraguchi K, Torio M, Kirino M, Ogata R, Matsukura M, Sakai Y, Ishizaki Y, Yamamoto T, Kira R

Brain Dev   37 ( 1 )   171 - 174   2015年1月

Kawasaki Disease-Specific Molecules in the Sera Are Linked to Microbe-Associated Molecular Patterns in the Biofilms 査読 国際誌

Takeshi Kusuda, Yasutaka Nakashima, Kenji Murata, Shunsuke Kanno, Hisanori Nishio, Mitsumasa Saito, Tamami Tanaka, Kenichiro Yamamura, Yasunari Sakai, Hidetoshi Takada, Tomofumi Miyamoto, Yumi Mizuno, Kazunobu Ouchi, Kenji Waki, Toshiro Hara

PLoS One   9 ( 11 )   2014年11月

Altered strategy in short-term memory for pictures in children with attention-deficit/hyperactivity disorder: A near-infrared spectroscopy study 査読 国際誌

Masafumi Sanefuji, Hiroshi Yamashita, Hiroyuki Torisu, Yui Takada, Hisako Imanaga, Mayumi Matsunaga, Yoshito Ishizaki, Yasunari Sakai, Keiko Yoshida, Toshiro Hara

Psychiatr Res   223 ( 1 )   37 - 42   2014年7月

Testicular sex cord-stromal tumor in a boy with 2q37 deletion syndrome 査読 国際誌

Yasunari Sakai, Ryota Souzaki, Hidetaka Yamamoto, Yuki Matsushita, Hazumu Nagata, Yoshito Ishizaki, Hiroyuki Torisu, Yoshinao Oda, Tomoaki Taguchi, Chad A. Shaw, Toshiro Hara

BMC Med Genomics   7   2014年4月

Girl with a PRRT2 mutation and infantile focal epilepsy with bilateral spikes 査読 国際誌

Hiroyuki Torisu, Kyoko Watanabe, Keiko Shimojima, Midori Sugawara, Masafumi Sanefuji, Yoshito Ishizaki, Yasunari Sakai, Hironori Yamashita, Toshiyuki Yamamoto, Toshiro Hara

Brain Dev   36 ( 4 )   342 - 345   2014年4月

Neuroendocrine phenotypes in a boy with 5q14 deletion syndrome implicate the regulatory roles of myocyte-specific enhancer factor 2C in the postnatal hypothalamus. 査読 国際誌

Sakai Y, Ohkubo K, Matsushita Y, Akamine S, Ishizaki Y, Torisu H, Ihara K, Sanefuji M, Kim MS, Lee KU, Shaw CA, Lim J, Nakabeppu Y, Hara T

Eur J Med Genet   56 ( 9 )   475 - 483   2013年9月

Parental age and child growth and development: Child health check-up data 査読 国際誌

Mariko Iwayama, Ryutaro Kira, Naoko Kinukawa, Yasunari Sakai, Hiroyuki Torisu, Masafumi Sanefuji, Yoshito Ishizaki, Yoshiaki Nose, Toshimichi Matsumoto, Toshiro Hara

Pediatr Int   53 ( 5 )   709 - 714   2011年10月

Oligogenic heterozygosity in individuals with high-functioning autism spectrum disorders 査読 国際誌

Christian P. Schaaf, Aniko Sabo, Yasunari Sakai, Jacy Crosby, Donna Muzny, Alicia Hawes, Lora Lewis, Humeira Akbar, Robin Varghese, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, Huda Y. Zoghbi

Hum Mol Genet   20 ( 17 )   3366 - 3375   2011年9月

Parental ages and the growth and development of children: a study from check-ups. 査読 国際誌

Iwayama M, Kira R, Kinukawa N, Sakai Y, Torisu H, Sanefuji M, Ishizaki Y, Nose Y, Matsumoto T, Hara T

Pediatr Int   2011年2月

PD1 as a common candidate susceptibility gene of subacute sclerosing panencephalitis 査読 国際誌

Yoshito Ishizaki, Naoko Yukaya, Koichi Kusuhara, Ryutaro Kira, Hiroyuki Torisu, Kenji Ihara, Yasunari Sakai, Masafumi Sanefuji, Judy R. Pipo-Deveza, Catherine Lynn T. Silao, Benilda C. Sanchez, Marissa B. Lukban, Aida M. Salonga, Toshiro Hara

Hum Genet   127 ( 4 )   411 - 419   2010年4月

Genetic susceptibility to febrile seizures: Case-control association studies 査読 国際誌

Ryutaro Kira, Yoshito Ishizaki, Hiroyuki Torisu, Masafumi Sanefuji, Megumi Takemoto, Kanji Sakamoto, Shigetaka Matsumoto, Yui Yamaguchi, Naoko Yukaya, Yasunari Sakai, Kenjiro Gondo, Toshiro Hara

Brain Dev   32 ( 1 )   57 - 63   2010年1月

Interleukin-10 is associated with resistance to febrile seizures: Genetic association and experimental animal studies 査読 国際誌

Yoshito Ishizaki, Ryutaro Kira, Mitsumasa Fukuda, Hiroyuki Torisu, Yasunari Sakai, Masafumi Sanefuji, Naoko Yukaya, Toshiro Hara

Epilepsia   50 ( 4 )   761 - 767   2009年4月

Association of toll-like receptor 3 gene polymorphism with subacute sclerosing panencephalitis 査読 国際誌

Yoshito Ishizaki, Megumi Takemoto, Ryutaro Kira, Koichi Kusuhara, Hiroyuki Torisu, Yasunari Sakai, Masafumi Sanefuji, Naoko Yukaya, Toshiro Hara

J Neurovirol   14 ( 6 )   486 - 491   2008年12月

The relationship between retrieval success and task performance during the recognition of meaningless shapes: An event-related near-infrared spectroscopy study 査読 国際誌

Masafumi Sanefuji, Taisuke Nakashima, Ryutaro Kira, Mariko Iwayama, Hiroyuki Torisu, Yasunari Sakai, Toshiro Hara

Neurosci Res   59 ( 2 )   191 - 198   2007年10月

The GT to GC single nucleotide polymorphism at the beginning of an alternative exon 2C of human MTH1 gene confers an amino terminal extension that functions as a mitochondrial targeting signal 査読 国際誌

Yasunari Sakai, Hisanobu Oda, Daisuke Yoshimura, Masato Furuichi, Dongchon Kang, Shigenori Iwai, Toshiro Hara, Yusaku Nakabeppu

J Mol Med   84 ( 8 )   660 - 670   2006年8月

A novel R275X mutation of the SLC25A15 gene in a Japanese patient with the HHH syndrome. 査読 国際誌

Torisu H, Kira R, Kanazawa N, Takemoto M, Sanefuji M, Sakai Y, Tsujino S, Hara T

Brain Dev   28 ( 5 )   332 - 335   2006年6月

Benign convulsion with mild gastroenteritis and benign familial infantile seizure. 査読 国際誌

Sakai Y, Kira R, Torisu H, Yasumoto S, Saito M, Kusuhara K, Hara T

Epilepsy Res   68 ( 3 )   269 - 271   2006年3月

A novel transfection method for mammalian cells using gas plasma 査読 国際誌

Yasunari Sakai, Vahid Khajoee, Yasuhiro Ogawa, Koichi Kusuhara, Yoshiki Katayama, Toshiro Hara

J Biotechnol   121 ( 3 )   299 - 308   2006年2月

Genetic susceptibility to simple febrile seizures: interleukin-1beta promoter polymorphisms are associated with sporadic cases. 査読 国際誌

Kira R, Torisu H, Takemoto M, Nomura A, Sakai Y, Sanefuji M, Sakamoto K, Matsumoto S, Gondo K, Hara T

Neurosci Lett   384   239 - 244   2005年8月

Gene expression profiles in peripheral blood mononuclear cells from patients with subacute sclerosing panencephalitis using oligonucleotide microarrays. 査読 国際誌

Takemoto M, Kira R, Kusuhara K, Torisu H, Sakai Y, Hara T

J Neurovirol   11   299 - 305   2005年7月

Structure of human MTH1, a Nudix family hydrolase that selectively degrades oxidized purine nucleoside triphosphates. 査読 国際誌

Mishima M, Sakai Y, Itoh N, Kamiya H, Furuichi M, Takahashi M, Yamagata Y, Iwai S, Nakabeppu Y, Shirakawa M

J Biol Chem   279 ( 32 )   33806 - 33815   2004年8月

Functional MxA promoter polymorphism associated with subacute sclerosing panencephalitis. 査読 国際誌

Torisu H, Kusuhara K, Kira R, Bassuny WM, Sakai Y, Sanefuji M, Takemoto M, Hara T

Neurology   62   457 - 460   2004年2月

An oxidized purine nucleoside triphosphatase, MTH1, suppresses cell death caused by oxidative stress. 査読 国際誌

Yoshimura D, Sakumi K, Ohno M, Sakai Y, Furuichi M, Iwai S, Nakabeppu Y

J Biol Chem   278 ( 39 )   37965 - 37973   2003年9月

Founder effect of the C9 R95X mutation in Orientals. 査読 国際誌

Khajoee V, Ihara K, Kira R, Takemoto M, Torisu H, Sakai Y, Guanjun J, Hee PM, Tokunaga K, Hara T

Hum Genet   112   244 - 248   2003年3月

Role of tryptophan residues in the recognition of mutagenic oxidized nucleotides by human antimutator MTH1 protein. 査読 国際誌

Masayuki Takahashi, Fabrice Maraboeuf, Yasunari Sakai, Hiroyuki Yakushiji, Masaki Mishima, Masahiro Shirakawa, Shigenori Iwai, Hiroshi Hayakawa, Mutsuo Sekiguchi, Yusaku Nakabeppu

J Mol Biology   319 ( 1 )   129 - 39   2002年5月

Human APE2 protein is mostly localized in the nuclei and to some extent in the mitochondria, while nuclear APE2 is partly associated with proliferating cell nuclear antigen 国際誌

Daisuke Tsuchimoto, Daisuke Tsuchimoto, Yasunari Sakai, Yasunari Sakai, Kunihiko Sakumi, Kunihiko Sakumi, Kenichi Nishioka, Kenichi Nishioka, Masafumi Sasaki, Toshiyuki Fujiwara, Yusaku Nakabeppu, Yusaku Nakabeppu, Yusaku Nakabeppu

Nucleic Acids Res   29   2349 - 2360   2001年6月

Intracellular Distribution of the Antimutagenic Enzyme MTH1 in the Liver, Kidney, and Testis of F344 Rats and its Modulation by Cadmium. 国際誌

K. S. Kasprzak, Y. Nakabeppu, Y. Nakabeppu, T. Kakuma, Y. Sakai, Y. Sakai, K. Tsuruya, M. Sekiguchi, J. M. Ward, B. A. Diwan, K. Nagashima, B. H. Kasprzak

Exp Toxicol Pathol   53(5), 325-336   325 - 335   2001年1月

Trisomy 10 in a child with acute nonlymphocytic leukemia followed by relapse with a different clone 査読 国際誌

Yasunari Sakai, Hideki Nakayama, Akinobu Matsuzaki, Yoshihisa Nagatoshi, Aiko Suminoe, Keiko Honda, Takeshi Inamitsu, Shouichi Ohga, Toshiro Hara

Cancer Genet Cytogenet   115 ( 1 )   47 - 51   1999年11月

Interferon-α therapy for chronic active Epstein-Barr virus infection: Potential effect on the development of T-lymphoproliferative disease 査読 国際誌

20 ( 4 )   342 - 346   1998年7月

乳児期発症のてんかん児に見いだされたデノボTRIM8変異とその遺伝的修飾因子

酒井 康成

日本小児神経学会  2015年5月 

MAGEL2およびNF1遺伝子にデ・ノボ変異を認めたてんかん性脳症後の成人女性

酒井 康成

日本人類遺伝学会  2014年11月 

一過性メチルマロン酸血症を呈したCDKL5脳症の男児例(A male case with CDKL5-associated encephalopathy manifesting transient methylmalonic acidemia)

赤峰 哲, 石崎 義人, 酒井 康成, 鳥巣 浩幸, 深井 綾子, 三宅 紀子, 大久保 和宏, 實藤 雅文, 酒田 あゆみ, 木村 正彦, 山口 清次, 坂本 修, 才津 浩智, 松本 直通, 大賀 正一

脳と発達   2018年5月

小児発症抗MOG抗体関連疾患患者の実態把握のための全国調査研究

東川 幸嗣, 中島 一郎, 金子 公彦, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 吉良 龍太郎, 佐久間 啓, 田中 惠子, 中嶋 秀人, 島川 修一, 玉井 浩

脳と発達   2018年5月

新生児臨床研究ネットワークデータベースに基づいた出生体重500g以下児の3歳時神経学的予後の調査

井上 普介, 松下 悠紀, 落合 正行, 石崎 義人, 實藤 雅文, 酒井 康成, 大賀 正一

脳と発達   2018年5月

極低出生体重児に合併するてんかんの特徴

鳥尾 倫子, 落合 正行, 園田 有里, 石崎 義人, 實藤 雅文, 酒井 康成, 大賀 正一

脳と発達   2018年5月

白血病の治療中に腸管定着型ボツリヌス症を発症した5歳男児

大山 紀子, 鳥尾 倫子, 中島 健太郎, 古賀 友紀, 西尾 壽乗, 神野 俊介, 酒井 康成, 加藤 はる, 朝倉 宏, 大賀 正一

日本小児科学会雑誌   2018年2月

NRNデータベースから示される極低出生体重児の気管切開の危険因子

倉田 浩昭, 落合 正行, 井上 普介, 市山 正子, 安岡 和昭, 藤吉 順子, 松下 悠紀, 酒井 康成, 大賀 正一

日本小児科学会雑誌   2018年2月

先天性門脈体循環シャントに合併した肺高血圧に対する閉鎖治療の効果

鵜池 清, 永田 弾, 藤井 俊輔, 松岡 良平, 江口 祥美, 村岡 衛, 福岡 将治, 長友 雄作, 大久保 一宏, 平田 悠一郎, 石井 加奈子, 酒井 康成, 大賀 正一, 松浦 俊治, 田口 智章

日本小児肺循環研究会プログラム・抄録集   2018年2月

一般小児科外来における小児二次性頭痛の検討

園田 有里, 野田 麻里絵, 兒玉 志保, 武本 環美, 酒井 康成, 大賀 正一

日本頭痛学会誌   2017年11月

白血病治療中に発症した腸管定着型ボツリヌス症

大山 紀子, 鳥尾 倫子, 古賀 友紀, 西尾 寿乗, 神野 俊介, 中島 健太郎, 實藤 雅文, 石崎 義人, 酒井 康成, 大賀 正一, 朝倉 宏, 加藤 はる

日本小児科学会雑誌   2017年10月

白血病の治療中に腸管定着型ボツリヌス症を発症した5歳男児

大山 紀子, 鳥尾 倫子, 中島 健太郎, 古賀 友紀, 西尾 壽乗, 神野 俊介, 酒井 康成, 加藤 はる, 朝倉 宏, 大賀 正一

2017年9月

咳嗽との鑑別を要し、自然軽快と再発を示した笑い発作の一例

鳥尾 倫子, 酒井 康成, 米元 耕輔, 石崎 義人, 實藤 雅文, 大賀 正一, 橋口 公章

てんかん研究   2017年9月

Kawasaki disease: a matter of innate immunity

Hara T, Nakashima Y, Sakai Y, Nishio H, Motomura Y, Yamasaki S

Clin Exp Immunol (in press)   2017年6月

腰椎腹腔シャント術を要した特発性頭蓋内圧亢進症の一例

米元 耕輔, 鳥尾 倫子, 酒井 康成, 空閑 大亮, 笹月 桃子, 石崎 義人, 實藤 雅文, 鳥巣 浩幸, 高田 英俊, 大賀 正一

脳と発達   2017年5月

小児後天性脱髄症候群の多発性硬化症発症に関連する因子の検討

高田 結, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 赤峰 哲, 鳥尾 倫子, 石崎 義人, 實藤 雅文, 笹月 桃子, 原 寿郎, 高田 英俊, 大賀 正一

脳と発達   2017年5月

新生児臨床研究ネットワークデータベースに基づいた極低出生体重児の神経学的後遺症に関わる予後因子の解析

松下 悠紀, 落合 正行, 井上 普介, 米元 耕輔, 赤峰 哲, 石崎 義人, 實藤 雅文, 酒井 康成, 高田 英俊, 大賀 正一

脳と発達   2017年5月

白血病治療中の5歳児に発症した成人腸管定着型ボツリヌス症

大山 紀子, 鳥尾 倫子, 加藤 はる, 酒井 康成, 實藤 雅文, 石崎 義人, 古賀 友紀, 鳥巣 浩幸, 大賀 正一

脳と発達   2017年5月

笑い発作の自然軽快と再発を示したPallister-Hall症候群の一例

鳥尾 倫子, 酒井 康成, 米元 耕輔, 石崎 義人, 實藤 雅文, 笹月 桃子, 鳥巣 浩幸, 高田 英俊, 大賀 正一

脳と発達   2017年5月

CHD2デノボ変異を認めたLennox-Gastaut症候群の13歳女児

赤峰 哲, 酒井 康成, 笹月 桃子, 鳥巣 浩幸, 實藤 雅文, 石崎 義人, 高田 英俊, 才津 浩智, 中島 光子, 松本 直通, 大賀 正一

てんかん研究   2017年1月

早産極低出生体重児における3歳時てんかん発症率と周産期危険因子

松下 悠紀, 安岡 和昭, 田中 幸一, 菅 秀太郎, 倉田 浩昭, 井上 普介, 藤吉 順子, 落合 正行, 大賀 正一, 酒井 康成

日本新生児成育医学会雑誌   2016年11月

Kawasaki disease: a matter of innate immunity

T. Hara, Y. Nakashima, Y. Sakai, H. Nishio, Y. Motomura, S. Yamasaki

Clinical and Experimental Immunology   2016年11月

小児神経科医が知っておくべき遺伝学的検査シリーズ 先天性無虹彩症、成長不良および発達の遅れを示す10ヵ月女児

酒井 康成

脳と発達   2016年11月

小児期発症の歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症4例のてんかんの臨床像

鳥尾 倫子, 酒井 康成, 實藤 雅文, 石崎 義人, 高田 英俊

てんかん研究   2016年9月

CHD2デノボ変異を認めたLennox-Gastaut症候群の13歳女児

赤峰 哲, 酒井 康成, 笹月 桃子, 鳥巣 浩幸, 高田 英俊, 大賀 正一, 才津 浩智, 中島 光子, 松本 直通

てんかん研究   2016年9月

驚愕反応、てんかん、不随意運動を呈しKCNH1新規デノボ変異を認めたTemple-Baraitser症候群の1例

赤峰 哲, 鳥尾 倫子, 酒井 康成

脳と発達   2016年5月

けいれん発作を伴わず不随意運動が主体であったDRPLAの1例

鳥尾 倫子, 酒井 康成, 實藤 雅文, 石崎 義人, 鳥巣 浩幸, 高田 英俊

脳と発達   2016年5月

重症心身障害児の諸症状に対する漢方治療による介入の経験

宮田 潤子, 貝沼 茂三郎, 江角 元史郎, 鳥尾 倫子, 酒井 康成, 永田 公二, 松浦 俊治, 木下 義晶, 田口 智章

日本小児外科学会雑誌   2016年2月

もやもや病遺伝子RNF213は炎症性シグナルと血管新生をつなぐ分子である

大久保 一宏, 酒井 康成, 赤峰 哲, 石崎 義人, 松下 悠紀, 實藤 雅文, 鳥巣 浩幸, 井原 健二, 高田 英俊, 原 寿郎

日本小児科学会雑誌   2016年2月

早産児infantile spasmsにおけるZonisamideの有効性

鳥尾 倫子, 實藤 雅文, 酒井 康成, 石崎 義人, 鳥巣 浩幸, 笹月 桃子, 高田 英俊

日本小児科学会雑誌   2016年2月

遅発性拡散能低下を呈したshaken baby syndromeの10ヵ月女児

赤峰 哲, 李 守永, 酒井 康成

脳と発達   2016年1月

ローランド発射が先行した若年性ミオクロニーてんかんの1例

石崎 義人, 酒井 康成, 實藤 雅文, 鳥尾 倫子, 赤峰 哲, 高田 英俊

てんかん研究   2016年1月

早産児infantile spasmsにおける治療反応性の特徴

鳥尾 倫子, 實藤 雅文, 酒井 康成, 石崎 義人, 鳥巣 浩幸, 笹月 桃子, 高田 英俊

てんかん研究   2015年9月

軟骨無形成症の児のチャイルドシート使用2例に関するinjury alert

二宮 崇仁, 金政 光, 平田 悠一郎, 松岡 若利, 李 守永, 賀来 典之, 中島 健太郎, 鳥尾 倫子, 酒井 康成, 石崎 義人, 實藤 雅文, 落合 正行, 原 寿郎, 橋口 公章

日本小児科学会雑誌   2015年8月

発熱に伴い反復性の脱力と持続的な不随意運動を示した小児交互性片麻痺の1例

鳥尾 倫子, 酒井 康成, 實藤 雅文, 李 守永, 石崎 義人, 鳥巣 浩幸, 才津 浩智, 松本 直通, 原 寿郎

脳と発達   2015年7月

難治性てんかんおよび重度精神遅滞を示す女性に見いだされたNF1およびMAGEL2ダブル変異と遺伝的相乗効果

赤峰 哲, 酒井 康成, 鳥尾 倫子, 石崎 義人, 實藤 雅文, 鳥巣 浩幸, 才津 浩智, 松本 直通, 原 寿郎

脳と発達   2015年5月

乳児期発症のてんかん児に見いだされたde novo TRIM8変異とその遺伝的修飾因子

酒井 康成, 赤峰 哲, 實藤 雅文, 鳥尾 倫子, 石崎 義人, 才津 浩智, 鳥巣 浩幸, 松本 直通, 原 寿郎

脳と発達   2015年5月

当院におけるウエスト症候群50例の検討

鳥尾 倫子, 酒井 康成, 實藤 雅文, 笹月 桃子, 石崎 義人, 鳥巣 浩幸, 原 寿郎

脳と発達   2015年5月

熱性けいれん重積と急性脳症の鑑別における経時的脳波周波数解析の有効性の検討

李 守永, 酒井 康成, 實藤 雅文, 石崎 義人, 鳥尾 倫子, 鳥巣 浩幸, 原 寿郎

脳と発達   2015年5月

自然免疫受容体Nod1のリガンドは母仔の血管病変を介してIUGRおよびIUFDをおこす

井上 普介, 西尾 寿乗, 高田 英俊, 酒井 康成, 名西 悦郎, 落合 正行, 原 寿郎

日本産婦人科・新生児血液学会誌   2015年5月

日齢7に発症した乳児悪性焦点移動性部分てんかんの女児例

赤峰 哲, 酒井 康成, 鳥尾 倫子, 李 守永, 石崎 義人, 實藤 雅文, 才津 浩智, 松本 直通, 原 寿郎

脳と発達   2015年3月

デノボNALCN変異を有し、特徴的顔貌、精神運動発達遅滞および高カルシウム血症を示した4歳女児

鳥尾 倫子, 酒井 康成, 松下 悠紀, 戸田 尚子, 井原 健二, 石崎 義人, 笹月 桃子, 原 寿郎

脳と発達   2015年3月

てんかん発症2年後に出血性ショック脳症症候群を来した超低出生体重児の一例

赤峰 哲, 加藤 稚子, 李 守永, 酒井 康成, 原 寿郎

てんかん研究   2015年1月

幼児期より両側頭頂側頭部に棘波を認めた、PRRT2変異を伴う部分てんかんの一例

鳥巣 浩幸, 渡辺 恭子, 下島 圭子, 島田 姿野, 實藤 雅文, 石崎 義人, 酒井 康成, 山本 俊至, 奥村 彰久, 原 寿郎

てんかん研究   2014年9月

意識障害と広範な大脳白質病変を呈した家族性血球貪色症候群III型の15歳女児例

赤峰 哲, 黒川 麻里, 大場 詩子, 石村 匡崇, 瀧本 智仁, 石崎 義人, 古賀 友紀, 酒井 康成, 鳥巣 浩幸, 住江 愛子, 高田 英俊, 大賀 正一, 原 寿郎

脳と発達   2014年9月

自験例2例を含む近年の小児期発症日本脳炎の報告

名西 悦郎, 保科 隆之, 西尾 壽乘, 門屋 亮, 酒井 康成, 大賀 正一, 原 寿郎

感染症学雑誌   2014年9月

経過中に広範な白質病変が出現したミトコンドリアDNA枯渇症候群の女児例

園田 有里, 石崎 義人, 西尾 壽乘, 李 守永, 鳥尾 倫子, 礒部 菜摘, 實藤 雅文, 酒井 康成, 鳥巣 浩幸, 原 寿郎

脳と発達   2014年7月

精神運動発達遅滞、てんかんの経過中にふらつきが出現した歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の女児例

礒部 菜摘, 酒井 康成, 實藤 雅文, 石崎 義人, 鳥巣 浩幸, 原 寿郎

脳と発達   2014年7月

神経芽腫に対する化学療法中に辺縁系脳炎をきたした1例

中島 健太郎, 加藤 稚子, 大場 詩子, 小野 宏彰, 古賀 友紀, 住江 愛子, 酒井 康成, 高田 英俊, 原 寿郎, 宗崎 良太, 木下 義晶, 田口 智章, 三好 きな, 孝橋 賢一, 小田 義直

日本小児血液・がん学会雑誌   2014年6月

自験例2例を含む近年の小児期発症日本脳炎の報告

名西 悦郎, 保科 隆之, 西尾 壽乘, 門屋 亮, 酒井 康成

日本化学療法学会雑誌   2014年5月

けいれん重積型脳症9例に対する治療および転帰に関する後方視的検討

李 守永, 鳥巣 浩幸, 石崎 義人, 實藤 雅文, 鳥尾 倫子, 酒井 康成, 原 寿郎

脳と発達   2014年5月

PTEN遺伝子変異にともなう脳内トランスクリプトーム変化と治療標的の探索

酒井 康成

ライフサイエンス振興財団年報   2014年3月

自閉症の神経科学的研究 自閉症発症に関与する分子シグナルの探索

酒井 康成

脳と発達   2013年5月

PRRT2変異を有するICCA症候群家系に認めた、幼児期発症部分てんかんの一女児例

鳥巣 浩幸, 渡辺 恭子, 下島 圭子, 島田 姿野, 實藤 雅文, 石崎 義人, 酒井 康成, 山本 俊至, 奥村 彰久, 原 寿郎

脳と発達   2013年5月

けいれん重積後より持続脳波モニタリングを行ったけいれん重積型脳症患者の脳波周波数解析

李 守永, 鳥巣 浩幸, 石崎 義人, 實藤 雅文, 酒井 康成, 原 寿郎

脳と発達   2013年5月

亜急性硬化性全脳炎と麻疹ワクチン応答の個人差に関連する遺伝子多型についての検討

石崎 義人, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 李 守永, 實藤 雅文, 原 寿郎

脳と発達   2013年5月

日本脳炎経過中のMRI、SPECT、脳波所見 10歳男児例

礒部 菜摘, 鳥巣 浩幸, 實藤 雅文, 李 守永, 石崎 義人, 酒井 康成, 原 寿郎

脳と発達   2013年5月

熱性けいれん重積とけいれん重積型脳症の鑑別における急性期脳波周波数解析

李 守永, 鳥巣 浩幸, 石崎 義人, 實藤 雅文, 酒井 康成, 原 寿郎

脳と発達   2013年5月

特徴的顔貌、成長障害、精神運動発達遅滞、高カルシウム血症を呈した遠位関節拘縮症の女児例

鳥尾 倫子, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 礒部 菜摘, 石崎 義人, 實藤 雅文, 原 寿郎

脳と発達   2013年5月

脳血管周囲腔の拡張を認めたLoeys-Dietz症候群の男児例

鵜池 清, 松下 悠紀, 酒井 康成, 園田 有里, 石崎 義人, 実藤 雅文, 永田 弾, 山村 健一郎, 鳥巣 浩幸, 原 寿郎

日本小児科学会雑誌   2013年2月

熱性けいれん後の意識障害と急性脳症の鑑別における急性期脳波の有効性

李 守永, 鳥巣 浩幸, 實藤 雅文, 石崎 義人, 酒井 康成, 原 寿郎

てんかん研究   2013年1月

診断が困難であった日本脳炎の小児例

深澤 光晴, 實藤 雅文, 西山 慶, 李 守永, 鳥巣 浩幸, 石崎 義人, 酒井 康成, 原 寿郎

2012年10月

アデノウイルス関連急性脳炎・心筋炎の6歳男児例

李 守永, 鳥巣 浩幸, 賀来 典之, 馬場 晴久, 石崎 義人, 實藤 雅文, 酒井 康成, 原 寿郎

2012年10月

有熱時けいれん・意識障害を呈する小児における急性脳症の判別に関する検討

鳥巣 浩幸, 李 守永, 賀来 典之, 實藤 雅文, 石崎 義人, 酒井 康成, 馬場 晴久, 原 寿郎

2012年10月

小児急性脳症と熱性けいれんの鑑別における初期脳波の有効性の検討

李 守永, 鳥巣 浩幸, 實藤 雅文, 石崎 義人, 山口 結, 酒井 康成, 板倉 朋子, 酒田 あゆみ, 原 寿郎

てんかん研究   2012年9月

West症候群を発症したMCAP/MPPH症候群の乳児例

鳥巣 浩幸, 金城 唯宗, 實藤 雅文, 石崎 義人, 酒井 康成, 村上 信哉, 萩原 綱一, 板倉 朋子, 酒田 あゆみ, 原 寿郎

てんかん研究   2012年9月

日本脳炎の10歳男児例

深澤 光晴, 實藤 雅文, 西山 慶, 李 守永, 石崎 義人, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 原 寿郎

日本小児科学会雑誌   2012年8月

熱性けいれん重積と急性脳症の鑑別における急性期脳波の有効性の検討

李 守永, 鳥巣 浩幸, 山口 結, 石崎 義人, 實藤 雅文, 酒井 康成, 原 寿郎

脳と発達   2012年5月

Leigh脳症の経過中に神経原性肺水腫を呈した男児例

松尾 光通, 石崎 義人, 李 守永, 鳥尾 倫子, 山口 結, 實藤 雅文, 酒井 康成, 鳥巣 浩幸, 原 寿郎

脳と発達   2012年5月

MEF2C遺伝子を含む染色体5q14.3領域の欠失を認めた重度精神遅滞の14歳男児例

酒井 康成, 鳥巣 浩幸, 實藤 雅史, 山口 結, 石崎 義人, 鳥尾 倫子, 磯部 菜採, 佐竹 宏之, 原 寿郎

脳と発達   2012年5月

もやもや病感受性遺伝子RNF213の検討

石崎 義人, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 實藤 雅文, 山口 結, 原 寿郎

脳と発達   2012年5月

反復性過眠症の臨床的検討 インフルエンザと過眠症の関連

鳥尾 倫子, 鳥巣 浩幸, スビヤント・ケイジ, 實藤 雅文, 石崎 義人, 酒井 康成, 神林 崇, 權藤 健二郎, 原 寿郎

脳と発達   2012年5月

急性中枢神経症状を呈する発熱小児における急性脳症の判別

鳥巣 浩幸, 李 守永, 山口 結, 石崎 義人, 實藤 雅文, 酒井 康成, 原 寿郎

脳と発達   2012年5月

近赤外分光法による、無意味図形の想起の成功の研究 光路長の影響を受けにくい解析法

實藤 雅文, 吉良 龍太郎, 岩山 真理子, 酒井 康成, 鳥巣 浩幸, 原 寿郎

日本小児科学会雑誌   2007年4月

NIRSによる、無意味図形の想起の成功の研究 光路長の影響を受けにくい解析法

實藤 雅文, 吉良 龍太郎, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 原 寿郎

日本小児科学会雑誌   2007年2月

軽症下痢に伴うけいれんを認めた良性家族性乳児けいれんの姉弟例

吉良 龍太郎, 酒井 康成, 鳥巣 浩幸, 齋藤 光正, 楠原 浩一, 原 寿郎, 安元 佐和

日本小児科学会雑誌   2006年9月

脳機能と遺伝子多型の関連の研究 2.言語と転写因子(GTF2IRD1)

實藤 雅文, 武本 環美, 濱本 香織, 中島 大輔, 吉良 龍太郎, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 岩山 真理子, 原 寿郎

脳と発達   2006年5月

亜急性硬化性全脳炎におけるdsRNA認識関連分子の遺伝子多型解析

武本 環美, 楠原 浩一, 吉良 龍太郎, 鳥巣 浩幸, 石崎 義人, 酒井 康成, 原 寿郎

脳と発達   2006年5月

新規NPC1遺伝子変異を認めた乳児期発症Niemann-Pick病C型の日本人同胞例

鳥巣 浩幸, 吉良 龍太郎, 高橋 勉, 由茅 直子, 酒井 康成, 武本 環美, 実藤 雅史, 石崎 義人, 原 寿郎

脳と発達   2006年5月

気体プラズマを用いた新たな遺伝子導入法

酒井 康成, Vahid Khajoee, 小川 恭弘, 片山 佳樹, 楠原 浩一, 原 寿郎

日本小児科学会雑誌   2006年2月

親の年齢と子どもの異常の関係 福岡市乳幼児健康診断のデータから

岩山 真理子, 吉良 龍太郎, 酒井 康成, 鳥巣 浩幸, 原 寿郎, 絹川 直子, 山田 知美, 野瀬 善明

日本小児科学会雑誌   2005年12月

SSPEにおける末梢血単核球の網羅的遺伝子発現解析

武本 環美, 吉良 龍太郎, 楠原 浩一, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 原 寿郎

2005年9月

進行性の左片麻痺をきたした9歳男児例

原 卓也, 酒井 康成, 鳥巣 浩幸, 吉良 龍太郎, 原 寿郎

脳と発達   2005年7月

PLP1遺伝子の完全欠失を認めるPelizaeus-Merzbacher病(PLP null症候群)の1男児例

鳥巣 浩幸, 吉良 龍太郎, 酒井 康成, 實藤 雅文, 原 寿郎, 岩城 明子, 竹下 研三

脳と発達   2005年7月

脳機能と遺伝子多型の関連の研究 1.記憶と代謝型グルタミン受容体遺伝子多型

實藤 雅文, 濱本 香織, 吉良 龍太郎, 柴田 弘紀, 中島 大輔, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 武本 環美, 岩山 真理子, 服巻 保幸, 原 寿郎

脳と発達   2005年5月

PLP1遺伝子完全欠失によるPelizaeus-Merzbacher病(PLP null症候群)の男児例

鳥巣 浩幸, 吉良 龍太郎, 酒井 康成, 實藤 雅史, 武本 環美, 原 寿郎, 竹下 研三, 岩城 明子

脳と発達   2005年5月

ミトコンドリア病における中脳・橋背側部病変の持続性MRI拡散強調画像

酒井 康成, 吉良 龍太郎, 鳥巣 浩幸, 原 寿郎

脳と発達   2005年5月

幼児期より痙性麻痺が進行したKlinefelter症候群の1例

實藤 雅文, 權藤 健二郎, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 吉良 龍太郎, 原 寿郎, 松本 健一, 岩城 徹

脳と発達   2005年3月

The gene expression profiles in peripheral blood mononuclear cells from patients with subacute sclerosing panencephalitis using oligonucleotide microarrays

M Takemoto, R Kira, K Kusuhara, H Torisu, Y Sakai, T Hara

FASEB JOURNAL   2005年3月

ウイルス感染と免疫 亜急性硬化性全脳炎の末梢血単核球における網羅的遺伝子発現解析

武本 環美, 吉良 龍太郎, 楠原 浩一, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 原 寿郎

神経免疫学   2005年3月

亜急性硬化性全脳炎における末梢血単核球遺伝子発現プロファイル解析

武本 環美, 吉良 龍太郎, 楠原 浩一, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 原 寿郎

日本小児科学会雑誌   2005年3月

乳児期発症Niemann-Pick病C型の1男児例

鳥巣 浩幸, 實藤 雅文, 酒井 康成, 竹本 環美, 吉良 龍太郎, 原 寿郎

脳と発達   2004年9月

Hyperornithinemia-hyperammonemiahomocitrullinuria(HHH)症候群の同胞例

鳥巣 浩幸, 實藤 雅文, 酒井 康成, 武本 環美, 吉良 龍太郎, 原 寿郎

脳と発達   2004年9月

亜急性硬化性全脳炎における遺伝子発現プロファイルとGranulysin遺伝子-189G/T多型解析

武本 環美, 吉良 龍太郎, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 原 寿郎

脳と発達   2004年6月

Klinefelter症候群に合併した,脊髄前角細胞の著明な脱落を伴った脊髄小脳変性症の小児例

實藤 雅文, 權藤 健二郎, 吉良 龍太郎, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 原 寿郎

脳と発達   2004年6月

MTH1は酸化ストレスによる細胞死を抑制する

作見 邦彦, 吉村 大輔, 古市 正人, 酒井 康成, 大野 みずき, 岩井 成憲, 中別府 雄作

日本癌学会総会記事   2003年8月

単純型熱性けいれん感受性遺伝子の検討 Interleukin-1β遺伝子プロモーター多型は孤発例の発症に関与する

吉良 龍太郎, 武本 環美, 實藤 雅文, 鳥巣 浩幸, 酒井 康成, 野村 明彦, 原 寿郎

日本小児科学会雑誌   2003年6月

亜急性硬化性全脳炎における抗ウイルス蛋白MxA遺伝子の解析

鳥巣 浩幸, Bassuny Wafaa Mohamed, 實藤 雅文, 武本 環美, 酒井 康成, 吉良 龍太郎, 楠原 浩一, 原 寿郎

日本小児科学会雑誌   2003年4月

マウス新規AP endonuclease候補遺伝子APE2のクローニングと遺伝子欠損ES細胞株の樹立

井手康人, 冨永洋平, 土本大介, 酒井康成, 今磯泰幸, 中別府雄作

日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集   2000年11月

インターフェロン-αが奏効した慢性活動性Epstein-Barrウイルス感染症の1例

酒井 康成

日本小児科学会雑誌   1997年5月

日本人類遺伝学会

日本小児神経学会

福岡臨床と脳波懇話会   世話人   国内

2013年4月 - 2013年6月   

福岡小児神経研究会   世話人   国内

2013年4月 - 2013年6月   

日本小児神経学会九州地方会   世話人   国内

2013年4月 - 2013年6月   

世話人

日本小児科学会福岡地方会  （ 福岡大学 ） 2014年12月 - 2016年3月

世話人

福岡小児神経研究会  （ 福岡市立こども病院 ） 2014年4月 - 2016年3月

世話人

日本小児神経学会九州地方会  2014年4月 - 2016年3月

座長（Chairmanship）

日本小児科学会福岡地方会  （ 福岡大学 ） 2011年10月

皮質オルガノイドを用いたてんかん性脳症の収束的メカニズムおよび治療研究

研究課題/領域番号：19K08281  2019年 - 2021年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

患者由来直接誘導ニューロン・グリア細胞による精神神経疾患の病態解明：橋渡し研究

研究課題/領域番号：18H04042  2018年 - 2021年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

今回の研究では、川崎病患者105例の血清のリピドミクス解析を行い、川崎病関連28物質を同定した。

2018年 - 2019年

科学研究費助成事業  厚生労働科学研究費補助金 (厚生労働省)

先天性門脈体循環シャント症候群を引き起こす遺伝的要因の解明

研究課題/領域番号：17K10146  2017年 - 2020年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

小児の脱髄性疾患の実態調査、診断ガイドラインの確立

2017年 - 2019年

科学研究費助成事業  厚生労働科学研究費補助金 (厚生労働省)

研究助成「誘導皮質スフェロイドを用いた早期発症型てんかん性脳症の発症メカニズムと新規治療法の探索」

2017年

Pten変異マウスを用いた新しいてんかん病理・治療モデルの確立

研究課題/領域番号：15K09624  2015年 - 2017年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

重篤な疾患や障害をもつ子どもの延命に関わる治療方針決定について

研究課題/領域番号：15K08555  2015年 - 2017年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

Pten変異マウスを用いた新しいてんかん病理・治療モデルの確立

研究課題/領域番号：15K09624  2015年 - 2017年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

小児の脱髄性疾患の実態調査、診断ガイドラインの確立

2015年 - 2016年

科学研究費助成事業  厚生労働科学研究費補助金 (厚生労働省)

研究助成「てんかん性脳症に関与する収束的分子シグナルの解明」

2015年

エキソーム解析と患者iPSC由来神経細胞を用いたSSPEの包括的な病態解析

研究課題/領域番号：26461547  2014年 - 2016年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

小児医学研究助成「SHANK3を中心とする自閉症関連分子シグナルの探索」

2013年

精神遅滞関連タンパク質複合体による生後脳発達の制御メカニズムに関する研究

研究課題/領域番号：24650199  2012年 - 2014年

科学研究費助成事業  挑戦的萌芽研究

精神遅滞関連タンパク質複合体による生後脳発達の制御メカニズムに関する研究

研究課題/領域番号：24650199  2012年 - 2014年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

研究助成「自閉症モデルにおける脳内シグナル伝達異常に関する研究」

2012年

プロテオミクスによるウイルス関連脳症の病態特異的バイオマーカーの探索

研究課題/領域番号：23591503  2011年 - 2013年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

日本人自閉症児に見られる新規染色体コピー数変異の探索

研究課題/領域番号：23810025  2011年 - 2012年

科学研究費助成事業  若手研究(スタートアップ)

日本人自閉症児に見られる新規染色体コピー数変異の探索

研究課題/領域番号：23810025  2011年 - 2012年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

研究助成金「PTEN遺伝子変異にともなう脳内トランスクリプトーム変化と治療標的の探索」

2011年

急性散在性脳脊髄炎における分子遺伝学的病態解析

研究課題/領域番号：17591095  2005年 - 2007年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

ナノ粒子を用いた遺伝子治療法の開発

研究課題/領域番号：16659279  2004年 - 2005年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

右脳・左脳の包括的遺伝子解析による高次機能発達機構の解明

研究課題/領域番号：16591038  2004年 - 2005年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

細胞内寄生性細菌に対する宿主反応の解析と細胞・遺伝子治療法の開発

研究課題/領域番号：15390325  2003年 - 2005年

日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

次世代遺伝子治療の開発

2002年4月 - 2005年3月

共同研究

生命医科学入門

2016年10月 - 2017年3月   後期

基礎遺伝学

2016年4月 - 2016年9月   前期

生命医科学入門

2015年10月 - 2016年3月   後期

基礎遺伝学

2015年4月 - 2015年9月   前期

臨床遺伝学

2015年4月 - 2015年9月   前期

臨床遺伝学

2014年10月 - 2015年3月   後期

小児神経学・代謝２

2014年4月 - 2015年3月   通年

小児科抄読会

2014年4月 - 2015年3月   通年

基礎配属・実習

2014年4月 - 2014年9月   前期

臨床遺伝学

2013年10月 - 2014年3月   後期

小児科抄読会

2013年4月 - 2014年3月   通年

基礎配属・実習

2013年4月 - 2013年9月   前期

臨床遺伝学

2012年10月 - 2013年3月   後期

小児科抄読会

2012年4月 - 2013年3月   通年

基礎配属・実習

2012年4月 - 2012年9月   前期

基礎遺伝学

2011年10月 - 2012年3月   後期

臨床遺伝学

2011年10月 - 2012年3月   後期

基礎配属・実習

2011年4月 - 2011年9月   前期

九州大学病院，学外病院での小児神経外来を担当． 福岡・糸島地区急患センターにて休日夜間診療．

2004年